耳聾會(huì)不會(huì)遺傳 耳聾的遺傳特征詳述

博禾醫(yī)生
耳聾可能由遺傳因素引起,遺傳性耳聾的傳遞方式主要有常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳、X連鎖遺傳、線粒體遺傳及多基因遺傳五種。
約20%遺傳性耳聾屬于此類(lèi)。父母一方攜帶顯性致病基因時(shí),子女有50%患病概率。常見(jiàn)于進(jìn)行性高頻聽(tīng)力下降,多伴隨前庭功能障礙。可通過(guò)基因檢測(cè)明確致病位點(diǎn),孕期絨毛取樣或羊水穿刺可進(jìn)行產(chǎn)前診斷。
占比達(dá)80%,父母均為隱性基因攜帶者時(shí),子女有25%發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)。GJB2基因突變導(dǎo)致的先天性耳聾最為典型,患兒出生即出現(xiàn)重度聽(tīng)力損失。新生兒聽(tīng)力篩查結(jié)合基因檢測(cè)可實(shí)現(xiàn)早期干預(yù)。
由X染色體上的POU3F4等基因突變引起,男性發(fā)病率顯著高于女性。表現(xiàn)為進(jìn)行性混合性耳聾,可能合并外耳道畸形。女性攜帶者需進(jìn)行遺傳咨詢(xún),男性患者建議避免近親婚配。
母系遺傳特征明顯,線粒體DNA的12SrRNA基因突變可導(dǎo)致氨基糖苷類(lèi)抗生素易感性耳聾。此類(lèi)患者需終身禁止使用鏈霉素等耳毒性藥物,家族成員用藥前應(yīng)進(jìn)行基因篩查。
與環(huán)境因素共同作用,常見(jiàn)于老年性耳聾。多個(gè)微效基因累積效應(yīng)導(dǎo)致毛細(xì)胞退化,表現(xiàn)為雙側(cè)對(duì)稱(chēng)性高頻聽(tīng)力下降。控制噪聲暴露、心血管疾病等環(huán)境風(fēng)險(xiǎn)因素可延緩進(jìn)程。
預(yù)防遺傳性耳聾需重視孕前基因檢測(cè)及遺傳咨詢(xún),高危家庭建議選擇胚胎植入前遺傳學(xué)診斷技術(shù)。已生育耳聾患兒的家庭應(yīng)定期進(jìn)行聽(tīng)力監(jiān)測(cè),嬰幼兒期及時(shí)佩戴助聽(tīng)器或植入人工耳蝸可改善語(yǔ)言發(fā)育。日常注意避免頭部外傷、強(qiáng)噪聲等二次傷害因素,保持均衡飲食補(bǔ)充鋅、鎂等微量元素有助于保護(hù)殘余聽(tīng)力。成年患者應(yīng)建立規(guī)律作息,控制高血壓、糖尿病等基礎(chǔ)疾病,通過(guò)手語(yǔ)培訓(xùn)、閱讀唇語(yǔ)等方式提升社會(huì)適應(yīng)能力。
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