唐氏篩查怎么做
發(fā)布時間: 2019-12-10
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唐篩正常還需要做無創(chuàng)DNA嗎
唐篩通常指唐氏綜合征產(chǎn)前篩選檢查。無創(chuàng)DNA通常指無創(chuàng)產(chǎn)前篩查。如果在進行唐氏綜合征產(chǎn)前篩選檢查時結(jié)果正常，一般不需要進行無創(chuàng)產(chǎn)前篩查。唐氏綜合征產(chǎn)前篩選檢查是產(chǎn)前檢查中的一項常規(guī)項目，一般可以幫助醫(yī)生檢測胎兒的染色體以及遺傳有無問題，從而判斷胎兒是否患有唐氏綜合征以及神經(jīng)管缺陷等先天性遺傳性疾病，從而降低唐氏綜合征患兒出生率。而無創(chuàng)產(chǎn)前篩查屬于抽血檢查，可通過抽取孕婦靜脈血然后進行檢測，可以從中得到胎兒的遺傳信息，從而檢測胎兒是否患有染色體疾病的方法。如果孕婦在做完唐氏綜合征產(chǎn)前篩選檢查之后，所有檢查結(jié)果都顯示正常，通常說明胎兒發(fā)育正常，此時一般不需要做無創(chuàng)產(chǎn)前篩查。需注意，在進行唐氏綜合征產(chǎn)前篩選檢查時需要注意充分休息、注意飲食、避免緊張以免對檢查結(jié)果造成影響。49次播放 2024-10-31
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唐氏綜合征風險值
唐氏綜合征風險要通過唐篩檢查來明確。唐篩檢查目前多采取一定的試劑盒來進行，目前大部分試劑盒根據(jù)孕周以及媽媽的年齡等指標，在不同孕周有不同的診斷標準，有不同的cutoff也就是截斷值。如果超過這個截斷值成為高風險，一定要進一步行羊水穿刺檢查確診以除外胎兒染色體異常；如果低于這個截斷值，但是超過1:1000，稱之為臨界風險；臨界風險一般要進一步行無創(chuàng)DNA檢測，無創(chuàng)DNA檢測也稱為nipt，通過檢查媽媽的血液，從媽媽血液中分離胎兒DNA成分來判斷胎兒是否有染色體風險；理論上比普通唐篩要準確一些，適用于臨界風險性。如果無創(chuàng)DNA檢測提示低風險，就可以隨診觀察，但如果無創(chuàng)DNA檢測提示高風險，也要進一步行羊水穿刺檢查確診，如果羊水穿刺檢查確診為胎兒染色體異常，比如二十一三體，一般要孕28周之前孕中期，給予孕中期引產(chǎn)放棄胎兒所以女性在孕中期一定要進行正規(guī)的唐氏篩查，除了無創(chuàng)DNA檢測，普通生化唐篩也包括孕11周到13周加6天之間的B超測量nt值，無論哪種檢查提示高風險都要進一步行羊水穿刺檢查確診。語音時長 01:5772542次收聽 2021-12-30 -
唐氏篩查查什么
唐氏風險篩查是一種懷孕期間排查胎兒畸形的檢測，主要針對的是胎兒染色體的非整倍體異常，具體解釋一下，人類有23對染色體，那染色體出現(xiàn)多一條少一條而不是成對出現(xiàn)，會影響胎兒明顯的生長發(fā)育異常，出現(xiàn)胎兒畸形，最常見就是唐氏兒，是指第21號染色體不再是一對，而是三倍體這么一種情況，那這樣的孩子智力以及體格的發(fā)育都會受影響，從而為這個胎兒本身和家庭都帶來痛苦，為了避免這種缺陷兒的出生，要進行唐氏風險的篩查。那篩查的方法也很簡單，抽取孕婦的外周血進行檢測，主要分為早期唐篩和中期唐篩兩種，早孕唐篩的時間是在懷孕的11到13周加6天，中孕是15到20周加6天，那抽取外周血檢驗pappa、β-HCG、游離雌三醇等等血清學的指標，同時加上孕婦的年齡、抽血當天的空腹體重以及超聲NT值等等指標進行一個綜合性的測算，來計算出一個相對的風險，如果是測算是低風險的話，在百分之80甚至以上的準確率，可以排除唐氏兒，排除相應的染色體異常的風險，那注意唐氏風險主要是兩到三對染色體，也就是13，18和21號染色體。這個準確率也不是百分之百的，如果篩出來是高風險，要做進一步的產(chǎn)前診斷，包括絨毛膜穿刺、羊水穿刺等等，這樣才能準確的知道胎兒到底有沒有染色體的異常，做一個精確的診斷。語音時長 02:2353810次收聽 2021-12-30 -
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唐篩檢查項目
唐氏風險篩查主要分為早期唐篩和中期唐篩兩大項目，在早唐和中唐這個解釋當中也會涉及到很多具體的小指標，分別來說一說。早期唐篩檢查的時間一般是在懷孕的第11到13加6周，是通過抽取孕婦的經(jīng)外周靜脈血來進行檢測的，那檢測具體的小指標，包括pappa和βHCG這兩個血清學的檢測指標，當然了參與唐氏風險計算是不僅僅這兩個小項目的，參與計算的其他指標還包括孕婦的年齡、具體的孕周、抽血當天的體重等等，同時再還有一個B超的項目也是非常重要的，就是各位孕媽媽可能都很熟悉的NT結(jié)果，這個是通過B超來測出的胎兒頸后透明膜厚度，那這個NT值也要參與到唐氏風險的計算當中。中期唐篩時間是懷孕的15到20加6周，那這個也是要通過抽取靜脈外周血來進行檢測，這次檢測涉及到的血清學的指標，包括剛才到的pappa、βHCG以及游離雌三醇，這比早期唐篩還要多一些項目，那除了這個血清學的檢測指標，剛才說到的包括孕婦的年齡、抽血當天的體重以及NT值等等也要再次參與計算。那唐氏風險的計算，有些是單獨依據(jù)早期唐篩，有的是單獨依據(jù)中期唐篩，那現(xiàn)在更多的是采用早中聯(lián)合的方式，也就是在早孕期和中孕期分別兩次抽取靜脈血，那通過剛才說過的這些指標的綜合計算，來共同測算出一個最終的唐氏風險結(jié)果，如果說這個風險結(jié)果低于參考值的話，那這就是一個唐氏低風險了，那所懷孕的寶寶出現(xiàn)染色體異常的可能性就很低，很安全了。語音時長 02:3282990次收聽 2021-12-30 -
唐氏兒是什么
唐氏兒實際上是指患有唐氏綜合征的孩子，唐氏綜合征是比較常見的染色體疾病，唐氏綜合征又稱為21-三體綜合征，或先天愚型。患有唐氏綜合征的孩子在臨床上會有相關的表現(xiàn)：一、有特殊面容，如眼距的增寬、鼻梁的低平、耳位比較低、常常伸舌流口水。二、明顯的發(fā)育落，如體格與智能發(fā)育的落后，其中智能發(fā)育落后對孩子生活質(zhì)量影響較大。三、肢體或臟器的畸形，如有些孩子會有特殊的皮紋，像常見的通貫掌。唐氏綜合征是不可以完全根治的，一般只能夠根據(jù)孩子的表現(xiàn)，進行相應的對癥處理，幫助孩子緩解癥狀。同時可以給孩子進行康復訓練，幫助孩子達到能夠生活自理的狀態(tài)。85751次播放 2021-11-02
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唐氏篩查21三體綜合征高風險是什么
有些女性在孕中期做唐氏篩查時，報告會提示21三體綜合征高風險，意思是說這樣的胎兒有21三體綜合征的風險。一般來說要進一步行羊水穿刺檢查確診。當然了，羊水穿刺檢查，只有百分之幾的概率會確診為21三體，大部分屬于假陽性。但即使這樣，也要進一步行羊水穿刺檢查，因為一旦漏掉21三體，后果是非常嚴重的。21三體的小孩兒出生后，會伴有嚴重的智力障礙和運動障礙，對家庭和社會是沉重的負擔。所以一旦篩查提示高風險，一定要進一步行羊水穿刺檢查確診，抽取羊水，培養(yǎng)羊水中的胎兒細胞，直接觀察胎兒細胞的染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)，來判斷是否有染色體異常。如果確定有染色體異常，比如21三體要在孕中期給與引產(chǎn)，放棄胎兒。所以在孕中期所有孕婦，都要進行唐篩檢查。當然了，對于高齡孕婦，年齡超過三十五歲或者預產(chǎn)期超過三十五歲生日，目前多建議直接行無創(chuàng)DNA檢測。無創(chuàng)DNA檢測也是一種篩查手段，如果無創(chuàng)DNA檢測提示高風險，也要進一步行羊水穿刺檢查。無創(chuàng)DNA檢測相對來說比普通生化唐篩要準確一些，目前多用于年齡較大的女性，但如果孕婦年齡已經(jīng)超過四十歲，目前多建議直接行羊水穿刺檢查，因為21三體等染色體異常的風險相對較高。語音時長 02:3588802次收聽 2021-10-15 -
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做完唐氏篩查后又該做什么檢查
唐篩檢查一般常規(guī)在孕16~18周左右進行，做完唐氏篩查檢查之后，要根據(jù)唐篩檢查結(jié)果擬定下一步的處理，唐篩檢查結(jié)果包括三種：一、唐篩檢查陰性，可以定期隨診觀察。其中最重要的檢查是孕22~24周的B超篩畸檢查。如果唐篩陰性、B超篩畸檢查陰性，一般胎兒就沒有明顯的問題了。二、唐篩檢查提示高風險，要進一步行羊水穿刺檢查，以明確是否有胎兒染色體異常。如果確實有染色體異常，要孕中期引產(chǎn)，放棄胎兒。三、唐篩檢查提示臨界風險，要進一步行無創(chuàng)DNA檢測，即NIPT檢查。無創(chuàng)DNA檢查如果提示低風險，就可以隨診觀察。77021次播放 2021-10-15
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唐氏寶寶一般有哪些表現(xiàn)
唐氏綜合征的寶寶主要特征就是智力低下，也會出現(xiàn)喂養(yǎng)困難，不能夠自立。此外，還會有一些特殊面容，主要表現(xiàn)為眼距比較寬，眼裂比較小，鼻梁會比較低平，牙齒比較稀疏，還容易出現(xiàn)伸舌、吐舌的現(xiàn)象，舌頭老是露在口外，因此這種孩子也流涎較多。早期表現(xiàn)為說話比較晚，口齒不清，動作發(fā)育遲緩，搖擺不定等。唐氏綜合征的孩子，還有一個典型特征，就是通貫手。此外，往往還合并有一些先天的疾病，比較常見的先天性心臟病及其他的畸形。所以在孕中期時，高危產(chǎn)婦一定要做唐氏綜合征篩查。語音時長 02:3856662次收聽 2021-09-29 -
小兒唐氏綜合征的早期癥狀有哪些
唐氏綜合征早期患兒面容較怪異，眼睛間距較寬，且四肢較短小。伴有嗜睡、免疫力低下、感染及發(fā)育延緩等并發(fā)癥。
58865次瀏覽 2020-06-11
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21三體綜合癥正常值
21三體綜合癥正常值是判斷由染色體異常（21號染色體）而導致的疾病的數(shù)值。
50698次瀏覽 2019-12-23
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唐氏篩查有必要做嗎
唐氏篩查非常有必要做，雖然現(xiàn)在篩查的技術(shù)和診斷的技術(shù)已經(jīng)大大提高，比如無創(chuàng)DNA、羊水穿刺等技術(shù)已經(jīng)很成熟，并且比唐氏篩查的準確率要高，但是唐氏篩查比較簡便，費用低，結(jié)果出來快，準確率在60%-70%。唐氏篩查可以篩查21三體，18，13，還有心臟畸形，脊柱裂等情況，而無創(chuàng)DNA不能查甲胎蛋白。如果唐氏篩查結(jié)果為高風險，可以進一步做無創(chuàng)DNA檢查或羊水穿刺檢查；如果唐氏篩查結(jié)果為低風險，就沒有必要再做進一步檢查。因此，篩查唐氏兒一定要做，但是具體選擇唐氏篩查、無創(chuàng)DNA，還是羊水穿刺，孕婦可自行選擇。55704次播放 2019-12-10
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唐氏篩查多少錢
唐氏篩查價格不是很貴，只是抽靜脈血進行檢查，一般公立醫(yī)院做唐氏篩查在200元左右。但是在私立醫(yī)院，可能價格要貴一些。價格還與地區(qū)有關，比如在市級或省級醫(yī)院可能會貴一些，而在縣級醫(yī)院相對來說會便宜些。唐氏篩查雖然只是抽血檢查，但是價格相對來說也較為合理，因為在做唐氏篩查前醫(yī)生都要向孕婦進一步核對孕周，確定孕婦的身高、體重，了解孕婦有無代謝性或遺傳性疾病等，這個價錢應該比較合理，一般人都是可以接受的。目前，唐氏篩查已經(jīng)成為國家免費檢查的項目，只要你已經(jīng)建檔，在自己戶口所在地或者配偶戶口所在地的片區(qū)內(nèi)的婦幼醫(yī)院做唐氏篩查是免費的，唐氏篩查和無創(chuàng)DNA可以免費檢查一種。59152次播放 2019-12-10
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唐篩怎么做
唐氏篩查是一種專門用于排查胎兒是否有染色體異常的方法。孕婦需要做的就是配合醫(yī)生抽血，在抽血之前不需要空腹也不需要做特殊的準備。唐氏篩查是通過抽取孕婦血液來檢查胎兒的分泌物，然后通過孕婦的身高體重和孕周來計算胎兒是否有染色體異常的情況。
57762次瀏覽 2019-11-27
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早期篩查什么時候做
早期篩查指的是早期唐篩，它是通過測量胎兒頸項透明層厚度來判斷胎兒是否有異常的一種檢查手段。早期篩查宜在懷孕11周~14周之間進行，過早或過晚都會影響到檢測結(jié)果，孕婦應提前與醫(yī)院預約好檢查時間。
61049次瀏覽 2019-11-11
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小兒唐氏綜合征的飲食和并發(fā)癥
對于唐氏綜合征的患兒，家長應注意好其日常飲食的護理。比如增加瘦肉等食物的供給，清淡飲食，控制鹽的攝入量等等。唐氏綜合征的患兒還會出現(xiàn)許多并發(fā)癥，比較常見的是失天性心臟病，除此之外還可能會有消化器官的畸形、白血病、白內(nèi)障等等。唐氏綜合征可以提前預防，主要通過產(chǎn)前檢查來避免生下唐氏綜合征寶寶。
49880次瀏覽 2019-03-07
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