唐氏篩查和羊水穿刺有什么不同
發(fā)布時(shí)間: 2020-01-06
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NT值2.7，做無(wú)創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)技術(shù)是低風(fēng)險(xiǎn)，還需要再做羊水穿刺嗎
NT通常指胎兒頸后透明層的厚度，NT值2.7mm，做無(wú)創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)技術(shù)是低風(fēng)險(xiǎn)，一般不需要再做羊水穿刺。具體內(nèi)容如下：NT通常指胎兒頸后透明層的厚度，主要評(píng)估胎兒是否有可能患有唐氏綜合征的一種方法，NT正常值通常小于3mm，所以NT值2.7mm屬于正常，說(shuō)明胎兒發(fā)育情況比較好，患唐氏綜合征的概率較小，風(fēng)險(xiǎn)較低。無(wú)創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)技術(shù)是取孕婦的靜脈血，利用DNA測(cè)序技術(shù)排查胎兒患有相關(guān)疾病的可能性。NT值2.7mm同時(shí)做無(wú)創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)技術(shù)是低風(fēng)險(xiǎn)都屬于正常情況，一般說(shuō)明胎兒染色體正常，兩者都屬于低風(fēng)險(xiǎn)，說(shuō)明胎兒發(fā)育良好，通常不需要再做羊水穿刺。建議孕婦定期進(jìn)行產(chǎn)前檢查，可以觀察胎兒的發(fā)育情況，能夠?qū)Ξ惓Ｇ闆r及時(shí)干預(yù)，有利于胎兒健康。58次播放 2024-08-03
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為何會(huì)發(fā)生唐氏綜合征
唐氏綜合征DS又稱為21三體綜合征。先天愚型。是由于21號(hào)染色體異常，導(dǎo)致的染色體病，是人類最早發(fā)現(xiàn)，最為常見(jiàn)的染色體畸變。染色體是DNA和組蛋白組成的，易被堿性染料染色的物質(zhì)，在細(xì)胞分裂過(guò)程中，高度螺旋化成條狀結(jié)構(gòu)，一個(gè)正常細(xì)胞中，含有從父親的精子和母親的卵子中，遺傳而來(lái)的46條染色體，染色體異常疾病，是指在精子與卵子的生成和受精過(guò)程中，由于染色體的數(shù)目異常增加或減少，或形態(tài)結(jié)構(gòu)異常，從而導(dǎo)致唐氏綜合征等，多種出生缺陷的狀態(tài)。語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 00:4457784次收聽(tīng) 2022-10-27 -
為什么會(huì)發(fā)生唐氏綜合征
唐氏綜合征DS又稱為21三體綜合征。先天愚型。是由于21號(hào)染色體異常，導(dǎo)致的染色體病，是人類最早發(fā)現(xiàn)，最為常見(jiàn)的染色體畸變。染色體是DNA和組蛋白組成的，易被堿性染料染色的物質(zhì)，在細(xì)胞分裂過(guò)程中，高度螺旋化成條狀結(jié)構(gòu)，一個(gè)正常細(xì)胞中，含有從父親的精子和母親的卵子中，遺傳而來(lái)的46條染色體，染色體異常疾病，是指在精子與卵子的生成和受精過(guò)程中，由于染色體的數(shù)目異常增加或減少，或形態(tài)結(jié)構(gòu)異常，從而導(dǎo)致唐氏綜合征等，多種出生缺陷的狀態(tài)。46789次播放 2022-10-27
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唐氏綜合征有哪些表現(xiàn)
唐氏綜合征是指二十一三體，是胎兒染色體異常的表現(xiàn)。這種胎兒，在孕期除了唐氏檢查異常外，往往會(huì)正常發(fā)育，胎心監(jiān)護(hù)等檢查也是正常的，也就是在孕期唐氏兒往往沒(méi)有明顯的臨床表現(xiàn)；生完孩子后，唐氏兒會(huì)出現(xiàn)明顯的臨床表現(xiàn)，比如這樣的小孩往往舌頭會(huì)較大，而且常常伸出口腔之外，眼睛目光也會(huì)相對(duì)呆滯，兩眼之間的距離很長(zhǎng)，總之這樣的小孩出來(lái)后一般有經(jīng)驗(yàn)的兒科醫(yī)生，可以很快的看出來(lái)。如果看出有某些異常，及時(shí)的行染色體檢查，就可以確診。二十一三體的小孩往往會(huì)有明顯的智力障礙和運(yùn)動(dòng)障礙，對(duì)家庭和社會(huì)是一個(gè)沉重的負(fù)擔(dān)，所以盡量在孕中期，通過(guò)各種檢查篩查出來(lái)，從而在孕中期引產(chǎn)放棄胎兒，這是目前國(guó)家要求的政策。在孕中期一般要通過(guò)唐篩檢查，首先做出初步的判斷，唐篩檢查包括nt檢查、包括生化唐篩以及無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)等等，如果唐篩檢查提示高風(fēng)險(xiǎn)，一般要進(jìn)一步行羊水穿刺檢查確診；如果確診為唐氏兒，要在孕中期引產(chǎn)放棄胎兒，當(dāng)然孕中期篩畸B超，有時(shí)也有一定的幫助，比如篩畸B超有時(shí)會(huì)發(fā)現(xiàn)胎兒鼻骨缺失等等，也需要進(jìn)一步行羊水穿刺檢查，以除外二十一三體等染色體異常。語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 01:5873946次收聽(tīng) 2021-12-30 -
唐氏綜合征癥狀有哪些
唐氏綜合癥往往媽媽是沒(méi)有任何臨床癥狀的。要通過(guò)血液檢查，有時(shí)通過(guò)B超輔助檢查來(lái)作出判斷，唐氏綜合征也稱為二十一三體綜合征是胎兒最常見(jiàn)的染色體異常疾病，正常人的染色體21號(hào)是兩條，如果出現(xiàn)三條稱為二十一三體綜合征也稱為唐氏綜合征。這樣的小孩出生后，會(huì)有嚴(yán)重的智力障礙和運(yùn)動(dòng)障礙，對(duì)于家庭和社會(huì)都是沉重的負(fù)擔(dān)，所以要盡量在孕中期檢查出來(lái)便給予引產(chǎn)，終止妊娠。孕中期媽媽是感覺(jué)不到的，要通過(guò)血液血檢查及B超輔助檢查作出判斷，主要是通過(guò)血液血檢查也就是普通生化唐篩或者無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)作為篩查，如果篩查提示高風(fēng)險(xiǎn)，要進(jìn)一步行羊水穿刺檢查確診；當(dāng)然B超nt檢查也有一定的幫助作用，孕中期B超檢查一些染色體異常的軟指標(biāo)，也有一定的幫助，比如鼻骨缺失，鼻骨縮短等等，如果出現(xiàn)這些軟指標(biāo)明顯異常或多個(gè)異常，一般也需要行羊水穿刺檢查確診，如果羊水穿刺檢查確診為胎兒染色體異常比如二十一三體唐氏綜合征，一般要在孕28周之前，要給予孕中期引產(chǎn)終止妊娠放棄胎兒。語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 01:5661639次收聽(tīng) 2021-12-30 -
唐氏綜合征風(fēng)險(xiǎn)值
唐氏綜合征風(fēng)險(xiǎn)要通過(guò)唐篩檢查來(lái)明確。唐篩檢查目前多采取一定的試劑盒來(lái)進(jìn)行，目前大部分試劑盒根據(jù)孕周以及媽媽的年齡等指標(biāo)，在不同孕周有不同的診斷標(biāo)準(zhǔn)，有不同的cutoff也就是截?cái)嘀怠Ｈ绻^(guò)這個(gè)截?cái)嘀党蔀楦唢L(fēng)險(xiǎn)，一定要進(jìn)一步行羊水穿刺檢查確診以除外胎兒染色體異常；如果低于這個(gè)截?cái)嘀担浅^(guò)1:1000，稱之為臨界風(fēng)險(xiǎn)；臨界風(fēng)險(xiǎn)一般要進(jìn)一步行無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)，無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)也稱為nipt，通過(guò)檢查媽媽的血液，從媽媽血液中分離胎兒DNA成分來(lái)判斷胎兒是否有染色體風(fēng)險(xiǎn)；理論上比普通唐篩要準(zhǔn)確一些，適用于臨界風(fēng)險(xiǎn)性。如果無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)提示低風(fēng)險(xiǎn)，就可以隨診觀察，但如果無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)提示高風(fēng)險(xiǎn)，也要進(jìn)一步行羊水穿刺檢查確診，如果羊水穿刺檢查確診為胎兒染色體異常，比如二十一三體，一般要孕28周之前孕中期，給予孕中期引產(chǎn)放棄胎兒所以女性在孕中期一定要進(jìn)行正規(guī)的唐氏篩查，除了無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)，普通生化唐篩也包括孕11周到13周加6天之間的B超測(cè)量nt值，無(wú)論哪種檢查提示高風(fēng)險(xiǎn)都要進(jìn)一步行羊水穿刺檢查確診。語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 01:5772540次收聽(tīng) 2021-12-30 -
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唐氏篩查21三體綜合征高風(fēng)險(xiǎn)是什么
有些女性在孕中期做唐氏篩查時(shí)，報(bào)告會(huì)提示21三體綜合征高風(fēng)險(xiǎn)，意思是說(shuō)這樣的胎兒有21三體綜合征的風(fēng)險(xiǎn)。一般來(lái)說(shuō)要進(jìn)一步行羊水穿刺檢查確診。當(dāng)然了，羊水穿刺檢查，只有百分之幾的概率會(huì)確診為21三體，大部分屬于假陽(yáng)性。但即使這樣，也要進(jìn)一步行羊水穿刺檢查，因?yàn)橐坏┞┑?1三體，后果是非常嚴(yán)重的。21三體的小孩兒出生后，會(huì)伴有嚴(yán)重的智力障礙和運(yùn)動(dòng)障礙，對(duì)家庭和社會(huì)是沉重的負(fù)擔(dān)。所以一旦篩查提示高風(fēng)險(xiǎn)，一定要進(jìn)一步行羊水穿刺檢查確診，抽取羊水，培養(yǎng)羊水中的胎兒細(xì)胞，直接觀察胎兒細(xì)胞的染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)，來(lái)判斷是否有染色體異常。如果確定有染色體異常，比如21三體要在孕中期給與引產(chǎn)，放棄胎兒。所以在孕中期所有孕婦，都要進(jìn)行唐篩檢查。當(dāng)然了，對(duì)于高齡孕婦，年齡超過(guò)三十五歲或者預(yù)產(chǎn)期超過(guò)三十五歲生日，目前多建議直接行無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)。無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)也是一種篩查手段，如果無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)提示高風(fēng)險(xiǎn)，也要進(jìn)一步行羊水穿刺檢查。無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)相對(duì)來(lái)說(shuō)比普通生化唐篩要準(zhǔn)確一些，目前多用于年齡較大的女性，但如果孕婦年齡已經(jīng)超過(guò)四十歲，目前多建議直接行羊水穿刺檢查，因?yàn)?1三體等染色體異常的風(fēng)險(xiǎn)相對(duì)較高。語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 02:3588802次收聽(tīng) 2021-10-15 -
唐氏寶寶有哪些表現(xiàn)
唐氏綜合征的寶寶主要的特征就是智力的低下，也會(huì)出現(xiàn)喂養(yǎng)的困難，不能夠自立。此外，還會(huì)有一些特殊的面容，主要表現(xiàn)為眼距比較寬，眼裂比較小，鼻梁會(huì)比較低平，牙齒比較稀疏。還容易出現(xiàn)伸舌、吐舌的現(xiàn)象，舌頭老是露在口外，因此這種孩子也流涎較多。早期表現(xiàn)為說(shuō)話比較晚，口齒不清，動(dòng)作發(fā)育的遲緩，搖擺不定等。唐氏綜合征的孩子，還有一個(gè)典型的特征，就是通貫手。此外，往往還合并有一些先天的疾病，比較常見(jiàn)的先天性的心臟病及其他的畸形。所以在孕中期時(shí)，高危的產(chǎn)婦一定要做唐氏綜合征的篩查。78235次播放 2021-07-29
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唐篩檢查哪些項(xiàng)目
唐氏風(fēng)險(xiǎn)篩查主要分為早期唐篩和中期唐篩兩大項(xiàng)目。早期唐篩：在懷孕的第11~13+6周，通過(guò)檢測(cè)pappa、β-HCG、孕婦年齡、孕周、體重、NT值等來(lái)參與唐氏風(fēng)險(xiǎn)計(jì)算。中期唐篩：在懷孕的第15~20+6周，通過(guò)檢測(cè)pappa、β-HCG、游離雌三醇、孕婦年齡、孕周、體重、NT值等來(lái)參與唐氏風(fēng)險(xiǎn)計(jì)算。唐氏風(fēng)險(xiǎn)的計(jì)算，有的依據(jù)早期唐篩，有的依據(jù)中期唐篩，現(xiàn)在更多的是采用早中聯(lián)合的方式，通過(guò)上述指標(biāo)的綜合計(jì)算得出唐氏風(fēng)險(xiǎn)結(jié)果，如果低于參考值，說(shuō)明寶寶很健康。97258次播放 2021-04-01
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唐篩臨界風(fēng)險(xiǎn)嚴(yán)重嗎
唐篩臨界風(fēng)險(xiǎn)表示胎兒有患病幾率，有一定嚴(yán)重性，為避免胎兒患唐氏綜合癥，應(yīng)及時(shí)進(jìn)行唐篩檢查，可進(jìn)行羊水穿刺確定胎兒健康狀態(tài)。
56437次瀏覽 2020-06-11
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唐氏綜合征的表現(xiàn)
一般情況下，唐氏綜合征的表現(xiàn)有外部體征異常、智力低下、發(fā)育遲緩等。具體分析如下：
49868次瀏覽 2020-02-10
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唐氏兒嬰兒時(shí)會(huì)吃手嗎
唐氏兒嬰兒吃手會(huì)表現(xiàn)在三個(gè)方面，一種是正常發(fā)育的現(xiàn)象，是孩子成長(zhǎng)過(guò)程中不可或缺的一部分，一種是因?yàn)樘珶o(wú)聊了，才會(huì)吃手手，還有一是家庭原因和父母導(dǎo)致的孩子緊張還有壓力大。具體情況要具體分析，只要家長(zhǎng)正常的引導(dǎo)，相信寶寶很快就戒掉這個(gè)毛病。
54632次瀏覽 2019-12-23
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唐篩檢查結(jié)果多久出來(lái)
唐篩檢查結(jié)果多久能夠出來(lái)，還要根據(jù)孕婦選擇篩查的醫(yī)院性質(zhì)而定，一般來(lái)說(shuō)選擇到正規(guī)的三甲公立性醫(yī)院進(jìn)行糖篩檢查，請(qǐng)結(jié)果出來(lái)比較快，一般當(dāng)天可以出來(lái)，最多不超過(guò)三天，而選擇一些等級(jí)比較低的醫(yī)院，不具備唐篩檢查能力，需要用往上級(jí)醫(yī)院進(jìn)行進(jìn)一步的檢查，這時(shí)檢查結(jié)果出來(lái)的時(shí)間會(huì)有一些晚大概需要5~7天左右。
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唐氏篩查怎么做
唐氏篩查就是篩查唐氏兒，看胎兒是否先天愚形、呆傻、先天性心臟病、脊柱裂等。一般來(lái)說(shuō)唐氏篩查有兩種方法，一種是早孕期查一次，孕中期查一次，通過(guò)兩次抽查檢查來(lái)篩查唐氏兒，另一種方式是早中孕聯(lián)合篩查，也就是在懷孕中期只抽一次血，來(lái)篩查唐氏兒。第一種方法是在懷孕9-10周做一次，雖然有一定早期篩查的作用，但是準(zhǔn)確率較低。第二種方法是在懷孕16-20周時(shí)抽血檢查，此時(shí)結(jié)果較為準(zhǔn)確，但是準(zhǔn)確率并非100%，而是在60%左右。檢查唐氏篩查前要注意追問(wèn)病人病史，詢問(wèn)有無(wú)家族遺傳史，患者年齡、體重等情況，并且要保證是空腹檢查，并且在檢查前要做B超，核對(duì)孕周。55124次播放 2019-12-10
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唐氏綜合征怎么篩查
孕婦在懷孕期間會(huì)做一次唐氏篩查。這是一種風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估，主要使用生物化學(xué)的辦法，結(jié)合孕婦的血清以及孕婦的具體情況進(jìn)行的風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估。所以做唐篩的時(shí)候孕婦需要空腹抽血。檢查的結(jié)果能夠查出胎兒是否有患唐氏綜合征的可能，有利于優(yōu)生優(yōu)育。
63581次瀏覽 2019-11-22
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妥塞敏的作用和功效是什么
白血病是很多人聽(tīng)到的可怕疾病。其實(shí)這種病的治療有很多困難，在治療上要選擇正確的方法。因?yàn)槊總€(gè)人的實(shí)際問(wèn)題不同，所以需要選擇的藥物也會(huì)有所不同。妥塞敏這種藥物很多患者了解的并不多，那么，妥塞敏的作用和功效是什么呢?妥塞敏的適應(yīng)癥是用于全身纖溶亢進(jìn)所致的出血，如白3563次瀏覽 2024-12-24
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烏龍養(yǎng)血膠囊推薦用法是多少?血虛癥狀有哪些
現(xiàn)在生活中不少的朋友們會(huì)出現(xiàn)血虛的癥狀，尤其是一些女性朋友們，如果出現(xiàn)血虛的癥狀，勢(shì)必會(huì)影響到自己的生活質(zhì)量，造成自己出現(xiàn)頭暈身體乏力的癥狀，患者一定要注意及時(shí)的用藥進(jìn)行治療。烏龍養(yǎng)血膠囊推薦用法是多少?血虛癥狀有哪些?針對(duì)這些問(wèn)題，我們來(lái)詳細(xì)的了解一下吧。對(duì)3312次瀏覽 2024-12-16
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恩替卡韋膠囊治療慢性乙型肝炎嗎 兒童可以服用嗎
慢性乙型肝炎的出現(xiàn)，對(duì)于患者的身體健康傷害很大，也是十分不利于提高患者的生活質(zhì)量的，容易導(dǎo)致患者感覺(jué)到疲憊不堪，有必要及早處理。那么，恩替卡韋膠囊治療慢性乙型肝炎嗎?恩替卡韋膠囊兒童可以服用嗎?下面了解一下!恩替卡韋膠囊在臨床上是可以用于治療慢性乙型肝炎的。不3481次瀏覽 2024-12-09
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慢性肝炎能用肝得治膠囊嗎
很多人比較關(guān)心自己的健康，經(jīng)常做一些保健工作，但也有一些人不注重身體的保養(yǎng)，常常也可能會(huì)受到疾病的困擾。慢性肝炎這種疾病是比較常見(jiàn)的，建議按照正確的方法處理。而肝得治膠囊這種藥物也是很常用的，那么，慢性肝炎能用肝得治膠囊嗎?肝得治膠囊的功能主治是清熱解毒，活血3382次瀏覽 2025-01-23
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