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21-三體綜合癥是遺傳病嗎

內分泌科編輯 醫(yī)顆葡萄
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關鍵詞:#遺傳#遺傳病

21-三體綜合征是一種由染色體異常引起的遺傳性疾病。該疾病主要由父母生殖細胞減數(shù)分裂時21號染色體不分離、受精卵有絲分裂異常、母親高齡妊娠、環(huán)境致畸因素暴露、家族遺傳易感性等因素引起。

1、染色體不分離:

約95%的21-三體綜合征患者發(fā)病源于生殖細胞減數(shù)分裂時21號染色體不分離,導致配子攜帶額外染色體。這種染色體數(shù)目異常屬于隨機事件,但母親卵子減數(shù)分裂錯誤概率隨年齡增長顯著升高。

2、受精卵異常:

約2%-3%病例由受精卵早期有絲分裂錯誤導致,形成21號染色體嵌合現(xiàn)象。這類患者癥狀嚴重程度與異常細胞比例相關,需通過染色體核型分析確診。

3、高齡妊娠:

母親妊娠年齡超過35歲時,胎兒患病風險呈指數(shù)級上升。40歲孕婦生育21-三體綜合征患兒的概率可達1/85,與卵子老化導致的染色體分離錯誤增加有關。

4、環(huán)境致畸:

電離輻射、化學致畸物等環(huán)境因素可能干擾染色體正常分離。孕期接觸有機溶劑、農(nóng)藥等物質會輕微增加風險,但具體機制尚不明確。

5、遺傳易感性:

約5%患者因平衡易位型21-三體綜合征發(fā)病,父母一方為羅伯遜易位攜帶者時,子代患病風險可達10%-15%。這類家庭需進行遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷。

對于21-三體綜合征高風險家庭,建議孕前進行遺傳咨詢,孕期通過無創(chuàng)DNA檢測或羊水穿刺進行產(chǎn)前篩查。患兒出生后需定期評估先天性心臟病甲狀腺功能等并發(fā)癥,早期開展康復訓練可改善運動發(fā)育遲緩。日常護理應注意預防呼吸道感染,保證充足維生素攝入,建立規(guī)律的睡眠作息。

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  • 什么是睡眠暫停綜合癥的表現(xiàn)
    回答:睡眠暫停綜合癥的主要表現(xiàn)包括夜間打鼾、呼吸暫停、白天嗜睡等,治療可通過生活方式調整、正壓通氣治療和手術干預改善癥狀。睡眠暫停綜合癥的發(fā)生與上呼吸道阻塞、肥胖、遺傳等因素有關。 1. 夜間打鼾:打鼾是睡眠暫停綜合癥的典型表現(xiàn),通常由氣道部分阻塞引起。打鼾聲音較大且不規(guī)則,可能伴隨呼吸暫停。建議患者調整睡姿,避免仰臥位,同時控制體重,減少頸部脂肪對氣道的壓迫。使用口腔矯治器或鼻腔擴張器也有助于緩解打鼾。 2. 呼吸暫停:呼吸暫停是睡眠暫停綜合癥的核心癥狀,表現(xiàn)為睡眠中呼吸暫時停止,持續(xù)時間可達10秒以上。這種情況可能導致血氧飽和度下降,增加心血管疾病風險。正壓通氣治療(如CPAP)是常用的治療方法,通過持續(xù)的氣道正壓保持氣道通暢。對于嚴重病例,手術如懸雍垂腭咽成形術(UPPP)可考慮。 3. 白天嗜睡:由于夜間睡眠質量差,患者白天常感到極度疲勞和嗜睡,影響日常生活和工作效率。改善睡眠環(huán)境,如保持臥室安靜、黑暗,避免睡前使用電子設備,有助于提高睡眠質量。藥物治療如莫達非尼可緩解白天嗜睡,但需在醫(yī)生指導下使用。 4. 其他表現(xiàn):睡眠暫停綜合癥還可能伴隨晨起頭痛、注意力不集中、情緒波動等癥狀。這些癥狀與夜間缺氧和睡眠中斷有關。建議患者進行多導睡眠圖(PSG)檢查,明確診斷并制定個性化治療方案。 睡眠暫停綜合癥不僅影響睡眠質量,還可能引發(fā)高血壓、糖尿病等慢性疾病,需及時診斷和治療。通過綜合治療手段,患者可顯著改善癥狀,提高生活質量。
    小孩子遺傳甲亢能治好嗎
    回答:小孩子遺傳甲亢可以通過藥物治療、放射性碘治療和手術治療進行干預,早期診斷和規(guī)范治療是關鍵。遺傳性甲亢主要與基因突變有關,甲狀腺激素分泌過多導致代謝異常,表現(xiàn)為心率加快、體重下降、情緒波動等癥狀。 1. 藥物治療是首選方法,常用藥物包括甲巰咪唑、丙硫氧嘧啶和普萘洛爾。甲巰咪唑和丙硫氧嘧啶通過抑制甲狀腺激素的合成發(fā)揮作用,普萘洛爾則用于緩解心率過快等癥狀。用藥期間需定期監(jiān)測甲狀腺功能,避免藥物副作用。 2. 放射性碘治療適用于藥物治療無效或復發(fā)的患者。放射性碘通過破壞甲狀腺組織減少激素分泌,但可能引發(fā)甲狀腺功能減退,需長期補充甲狀腺激素。治療前需評估患兒的年齡和病情,確保安全性和有效性。 3. 手術治療適用于甲狀腺腫大嚴重或懷疑惡性病變的患兒。手術方式包括甲狀腺部分切除術和全切除術,術后需補充甲狀腺激素以維持正常代謝功能。手術風險較高,需在專業(yè)醫(yī)生指導下進行。 4. 遺傳性甲亢的預防和早期篩查至關重要。家族中有甲亢病史的兒童應定期進行甲狀腺功能檢查,早期發(fā)現(xiàn)異常可及時干預。孕期母親應避免接觸放射性物質和某些藥物,降低胎兒患病風險。 5. 飲食和生活方式的調整對控制甲亢癥狀有輔助作用。患兒應避免攝入含碘量高的食物,如海帶、紫菜等,減少刺激性食物的攝入,如咖啡、濃茶。保持規(guī)律作息,避免過度勞累,有助于穩(wěn)定病情。 小孩子遺傳甲亢的治療需要綜合考慮藥物、放射性碘和手術等多種方法,早期診斷和規(guī)范治療是改善預后的關鍵。家長應密切觀察孩子的癥狀變化,及時就醫(yī)并遵循醫(yī)生的建議,同時通過飲食和生活方式的調整輔助控制病情,確保孩子的健康成長。
    甲狀腺結節(jié)遺傳下一代嗎
    回答:甲狀腺結節(jié)有一定的遺傳傾向,但并非絕對遺傳疾病,環(huán)境因素和生活方式同樣重要。治療甲狀腺結節(jié)需要根據(jù)具體情況選擇藥物、手術或觀察。 1. 遺傳因素在甲狀腺結節(jié)的發(fā)病中起一定作用。家族中有甲狀腺結節(jié)病史的人群,患病風險可能高于普通人。遺傳因素可能導致甲狀腺對某些刺激更敏感,但并非決定性因素。如果家族中有甲狀腺疾病史,建議定期進行甲狀腺檢查,以便早期發(fā)現(xiàn)和處理。 2. 環(huán)境因素對甲狀腺結節(jié)的形成有顯著影響。長期暴露于輻射環(huán)境中,或攝入過量碘或碘缺乏,都可能增加甲狀腺結節(jié)的風險。飲食中應保持碘的適量攝入,避免極端情況。減少接觸輻射源,如X射線和放射性物質,也是預防甲狀腺結節(jié)的重要措施。 3. 生理因素如年齡、性別和激素水平也與甲狀腺結節(jié)的發(fā)生有關。女性尤其是中老年女性,甲狀腺結節(jié)的發(fā)病率較高。激素水平的變化可能影響甲狀腺功能,導致結節(jié)形成。定期體檢,特別是甲狀腺功能檢查,有助于早期發(fā)現(xiàn)和干預。 4. 外傷和炎癥也可能導致甲狀腺結節(jié)。甲狀腺受到外力撞擊或感染后,可能形成結節(jié)。避免頸部外傷,及時治療甲狀腺炎癥,可以減少結節(jié)的發(fā)生。如果發(fā)現(xiàn)甲狀腺區(qū)域有異常腫塊或疼痛,應及時就醫(yī)檢查。 5. 病理因素如甲狀腺癌或良性腫瘤也是甲狀腺結節(jié)的常見原因。甲狀腺癌早期可能表現(xiàn)為結節(jié),需要通過超聲、穿刺活檢等手段明確診斷。良性腫瘤如甲狀腺腺瘤,雖然不會癌變,但也需要定期監(jiān)測。治療方法包括手術切除、放射性碘治療和藥物治療。 甲狀腺結節(jié)的遺傳性需要結合家族史、環(huán)境因素和個體健康狀況綜合評估,定期體檢和健康生活方式是預防和管理甲狀腺結節(jié)的關鍵。如果發(fā)現(xiàn)甲狀腺結節(jié),應及時就醫(yī),明確診斷并選擇合適的治療方案,避免延誤病情。
    甲狀腺結節(jié)會遺傳嗎
    回答:甲狀腺結節(jié)具有一定的遺傳傾向,但環(huán)境因素和生活方式同樣重要。治療上需根據(jù)結節(jié)性質采取觀察、藥物或手術等方案。 1. 遺傳因素在甲狀腺結節(jié)的發(fā)生中起到一定作用。家族中有甲狀腺疾病史的人群,其患病風險相對較高。這可能與某些基因突變或遺傳易感性有關,導致甲狀腺組織對激素或其他刺激的敏感性增加。 2. 環(huán)境因素對甲狀腺結節(jié)的形成有顯著影響。長期暴露于輻射環(huán)境中,如醫(yī)療放射線或核輻射,可能增加甲狀腺結節(jié)的風險。此外,碘攝入不足或過量也會影響甲狀腺功能,導致結節(jié)的形成。 3. 生理因素如年齡和性別也與甲狀腺結節(jié)的發(fā)生有關。女性尤其是中年女性,由于激素水平的變化,更容易出現(xiàn)甲狀腺結節(jié)。年齡增長導致甲狀腺組織逐漸退化,也可能引發(fā)結節(jié)。 4. 外傷或炎癥反應可能誘發(fā)甲狀腺結節(jié)。甲狀腺受到外部撞擊或感染后,局部組織可能發(fā)生增生或纖維化,形成結節(jié)。 5. 病理因素如甲狀腺功能亢進或減退、甲狀腺炎等疾病,可能伴隨結節(jié)的形成。這些疾病影響甲狀腺的正常功能,導致組織異常增生。 治療甲狀腺結節(jié)需根據(jù)結節(jié)的性質和患者的整體情況制定方案。對于良性結節(jié),通常采取定期觀察和超聲檢查,確保結節(jié)沒有惡變。藥物治療如甲狀腺激素抑制療法,適用于部分患者,通過調節(jié)激素水平減少結節(jié)的生長。對于惡性或可疑惡性的結節(jié),手術切除是主要治療方式,包括甲狀腺部分切除術或全切除術。飲食上,保持均衡的碘攝入,避免過量或不足,有助于維持甲狀腺健康。定期體檢和健康生活方式是預防甲狀腺結節(jié)的重要措施。 甲狀腺結節(jié)的發(fā)生受多種因素影響,遺傳只是其中之一。通過科學的治療和健康管理,可以有效控制甲狀腺結節(jié)的發(fā)展,降低其對健康的影響。
    更年期綜合癥有哪些表現(xiàn)癥狀
    回答:更年期綜合癥是女性在絕經(jīng)前后因激素水平變化引發(fā)的一系列癥狀,常見表現(xiàn)包括潮熱、情緒波動、睡眠障礙等。癥狀的嚴重程度因人而異,部分女性可能需要就醫(yī)治療。 1、潮熱是更年期綜合癥的典型癥狀,表現(xiàn)為突然的面部、頸部或胸部發(fā)熱,伴有出汗和心跳加速。潮熱可能持續(xù)幾秒到幾分鐘,頻率從每天幾次到每小時多次不等。建議穿著透氣衣物,避免辛辣食物和咖啡因,保持室內溫度適宜。藥物治療方面,激素替代療法HRT是常見選擇,但需在醫(yī)生指導下使用。 2、情緒波動也是更年期綜合癥的常見表現(xiàn),包括焦慮、抑郁、易怒等。這些情緒變化與雌激素水平下降有關。心理疏導和認知行為療法CBT可以幫助緩解情緒問題。適量運動如瑜伽、散步有助于改善情緒,飲食上可增加富含Omega-3脂肪酸的食物,如深海魚、亞麻籽。 3、睡眠障礙在更年期女性中較為普遍,表現(xiàn)為入睡困難、夜間醒來或早醒。睡眠質量下降可能加重其他癥狀。建立規(guī)律的作息時間,避免睡前使用電子設備,保持臥室安靜和黑暗有助于改善睡眠。藥物治療中,褪黑素補充劑可能有效,但需咨詢 4、其他癥狀還包括陰道干燥、性欲減退、關節(jié)疼痛等。陰道干燥可使用水基潤滑劑或局部雌激素治療。性欲減退可能與心理和生理因素有關,建議與伴侶溝通,必要時尋求專業(yè)幫助。關節(jié)疼痛可通過適度運動如游泳、太極緩解,飲食上增加富含鈣和維生素D的食物。 更年期綜合癥的癥狀多樣,女性應根據(jù)自身情況采取相應措施。若癥狀嚴重或影響日常生活,建議及時就醫(yī),醫(yī)生會根據(jù)具體情況制定個性化治療方案。保持健康的生活方式、積極的心態(tài)和適度的運動,有助于平穩(wěn)度過更年期。
    得了強直會遺傳給孩子嗎
    回答:得了強直性脊柱炎是否會遺傳給孩子,這個問題確實讓許多人感到擔憂。強直性脊柱炎是一種具有一定遺傳傾向的慢性炎癥性疾病,主要影響骶髂關節(jié)和脊椎等部位。雖然它確實可能通過基因傳遞給下一代,但這并不意味著每個患者都會將該病傳給孩子。 1、遺傳可能性:如果父母一方或雙方患有強直性脊柱炎,子女患病的概率相對較高。這是因為該病具有家族聚集現(xiàn)象,遺傳因素在其中起到了一定的作用。然而,具體的遺傳概率會因個人的基因背景和家族歷史而有所不同。 2、環(huán)境因素影響:即便強直性脊柱炎有遺傳傾向,并不是所有攜帶相關基因的人都會發(fā)病。環(huán)境因素在發(fā)病過程中也扮演了重要角色。例如,生活習慣、飲食、壓力以及其他外部因素可能影響疾病的發(fā)作和發(fā)展。所以,日常生活中注意避免受涼和過度勞累是明智的選擇,這樣可以減少誘發(fā)或加重病情的可能性。 對于已經(jīng)確診的強直性脊柱炎患者,及時治療是關鍵。常見的治療方法包括在醫(yī)生指導下使用非甾體類抗炎藥物,如塞來昔布膠囊和雙氯芬酸鈉緩釋片,這些藥物可以有效緩解癥狀。甲氨蝶呤片和柳氮磺吡啶腸溶片等藥物也能幫助改善病情。在一些嚴重情況下,手術治療如全髖置換術或脊柱矯形術可能是必要的選擇。 為了更好地管理和控制病情,保持良好的生活習慣顯得尤為重要。適度的運動有助于增強體質,提高免疫力,同時也可以緩解疼痛和僵硬感。在飲食方面,建議多攝入富含蛋白質的食物,以促進身體恢復。 雖然強直性脊柱炎有遺傳傾向,但并不絕對。通過了解疾病的特性和積極的生活方式管理,可以有效減少對下一代的影響。對于有家族史的人,定期健康檢查和早期干預也是非常重要的。希望本文能給您帶來一些啟發(fā)和幫助!
    肌肉萎縮癥會遺傳嗎
    回答:肌肉萎縮癥會不會遺傳,關鍵是看什么原因導致的肌肉萎縮癥了,如果是肌營養(yǎng)不良引起的肌肉萎縮,那么是有明顯的遺傳傾向的,一定要注意。另外,遺傳性的周圍神經(jīng)病腓骨肌萎縮癥,也可能導致下肢出現(xiàn)明顯肌肉萎縮,這種疾病也是會遺傳的。而運動神經(jīng)元病導致的肌肉萎縮,大部分病歷是散發(fā)性,遺傳的可能性是不大的,只有極少數(shù)的運動神經(jīng)元病是有家族史的。另外,如果患者是因為腦血管病導致偏癱,長期力量得不到恢復導致了廢用性肌萎縮,這種是不會遺傳的。
    急性闌尾炎和慢性闌尾炎會遺傳嗎?
    回答:若急性闌尾炎已合并局限性腹膜炎,形成炎性腫塊,應采用非手術治療使炎性腫塊吸收再考慮擇期闌尾切除。平時在日常糊口中還需要留意,勞逸結合,適當?shù)腻憻捝眢w,增加自身的抵擋能力以及免疫能力,假如發(fā)病后特別是急性闌尾炎發(fā)病后,建議早日到病院檢查就診,避免造成闌尾穿孔,引起相應的并發(fā)癥等等。當急性闌尾炎診斷明確,有手術指征,但因患者周身情況或客觀前提不行的話,可先采取非手術治療。闌尾炎的非手術治療可用抗生素抗感染治療。需要明確一點急性闌尾炎或者慢性闌尾炎不會造成遺傳。
    梅麗爾綜合癥是什么原因引起的
    回答:美尼爾綜合征是內耳疾病,關鍵出現(xiàn)為突發(fā)性眩暈、耳鳴、病人自覺耳內鳴響或眼球震顫,眩暈常常無所有前兆因此突然發(fā)作的激烈的轉動性眩暈,覺得四周物體繞自己轉動,發(fā)作時有惡心、嘔吐、出盜汗、顏面蒼白及體循環(huán)的動脈血壓降低等病癥,同時伴隨耳鳴,耳內悶脹感,數(shù)小時或數(shù)天后,眩暈病癥逐漸消失。
    血友病是不是遺傳病
    回答:血友病的確是一種遺傳性的疾病,這種疾病的病發(fā)原因是因為血液里面缺少某種凝血因子所致使的,因為是遺傳性的疾病,所以目前并沒有特效的藥物實施救治,只是在日常生活中防止受了傷,防止破皮,如果再次出現(xiàn)這種情況,應當及時的去醫(yī)院實施救治,在懷上的時候可以是基因的攜,來診斷寶寶是否是這種疾病的患者或者是基因的攜帶者。特別聲明要多喝水,多吃新鮮的蔬菜水果,適當?shù)幕顒樱3中那橛淇欤WC充足的睡眠。
    血友病是不是遺傳病
    回答:血友病的確是一種遺傳性的疾病,這種疾病的病發(fā)原因是因為血液里面缺少某種凝血因子所致使的,因為是遺傳性的疾病,所以目前并沒有特效的藥物實施救治,只是在日常生活中防止受了傷,防止破皮,如果再次出現(xiàn)這種情況,應當及時的去醫(yī)院實施救治,在懷上的時候可以是基因的攜,來診斷寶寶是否是這種疾病的患者或者是基因的攜帶者。特別聲明要多喝水,多吃新鮮的蔬菜水果,適當?shù)幕顒樱3中那橛淇欤WC充足的睡眠。
    小兒腺樣體肥大會遺傳給下一代嗎
    回答:腺樣體肥大不是遺傳性疾病,不會遺傳給下一代。本病的發(fā)生,主要是由于反復細菌、病毒入侵,引起腺樣體慢性增生、肥大。另外,鼻腔、咽喉部、鼻竇部的炎癥,也會波及到腺樣體。預防本病,主要是要加強體質,鍛煉身體,減少感冒的發(fā)生,并避免吸入過多煙霧、粉塵。
    結腸息肉遺傳幾率多大?
    回答:腸息肉疾病有很大的遺傳因素在里面,像黑斑息肉病、家族性息肉病和Turcot綜合征,這都是有明確的家族史的。可以當?shù)卣?guī)綜合性醫(yī)院消化科就診,可以考慮結腸鏡檢查明確,一般小量出血,以口服抗生素及止血藥或中藥口服或灌腸為主。較大量出血除用止血藥物和抗生素、輸液補充電解質外,應做好術前準備,單個息肉可行切除,病理活檢同時進行,多發(fā)息肉或息肉較大有惡變者,可經(jīng)肛門肛窺腸鏡進行病理活檢,以除外惡變。飲食上要清淡飲食,忌辛辣刺激生冷油膩食物,避免腹部受涼。
    一般的腺性膀胱炎遺傳的可能性大嗎
    回答:腺性膀胱炎不會遺傳給下一代。腺性膀胱炎是通過性生活來出現(xiàn)交叉?zhèn)魅镜摹V饕怯捎诨颊唛L期的尿路感染,以及膀胱頸部梗阻或者是膀胱外的慢性炎癥刺激導致的。它屬于一種比較少見的非腫瘤性炎性病變,是上皮增生與化生同時存在的病變,治療不及時,病變很長的話有癌變的可能。所以對于患者來說,一旦確診,要及時的去醫(yī)院進行檢查,及時治療。
    蠶豆病是遺傳的嗎
    回答:蠶豆病本身就是一個遺傳性疾病,發(fā)病基因就是有遺傳性的葡萄糖磷酸脫氫酶缺乏的基礎上又接觸了一些蠶豆就會引發(fā)溶血性反應。這是很多人蠶豆病發(fā)病的原因,蠶豆病平時沒有發(fā)病的時候和正常人是一樣的,只有接觸了引起發(fā)病的東西才會引發(fā)溶血現(xiàn)象出現(xiàn)貧血。比如說進食的新鮮的蠶豆或者進食的氧化性強的藥物,如磺胺類藥,氯霉素等等可以誘發(fā)溶血反應。
    不太嚴重的膀胱腫瘤會有遺傳的可能性嗎
    回答:膀胱腫瘤也有可能會遺傳給下一代,但是這個和每個人的病情和治療的情況還有身體情況都具有一定的關系。如果不是惡性腫瘤相對于來說遺傳的幾率不是很大,所以患者平時一定要注意觀察身體的情況,膀胱腫瘤的患者一般都需要通過手術切除,如果是惡性腫瘤的話,還需要結合放化療來治療。平時患者一定要按時去醫(yī)院做好相應的檢查,注意觀察身體的恢復情況。
    睡眠呼吸暫停綜合癥
    回答:首先要去專科的醫(yī)院去做一個確診,確診了后的一般治療包括戒煙戒酒,改變睡覺的體位,要求病人向右側臥,還有要減輕體重,加強鍛煉,特別是游泳爬山等是最好的鍛煉;第二治療方面包括手術治療,呼吸機的治療。從原則上來講呼吸機的治療比手術的治療方法要好,效果要更好一些。呼吸機的治療是通過鎮(zhèn)壓把呼吸道氣道打開起到呼吸通暢的作用。呼吸機的治療的優(yōu)點是效果好,第二沒有任何風險,比較嚴重的缺點就是不方便,每天晚上需要佩戴呼吸機。手術優(yōu)點就是一次性的,但是任何手術它都有風險,有并發(fā)癥,疼痛。如果是比較嚴重的睡眠呼吸暫停綜合癥,有醫(yī)生的判斷,還是建議首先用呼吸機,或者不愿意用呼吸機再選擇手術。特別是年老年齡大一點的人,還是建議用呼吸機。
    脊髓栓系綜合癥容易發(fā)生在哪個年齡段
    回答:脊髓栓系綜合征可以發(fā)生在任何的年齡段,在臨床上常見的發(fā)病時期主要為嬰幼兒時期,青少年的發(fā)育期以及中老年期,先天性脊髓栓系綜合征患者,可以在上述三個時期均可發(fā)病,嬰幼兒時期的發(fā)病者,主要表現(xiàn)為大小便障礙,下肢發(fā)育異常或者隨著年齡的增長,神經(jīng)骨骼發(fā)育逐漸出現(xiàn)不匹配,脊髓神經(jīng)在原有病理狀態(tài)下逐漸被拉長,而脊髓圓錐低位于一二水平以下,尤其是在發(fā)育期出現(xiàn)生長高峰,這個時期最終導致疾病的發(fā)作,部分患者在中老年期發(fā)病,主要是由于神經(jīng)老化速度加快所致。
    什么情況下脊髓栓系綜合癥需要手術治療
    回答:脊髓栓系綜合征患者一旦診斷,也不是說必須要采取手術治療,對于出現(xiàn)明顯癥狀的脊髓栓系綜合征患者,應該及時采取手術治療,對于脊髓栓系綜合征患者,手術治療主要是看患者的年紀和癥狀。如果患者沒有出現(xiàn)明顯的癥狀,且已經(jīng)成年或者接近發(fā)育完成,可以暫時不做手術,一定要采取建立一個隨訪制度,如果一旦癥狀出現(xiàn),盡早采取手術治療,但是其他的脊髓栓系綜合征患者,建議一經(jīng)發(fā)現(xiàn)盡快手術治療,特別是小孩子,如果即便是沒有癥狀,也建議采取手術治療,像一些出現(xiàn)明顯二便異常,下肢畸形癥狀的患兒,應該是采取手術治療效果要較為理想,尤其是大小便癥狀的改善要明顯優(yōu)于成人。
    遺傳性痙攣性截癱如何分類
    回答:遺傳性痙攣性截癱分類來說,主要的根據(jù)的是臨床表現(xiàn)分兩種,第一個叫單純型很好理解,第二個叫復雜性,我們單純型的就是只有遺傳性痙攣性截癱的三大表現(xiàn),肌無力、肌張力增高、剪刀樣步態(tài)只有這三個表現(xiàn),沒有累及其他的系統(tǒng)。但是我們復雜性的它會累及震顫,眼睛的胡亂動我們叫眼震,還有視力減退甚至有癡呆,甚至有些人病人還會出現(xiàn)特殊的皮疹,癡呆、視網(wǎng)膜也有萎縮,有這些表現(xiàn)的時候才給他診斷復雜性的,復雜性當中又有很多種綜合癥的,這些都是我們專業(yè)人士,我們通過基因分析來說才能給他診斷的。

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