缺失型α地貧突變是什么意思
缺失型α地貧突變是指α珠蛋白基因缺失導致的遺傳性血液疾病，主要影響血紅蛋白合成。α地中海貧血的基因突變類型主要有缺失型突變和非缺失型突變兩種，缺失型α地貧突變屬于前者。
1、基因缺失：
缺失型α地貧突變是由于α珠蛋白基因簇中一個或多個α基因缺失所致。人類α珠蛋白基因位于16號染色體短臂上，包含兩個α基因（α1和α2）。當這些基因發(fā)生缺失時，會導致α珠蛋白鏈合成減少或缺失。
2、遺傳模式：
該突變遵循常染色體隱性遺傳規(guī)律。若父母雙方均為攜帶者，子女有25%概率患病。東南亞地區(qū)是該突變的高發(fā)區(qū)，我國南方省份如廣東、廣西等地攜帶率較高。
3、臨床表現(xiàn)：
臨床表現(xiàn)取決于缺失基因的數(shù)量和類型。單個α基因缺失通常無癥狀；兩個α基因缺失可能導致輕度貧血；三個α基因缺失會引起血紅蛋白H病；四個α基因完全缺失則會導致致死性的胎兒水腫綜合征。
4、診斷方法：
診斷需結合血液學檢查、血紅蛋白電泳和基因檢測。血液學檢查可見小細胞低色素性貧血；血紅蛋白電泳可發(fā)現(xiàn)異常血紅蛋白條帶；基因檢測能明確具體的基因缺失類型。
5、治療原則：
無癥狀攜帶者無需治療。血紅蛋白H病患者需避免氧化性藥物，嚴重貧血時可考慮輸血治療。胎兒水腫綜合征需在孕期進行遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷。造血干細胞移植是目前唯一可能治愈的方法。
對于攜帶缺失型α地貧突變基因的人群，建議進行遺傳咨詢和婚前檢查。日常生活中應注意均衡飲食，適當補充葉酸和維生素E，避免感染和過度勞累。孕婦應加強產(chǎn)前篩查，高風險家庭可通過第三代試管嬰兒技術阻斷致病基因的傳遞。定期體檢監(jiān)測血紅蛋白水平，出現(xiàn)嚴重貧血癥狀應及時就醫(yī)。
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