唐氏寶寶有哪些表現(xiàn)
發(fā)布時(shí)間: 2021-07-29
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唐篩21三體1:390正常嗎
唐篩通常是唐氏綜合征篩查。唐氏綜合征篩查21三體1:390一般不正常，處于唐氏篩查臨界風(fēng)險(xiǎn)，要做進(jìn)一步檢查明確胎兒是否患病。孕婦在妊娠期間有不適癥狀時(shí)，需及時(shí)就醫(yī)。唐氏綜合征篩查21三體的參考范圍一般不超過(guò)1:270，數(shù)值在1:270-1:1000時(shí)，屬于唐氏綜合征篩查臨界風(fēng)險(xiǎn)。以上數(shù)值在該范圍內(nèi)，所以不正常，如果想要得到更為精確的結(jié)果，建議遵醫(yī)囑進(jìn)行羊水穿刺、無(wú)創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)技術(shù)，通常能明確胎兒的具體情況。胎兒確實(shí)存在異常情況時(shí)，可能需要終止妊娠。在妊娠期間，孕婦需多注意休息，避免劇烈運(yùn)動(dòng)，不可吸煙、飲酒、熬夜，不利于胎兒發(fā)育。孕婦日常需按時(shí)到醫(yī)院做產(chǎn)前檢查。34次播放 2024-08-03
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唐篩21體1:104，無(wú)創(chuàng)通過(guò)率大嗎
唐篩通常指唐氏綜合征篩查，21體一般指唐氏綜合征，無(wú)創(chuàng)通常是無(wú)創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)技術(shù)。唐氏綜合征篩查1:104，無(wú)創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)技術(shù)通過(guò)率通常比較大。孕婦進(jìn)行檢查后，若是不適癥狀，需及時(shí)就醫(yī)治療。唐氏綜合征篩查一般可以通過(guò)檢測(cè)孕婦血液，判斷胎兒是否有染色體異常的檢查，唐氏綜合征一般是21-三體綜合征，指的是多了一條21號(hào)染色體的疾病。無(wú)創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)技術(shù)需要檢測(cè)孕婦的靜脈血，以此獲得胎兒的遺傳信息后，可以檢測(cè)胎兒是否患三大染色體疾病。唐氏綜合征篩查1:104通常屬于唐氏綜合征篩查高風(fēng)險(xiǎn)，一般提示胎兒可能患有唐氏綜合征，但并不確定，所以無(wú)創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)技術(shù)通過(guò)率會(huì)比較大。進(jìn)行檢測(cè)后，孕婦需保持良好的心態(tài)，建議多食用瘦肉、綠色蔬菜等食物，補(bǔ)充足夠的蛋白質(zhì)、維生素。同時(shí)要保證規(guī)律作息，避免過(guò)度勞累，孕婦可以適當(dāng)活動(dòng)，有利于提高身體免疫力。46次播放 2024-06-15
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為何會(huì)發(fā)生唐氏綜合征
唐氏綜合征DS又稱(chēng)為21三體綜合征。先天愚型。是由于21號(hào)染色體異常，導(dǎo)致的染色體病，是人類(lèi)最早發(fā)現(xiàn)，最為常見(jiàn)的染色體畸變。染色體是DNA和組蛋白組成的，易被堿性染料染色的物質(zhì)，在細(xì)胞分裂過(guò)程中，高度螺旋化成條狀結(jié)構(gòu)，一個(gè)正常細(xì)胞中，含有從父親的精子和母親的卵子中，遺傳而來(lái)的46條染色體，染色體異常疾病，是指在精子與卵子的生成和受精過(guò)程中，由于染色體的數(shù)目異常增加或減少，或形態(tài)結(jié)構(gòu)異常，從而導(dǎo)致唐氏綜合征等，多種出生缺陷的狀態(tài)。語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 00:4457792次收聽(tīng) 2022-10-27 -
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唐氏綜合征風(fēng)險(xiǎn)值
唐氏綜合征風(fēng)險(xiǎn)要通過(guò)唐篩檢查來(lái)明確。唐篩檢查目前多采取一定的試劑盒來(lái)進(jìn)行，目前大部分試劑盒根據(jù)孕周以及媽媽的年齡等指標(biāo)，在不同孕周有不同的診斷標(biāo)準(zhǔn)，有不同的cutoff也就是截?cái)嘀怠Ｈ绻^(guò)這個(gè)截?cái)嘀党蔀楦唢L(fēng)險(xiǎn)，一定要進(jìn)一步行羊水穿刺檢查確診以除外胎兒染色體異常；如果低于這個(gè)截?cái)嘀担浅^(guò)1:1000，稱(chēng)之為臨界風(fēng)險(xiǎn)；臨界風(fēng)險(xiǎn)一般要進(jìn)一步行無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)，無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)也稱(chēng)為nipt，通過(guò)檢查媽媽的血液，從媽媽血液中分離胎兒DNA成分來(lái)判斷胎兒是否有染色體風(fēng)險(xiǎn)；理論上比普通唐篩要準(zhǔn)確一些，適用于臨界風(fēng)險(xiǎn)性。如果無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)提示低風(fēng)險(xiǎn)，就可以隨診觀察，但如果無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)提示高風(fēng)險(xiǎn)，也要進(jìn)一步行羊水穿刺檢查確診，如果羊水穿刺檢查確診為胎兒染色體異常，比如二十一三體，一般要孕28周之前孕中期，給予孕中期引產(chǎn)放棄胎兒所以女性在孕中期一定要進(jìn)行正規(guī)的唐氏篩查，除了無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)，普通生化唐篩也包括孕11周到13周加6天之間的B超測(cè)量nt值，無(wú)論哪種檢查提示高風(fēng)險(xiǎn)都要進(jìn)一步行羊水穿刺檢查確診。語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 01:5772542次收聽(tīng) 2021-12-30 -
做完唐氏篩查后又該做哪些檢查
做完唐氏篩查檢查之后，要根據(jù)唐篩檢查結(jié)果擬定下一步的處理。唐篩檢查一般常規(guī)在孕16~18周左右進(jìn)行。唐篩檢查結(jié)果包括三種，一種是陰性，就可以定期隨診觀察，其中最重要的檢查是孕22~24周的B超篩畸檢查。如果唐篩陰性、B超篩畸檢查陰性，一般胎兒就沒(méi)有明顯的問(wèn)題了。唐篩檢查有時(shí)會(huì)提示高風(fēng)險(xiǎn)，要進(jìn)一步行羊水穿刺檢查，以明確是否有胎兒染色體異常。抽取羊水，培養(yǎng)羊水中的胎兒細(xì)胞，直接觀察胎兒細(xì)胞染色體的數(shù)目和結(jié)構(gòu)，來(lái)明確判斷是否有染色體異常，比如最常見(jiàn)的是21三體等等。如果確實(shí)有染色體異常，要孕中期引產(chǎn)，放棄胎兒。孕中期是指孕28周之前。唐篩檢查有時(shí)會(huì)提示臨界風(fēng)險(xiǎn)，也就是說(shuō)檢查結(jié)果低于閾值，但是超過(guò)1:1000。對(duì)于臨界風(fēng)險(xiǎn)，一般要進(jìn)一步行無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)，也就是常說(shuō)的NIPT檢查。無(wú)創(chuàng)DNA檢查如果提示低風(fēng)險(xiǎn)，就可以隨診觀察。語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 01:4156050次收聽(tīng) 2021-12-30 -
唐篩檢查項(xiàng)目
唐氏風(fēng)險(xiǎn)篩查主要分為早期唐篩和中期唐篩兩大項(xiàng)目，在早唐和中唐這個(gè)解釋當(dāng)中也會(huì)涉及到很多具體的小指標(biāo)，分別來(lái)說(shuō)一說(shuō)。早期唐篩檢查的時(shí)間一般是在懷孕的第11到13加6周，是通過(guò)抽取孕婦的經(jīng)外周靜脈血來(lái)進(jìn)行檢測(cè)的，那檢測(cè)具體的小指標(biāo)，包括pappa和βHCG這兩個(gè)血清學(xué)的檢測(cè)指標(biāo)，當(dāng)然了參與唐氏風(fēng)險(xiǎn)計(jì)算是不僅僅這兩個(gè)小項(xiàng)目的，參與計(jì)算的其他指標(biāo)還包括孕婦的年齡、具體的孕周、抽血當(dāng)天的體重等等，同時(shí)再還有一個(gè)B超的項(xiàng)目也是非常重要的，就是各位孕媽媽可能都很熟悉的NT結(jié)果，這個(gè)是通過(guò)B超來(lái)測(cè)出的胎兒頸后透明膜厚度，那這個(gè)NT值也要參與到唐氏風(fēng)險(xiǎn)的計(jì)算當(dāng)中。中期唐篩時(shí)間是懷孕的15到20加6周，那這個(gè)也是要通過(guò)抽取靜脈外周血來(lái)進(jìn)行檢測(cè)，這次檢測(cè)涉及到的血清學(xué)的指標(biāo)，包括剛才到的pappa、βHCG以及游離雌三醇，這比早期唐篩還要多一些項(xiàng)目，那除了這個(gè)血清學(xué)的檢測(cè)指標(biāo)，剛才說(shuō)到的包括孕婦的年齡、抽血當(dāng)天的體重以及NT值等等也要再次參與計(jì)算。那唐氏風(fēng)險(xiǎn)的計(jì)算，有些是單獨(dú)依據(jù)早期唐篩，有的是單獨(dú)依據(jù)中期唐篩，那現(xiàn)在更多的是采用早中聯(lián)合的方式，也就是在早孕期和中孕期分別兩次抽取靜脈血，那通過(guò)剛才說(shuō)過(guò)的這些指標(biāo)的綜合計(jì)算，來(lái)共同測(cè)算出一個(gè)最終的唐氏風(fēng)險(xiǎn)結(jié)果，如果說(shuō)這個(gè)風(fēng)險(xiǎn)結(jié)果低于參考值的話(huà)，那這就是一個(gè)唐氏低風(fēng)險(xiǎn)了，那所懷孕的寶寶出現(xiàn)染色體異常的可能性就很低，很安全了。語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 02:3282990次收聽(tīng) 2021-12-30 -
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唐氏篩查21三體綜合征高風(fēng)險(xiǎn)是什么
有些女性在孕中期做唐氏篩查時(shí)，報(bào)告會(huì)提示21三體綜合征高風(fēng)險(xiǎn)，意思是說(shuō)這樣的胎兒有21三體綜合征的風(fēng)險(xiǎn)。一般來(lái)說(shuō)要進(jìn)一步行羊水穿刺檢查確診。當(dāng)然了，羊水穿刺檢查，只有百分之幾的概率會(huì)確診為21三體，大部分屬于假陽(yáng)性。但即使這樣，也要進(jìn)一步行羊水穿刺檢查，因?yàn)橐坏┞┑?1三體，后果是非常嚴(yán)重的。21三體的小孩兒出生后，會(huì)伴有嚴(yán)重的智力障礙和運(yùn)動(dòng)障礙，對(duì)家庭和社會(huì)是沉重的負(fù)擔(dān)。所以一旦篩查提示高風(fēng)險(xiǎn)，一定要進(jìn)一步行羊水穿刺檢查確診，抽取羊水，培養(yǎng)羊水中的胎兒細(xì)胞，直接觀察胎兒細(xì)胞的染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)，來(lái)判斷是否有染色體異常。如果確定有染色體異常，比如21三體要在孕中期給與引產(chǎn)，放棄胎兒。所以在孕中期所有孕婦，都要進(jìn)行唐篩檢查。當(dāng)然了，對(duì)于高齡孕婦，年齡超過(guò)三十五歲或者預(yù)產(chǎn)期超過(guò)三十五歲生日，目前多建議直接行無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)。無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)也是一種篩查手段，如果無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)提示高風(fēng)險(xiǎn)，也要進(jìn)一步行羊水穿刺檢查。無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)相對(duì)來(lái)說(shuō)比普通生化唐篩要準(zhǔn)確一些，目前多用于年齡較大的女性，但如果孕婦年齡已經(jīng)超過(guò)四十歲，目前多建議直接行羊水穿刺檢查，因?yàn)?1三體等染色體異常的風(fēng)險(xiǎn)相對(duì)較高。語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 02:3588802次收聽(tīng) 2021-10-15 -
唐氏綜合征的癥狀有哪些
唐氏綜合癥往往媽媽是沒(méi)有任何臨床癥狀的。孕中期媽媽是感覺(jué)不到的，要通過(guò)血液血檢查及B超輔助檢查作出判斷，主要通過(guò)普通生化唐篩或無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)作為篩查，若篩查提示高風(fēng)險(xiǎn)，要進(jìn)一步行羊水穿刺檢查確診；B超nt檢查也有一定幫助作用，染色體異常的軟指標(biāo)也有一定幫助，比如鼻骨缺失，鼻骨縮短等等；若出現(xiàn)這些軟指標(biāo)明顯異常或多個(gè)異常，一般也需要行羊水穿刺檢查確診，若羊水穿刺檢查確診為胎兒染色體異常比如二十一三體唐氏綜合征，一般要在孕28周之前，要給予孕中期引產(chǎn)終止妊娠放棄胎兒。94339次播放 2021-10-15
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做完唐氏篩查后又該做什么檢查
唐篩檢查一般常規(guī)在孕16~18周左右進(jìn)行，做完唐氏篩查檢查之后，要根據(jù)唐篩檢查結(jié)果擬定下一步的處理，唐篩檢查結(jié)果包括三種：一、唐篩檢查陰性，可以定期隨診觀察。其中最重要的檢查是孕22~24周的B超篩畸檢查。如果唐篩陰性、B超篩畸檢查陰性，一般胎兒就沒(méi)有明顯的問(wèn)題了。二、唐篩檢查提示高風(fēng)險(xiǎn)，要進(jìn)一步行羊水穿刺檢查，以明確是否有胎兒染色體異常。如果確實(shí)有染色體異常，要孕中期引產(chǎn)，放棄胎兒。三、唐篩檢查提示臨界風(fēng)險(xiǎn)，要進(jìn)一步行無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)，即NIPT檢查。無(wú)創(chuàng)DNA檢查如果提示低風(fēng)險(xiǎn)，就可以隨診觀察。77021次播放 2021-10-15
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唐氏綜合征的表現(xiàn)
一般情況下，唐氏綜合征的表現(xiàn)有外部體征異常、智力低下、發(fā)育遲緩等。具體分析如下：
49868次瀏覽 2020-02-10
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什么是唐氏綜合癥
所謂的唐氏綜合征，指的是體內(nèi)的第21對(duì)染色體出現(xiàn)了異常的情況，屬于一種先天性染色體疾病，會(huì)導(dǎo)致患兒出現(xiàn)一些諸如智力發(fā)育障礙以及生長(zhǎng)遲緩，還有面部表情呆滯以及多種畸形等等嚴(yán)重后果，目前依然還沒(méi)有比較好的治療方法。
55393次瀏覽 2020-01-16
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唐氏兒嬰兒時(shí)會(huì)吃手嗎
唐氏兒嬰兒吃手會(huì)表現(xiàn)在三個(gè)方面，一種是正常發(fā)育的現(xiàn)象，是孩子成長(zhǎng)過(guò)程中不可或缺的一部分，一種是因?yàn)樘珶o(wú)聊了，才會(huì)吃手手，還有一是家庭原因和父母導(dǎo)致的孩子緊張還有壓力大。具體情況要具體分析，只要家長(zhǎng)正常的引導(dǎo)，相信寶寶很快就戒掉這個(gè)毛病。
54632次瀏覽 2019-12-23
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21三體綜合癥正常值
21三體綜合癥正常值是判斷由染色體異常（21號(hào)染色體）而導(dǎo)致的疾病的數(shù)值。
50698次瀏覽 2019-12-23
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唐篩檢查結(jié)果多久出來(lái)
唐篩檢查結(jié)果多久能夠出來(lái)，還要根據(jù)孕婦選擇篩查的醫(yī)院性質(zhì)而定，一般來(lái)說(shuō)選擇到正規(guī)的三甲公立性醫(yī)院進(jìn)行糖篩檢查，請(qǐng)結(jié)果出來(lái)比較快，一般當(dāng)天可以出來(lái)，最多不超過(guò)三天，而選擇一些等級(jí)比較低的醫(yī)院，不具備唐篩檢查能力，需要用往上級(jí)醫(yī)院進(jìn)行進(jìn)一步的檢查，這時(shí)檢查結(jié)果出來(lái)的時(shí)間會(huì)有一些晚大概需要5~7天左右。
56069次瀏覽 2019-12-16
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唐氏篩查結(jié)果怎么看
唐氏篩查結(jié)果就是根據(jù)檢查的一系列數(shù)值來(lái)看胎兒的各項(xiàng)指標(biāo)是否在正常范圍，如果在正常范圍內(nèi)，一般是低風(fēng)險(xiǎn)。如果沒(méi)有在正常范圍內(nèi)，結(jié)果一般為低風(fēng)險(xiǎn)，如果數(shù)據(jù)在臨界值，則結(jié)果顯示為臨界風(fēng)險(xiǎn)。如果檢查結(jié)果為臨界風(fēng)險(xiǎn)或者高風(fēng)險(xiǎn)，不一定代表胎兒有問(wèn)題，要先重新核對(duì)孕周，確定孕婦在檢查時(shí)是否空腹，有無(wú)異常等情況，最好再進(jìn)一步做一次檢查，比如羊水穿刺，如果羊水穿刺結(jié)果確定胎兒有畸形情況，則可以確診，此時(shí)孕婦及家人要及時(shí)取舍，必要時(shí)可以做引產(chǎn)手術(shù)。但需要注意的是唐氏篩查結(jié)果為低風(fēng)險(xiǎn)，也不意味著胎兒完全沒(méi)有問(wèn)題，因?yàn)樘剖虾Y查結(jié)果的準(zhǔn)確率為60%左右，并不能100%排除唐氏兒，因此，還是應(yīng)該定時(shí)產(chǎn)檢。54046次播放 2019-12-10
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改善腦血管循環(huán)有什么意義
改善腦血管循環(huán)的意義在于預(yù)防腦缺血、延緩認(rèn)知衰退、降低卒中風(fēng)險(xiǎn)、促進(jìn)神經(jīng)修復(fù)及提升生活質(zhì)量。腦血管循環(huán)優(yōu)化主要通過(guò)調(diào)節(jié)血...0次瀏覽 2025-06-06
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全飛秒做了兩年了回退這么厲害怎么回事
全飛秒激光手術(shù)后兩年出現(xiàn)視力回退可能由角膜愈合異常、術(shù)后用眼習(xí)慣不良、術(shù)前屈光狀態(tài)不穩(wěn)定、干眼癥加重、角膜擴(kuò)張等因素引起...0次瀏覽 2025-06-06
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早孕見(jiàn)紅和月經(jīng)的區(qū)別有哪些？早孕見(jiàn)紅和月經(jīng)的不同之處你知道嗎
早孕見(jiàn)紅和月經(jīng)的區(qū)別主要是出血量、出血顏色、出血時(shí)間、伴隨癥狀以及孕婦狀態(tài)等區(qū)別。332次瀏覽 2024-09-25
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牙齒痛怎么辦 7個(gè)方法快速緩解難忍牙齒痛
牙齒痛可通過(guò)冷敷鎮(zhèn)痛、鹽水漱口、非處方止痛藥、丁香油鎮(zhèn)痛、避免刺激食物、保持口腔清潔、及時(shí)就醫(yī)等方式緩解。牙齒痛通常由齲...0次瀏覽 2025-06-06
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患者用阿邁新需注意的細(xì)節(jié)事項(xiàng)有什么
帶狀皰疹屬于相對(duì)常見(jiàn)的一種皮膚疾病，對(duì)于人體的危害也是比較大的，建議患者在患病后要及時(shí)的進(jìn)行治療，不要讓病情繼續(xù)惡化，影響到自己身體的康復(fù)，平時(shí)生活中要多了解一些護(hù)理知識(shí)，那么患者用阿邁新需注意的細(xì)節(jié)事項(xiàng)有什么?阿邁新注意事項(xiàng):1.對(duì)更昔洛韋過(guò)敏者也可能對(duì)阿邁3630次瀏覽 2024-11-13
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普特彼用藥后常見(jiàn)副作用有哪些
患上皮炎疾病很多患者心理往往是有壓力的，該疾病容易反復(fù)發(fā)作，讓患者身體上承受了比較多的痛苦，若不及時(shí)治療，反而會(huì)導(dǎo)致病情加重，要給自身造成很大的困擾，經(jīng)營(yíng)患者要積極的進(jìn)行治療，日常生活中也要多了解一些護(hù)理措施。那么普特彼用藥后常見(jiàn)副作用有哪些?普特彼不良反應(yīng):3522次瀏覽 2024-12-11
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什么人可以吃熊膽粉
很多人在日常生活中都會(huì)面臨疾病的傷害與折磨，各種各樣的疾病會(huì)干擾到正常的生活和工作，也會(huì)消磨我們的壽命，所以大家都應(yīng)該要嚴(yán)格按照正確的方式來(lái)處理，可能有的患者需要在醫(yī)生的指導(dǎo)下使用熊膽粉，但是什么人可以吃熊膽粉?熊膽粉是一個(gè)在日常生活中比較常見(jiàn)的藥品，這個(gè)藥品3555次瀏覽 2024-11-10
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醋酸去氨加壓素片禁用于哪些人？尿道感染能用嗎？
尿道感染是會(huì)對(duì)患者的生活和身體健康造成影響的，對(duì)于這種情況需要及時(shí)的用藥調(diào)理，當(dāng)然，在用藥方面，我們還是需要謹(jǐn)慎一點(diǎn)，因?yàn)椴⒉皇撬械哪虻栏腥净颊叨歼m合使用同一種藥物的，下面我們來(lái)了解一下醋酸去氨加壓素片禁用于哪些人?尿道感染能用嗎?醋酸去氨加壓素片適應(yīng)癥:中3490次瀏覽 2024-11-16
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蘭美抒這個(gè)藥涂抹有有哪些副作用
對(duì)于皮膚癬相信大家也是有一定了解的，這屬于相對(duì)常見(jiàn)的一種皮膚疾病，會(huì)造成患者出現(xiàn)皮膚瘙癢紅腫等的現(xiàn)象，給患者的生活造成很多的不便，建議患者在發(fā)現(xiàn)疾病后要盡早的進(jìn)行處理和治療，那么蘭美抒這個(gè)藥涂抹有哪些副作用?蘭美抒不良反應(yīng):出現(xiàn)頻率估計(jì):很常見(jiàn)≥10％，常見(jiàn)13403次瀏覽 2025-02-05
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寶寶14個(gè)月臉上長(zhǎng)紅血點(diǎn)咋回事
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