精氨酸血癥主要實(shí)驗(yàn)室檢查有哪些

博禾醫(yī)生
精氨酸血癥確診需依賴特異性實(shí)驗(yàn)室檢查,主要包括血漿氨基酸分析、尿液有機(jī)酸檢測(cè)、酶活性測(cè)定、基因檢測(cè)及血氨水平測(cè)定。
血漿精氨酸濃度顯著升高是診斷關(guān)鍵指標(biāo),常超過正常值5-10倍。需同步檢測(cè)瓜氨酸、鳥氨酸等尿素循環(huán)相關(guān)氨基酸,典型表現(xiàn)為精氨酸孤立性增高伴瓜氨酸降低。采樣需在空腹?fàn)顟B(tài)下進(jìn)行,避免飲食干擾結(jié)果。
尿液中可檢出精氨酸代謝產(chǎn)物異常堆積,如乳清酸結(jié)晶和尿嘧啶增高。氣相色譜-質(zhì)譜聯(lián)用技術(shù)能識(shí)別特征性有機(jī)酸譜,有助于與其他尿素循環(huán)障礙鑒別。需收集24小時(shí)尿液或隨機(jī)尿樣進(jìn)行檢測(cè)。
通過肝組織活檢或紅細(xì)胞檢測(cè)精氨酸酶活性,患者酶活性通常不足正常值的5%。該檢查需專業(yè)實(shí)驗(yàn)室完成,可作為確診依據(jù)。新生兒期可采用干血斑法進(jìn)行初步篩查。
AR基因突變分析能明確致病位點(diǎn),常見突變包括p.Arg21Trp、p.Gly235Arg等。全外顯子測(cè)序可發(fā)現(xiàn)新發(fā)突變,適用于家族遺傳咨詢與產(chǎn)前診斷。建議先證者確診后對(duì)家族成員進(jìn)行攜帶者篩查。
急性發(fā)作期血氨可升至200μmol/L以上,需動(dòng)態(tài)監(jiān)測(cè)指導(dǎo)治療。慢性患者血氨可能正常或輕度升高。檢測(cè)時(shí)需避免樣本溶血,采血后應(yīng)立即冰浴送檢以保證結(jié)果準(zhǔn)確性。
確診精氨酸血癥后需長期隨訪實(shí)驗(yàn)室指標(biāo),建議每3-6個(gè)月復(fù)查血漿氨基酸譜和血氨。日常需嚴(yán)格控制蛋白質(zhì)攝入量,以植物蛋白替代動(dòng)物蛋白,補(bǔ)充必需氨基酸制劑。定期進(jìn)行肝功能、凝血功能等監(jiān)測(cè),警惕肝硬化等并發(fā)癥。運(yùn)動(dòng)前后注意補(bǔ)充碳水化合物,避免分解代謝導(dǎo)致血氨升高。患者應(yīng)隨身攜帶醫(yī)療警示卡,注明疾病特征與緊急處理方案。
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