唐氏篩查21三體綜合征高風(fēng)險是什么
2021-10-15 16:57
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做完唐氏篩查后又該做什么檢查
唐篩檢查一般常規(guī)在孕16~18周左右進行，做完唐氏篩查檢查之后，要根據(jù)唐篩檢查結(jié)果擬定下一步的處理，唐篩檢查結(jié)果包括三種：一、唐篩檢查陰性，可以定期隨診觀察。其中最重要的檢查是孕22~24周的B超篩畸檢查。如果唐篩陰性、B超篩畸檢查陰性，一般胎兒就沒有明顯的問題了。二、唐篩檢查提示高風(fēng)險，要進一步行羊水穿刺檢查，以明確是否有胎兒染色體異常。如果確實有染色體異常，要孕中期引產(chǎn)，放棄胎兒。三、唐篩檢查提示臨界風(fēng)險，要進一步行無創(chuàng)DNA檢測，即NIPT檢查。無創(chuàng)DNA檢查如果提示低風(fēng)險，就可以隨診觀察。77021次播放 2021-10-15
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無創(chuàng)DNA檢查結(jié)果是低風(fēng)險是什么意思
無創(chuàng)DNA的檢查，是在唐氏綜合征發(fā)生低風(fēng)險人群進行的篩查的檢查，是通過母親血當(dāng)中胎兒DNA測定的一些值，去評估寶寶所發(fā)生唐氏綜合征的風(fēng)險。根據(jù)人群中的發(fā)生率以及實驗室的數(shù)據(jù)比對，檢查結(jié)果分為唐氏綜合征低風(fēng)險以及唐氏綜合征高風(fēng)險。如果是高風(fēng)險的顯示，就應(yīng)該進行有創(chuàng)的產(chǎn)前診斷。如果是低風(fēng)險，一般是在低危人群，比如媽媽分娩年齡在三十五歲以下，沒有嚴(yán)重合并癥、并發(fā)癥，沒有不良孕產(chǎn)史的人群，所以低風(fēng)險就是寶寶所發(fā)生唐氏綜合征的風(fēng)險遠遠的低于人群發(fā)生率，但不是百分之百沒有。語音時長 02:1371008次收聽 2021-09-29 -
唐氏篩查是查什么的
唐氏風(fēng)險篩查是種懷孕期間排查胎兒畸形的檢測，因為唐氏兒的智力及體格的發(fā)育都會受影響，為了避免胎兒和家庭的痛苦，所以要進行唐篩。唐篩是通過pappa、β-HCG、游離雌三醇、孕婦的年齡、抽血當(dāng)天的空腹體重以及超聲NT值等指標(biāo)進行綜合的測算，如果結(jié)果是低風(fēng)險，那么有百分之80甚至以上的可能排除唐氏兒。唐篩的準(zhǔn)確率不是百分之百，如果結(jié)果是高風(fēng)險，需要做進一步的產(chǎn)前診斷，準(zhǔn)確診斷胎兒是否健康。87297次播放 2021-04-01
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唐氏篩查最佳的時期是什么時間
唐氏風(fēng)險篩查分為早期唐篩和中期唐篩兩種，最佳時間分別是：早期唐篩在11到13周加6天，中期唐篩在15到20周加6天。無論是早期唐篩還是中期唐篩，都是針對唐氏風(fēng)險的檢測，可以篩查出是不是存在染色體異常，需要通過pappa、β-UCG、游離雌三醇、NT值、孕婦的年齡、抽血當(dāng)天的空腹體重等指標(biāo)，進行風(fēng)險的綜合測算。另外要注意唐篩的大前提都是要準(zhǔn)確的計算孕周，必須在保證孕周準(zhǔn)確的情況下，才能進行相應(yīng)檢測。103036次播放 2021-04-01
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唐氏綜合征掛什么科
若唐氏綜合征產(chǎn)前篩查，可到產(chǎn)科就診。若寶寶出生后患唐氏綜合征，可到兒科就診。目前不能治愈，只能通過治療提高患兒的生活質(zhì)量。
57686次瀏覽 2020-07-10
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懷孕做唐氏篩查主要查哪些
唐篩主要篩查21三體綜合征，也就是通常所說的唐氏綜合征，18三體綜合征及開放性神經(jīng)管缺陷這三個疾病。唐篩高風(fēng)險并不代表胎兒一定就會患病，高風(fēng)險只能說胎兒患病的概率增加，風(fēng)險高，需要進一步做羊水穿刺術(shù)或者胎兒游離DNA進行評估胎兒是否患病。唐氏篩查臨界風(fēng)險說明胎兒患病風(fēng)險較高，需要結(jié)合胎兒系統(tǒng)超聲進行評估，如胎兒系統(tǒng)超聲發(fā)現(xiàn)異常，則需要進行羊水穿刺來進行診斷。唐氏篩查低風(fēng)險只能說明胎兒患病的概率低，但是不能完全排除胎兒患病的風(fēng)險。篩查唐氏綜合征主要包括血清學(xué)篩查及孕婦外周血胎兒游離DNA檢測。孕婦外周血胎兒游離DNA檢測是運用高通量技術(shù)檢測孕婦外周血游離DNA，評估胎兒是否患有21三體、18三體和13三體的風(fēng)險。此項技術(shù)檢出率較高，能達到97%以上。唐氏篩查的檢出率早期是85%-90%，中期唐氏篩查的檢出率是60%-70%。語音時長 01:3451922次收聽 2020-01-06 -
唐氏篩查結(jié)果要怎么看
唐氏篩查也就是通常所說的血清學(xué)篩查，是結(jié)合孕婦外周血、β-HCG、妊娠相關(guān)血漿蛋白A、游離雌三醇及甲胎蛋白和孕婦的體重、孕周、年齡，評估胎兒罹患唐氏綜合征的風(fēng)險。它的截斷值一般為1/270，也有1/380，也可根據(jù)實驗室制定相應(yīng)的標(biāo)準(zhǔn)。以1/270為例，如果風(fēng)險值為1/270，則說明在各方面都相同的孕婦同一天同一時刻采血，270個孕婦里面可能有一個人會懷有唐氏綜合征的患兒。如果風(fēng)險為高風(fēng)險，大于1/270則建議做羊水穿刺來確診胎兒是否患有唐氏綜合征。在1/270-1/1000為唐氏篩查臨界風(fēng)險，臨界風(fēng)險的意義就是唐氏篩查存在漏檢率，漏檢的區(qū)間在1/270-1/1000，如果風(fēng)險值為臨界風(fēng)險則建議進行胎兒系統(tǒng)超聲的檢測。如胎兒系統(tǒng)超聲出現(xiàn)異常則建議進行羊水穿刺來確診。如胎兒系統(tǒng)超聲未發(fā)現(xiàn)異常，可以選擇孕婦外周血胎兒游離DNA進行評估。唐氏篩查低風(fēng)險及風(fēng)險值低于1/270，比如1：1500則為低風(fēng)險，低風(fēng)險的意義說明懷有唐氏綜合征患兒的風(fēng)險較低，但是不能完全排除胎兒患有唐氏綜合征的風(fēng)險，因為唐氏篩查是一個篩查性的檢查。語音時長 02:0367830次收聽 2020-01-06 -
唐氏篩查結(jié)果怎么看
唐氏篩查的截斷值一般為1/270，也有1/380或者其他標(biāo)準(zhǔn)。唐氏篩查結(jié)果以1/270為例，大于1/270為高風(fēng)險，結(jié)果在1/270-1/1000為唐篩臨界風(fēng)險，低于1/270為低風(fēng)險。當(dāng)結(jié)果大于1/270為高風(fēng)險，建議做羊水穿刺來確診胎兒是否患有唐氏綜合征。結(jié)果在1/270-1/1000為唐篩臨界風(fēng)險，建議進行胎兒系統(tǒng)超聲的檢測，比如胎兒系統(tǒng)超聲出現(xiàn)異常則建議進行羊水穿刺來確診；如果胎兒系統(tǒng)超聲未發(fā)現(xiàn)異常可以選擇孕婦外周血胎兒游離DNA進行評估。當(dāng)結(jié)果低于1/270為低風(fēng)險，說明懷有唐氏綜合征患兒的風(fēng)險較低，但是不能完全排除胎兒患有唐氏綜合征的風(fēng)險。53743次播放 2020-01-06
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唐氏篩查和羊水穿刺有什么不同
采用的方法和檢查級別不同。一、方法不同。唐氏篩查是結(jié)合孕婦外周血激素值，如β-HCG、游離雌三醇、甲胎蛋白及妊娠相關(guān)血漿蛋白A和孕婦NT超聲、孕周、年齡、體重等信息，通過專業(yè)軟件進行系統(tǒng)綜合風(fēng)險評估。而羊水穿刺則是用專用穿刺針抽取羊水中的染色體，進行染色體數(shù)目、結(jié)構(gòu)以及染色體是否有微小缺失和重復(fù)的檢測。二、級別不同。唐篩是篩查級別的檢查，而羊水穿刺是診斷級別檢查。唐氏篩查只是對胎兒患有唐氏綜合征的風(fēng)險進行評估，而非診斷。羊水穿刺則是唐氏綜合征的診斷金標(biāo)準(zhǔn)。53498次播放 2020-01-06
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唐氏兒嬰兒時會吃手嗎
唐氏兒嬰兒吃手會表現(xiàn)在三個方面，一種是正常發(fā)育的現(xiàn)象，是孩子成長過程中不可或缺的一部分，一種是因為太無聊了，才會吃手手，還有一是家庭原因和父母導(dǎo)致的孩子緊張還有壓力大。具體情況要具體分析，只要家長正常的引導(dǎo)，相信寶寶很快就戒掉這個毛病。
54632次瀏覽 2019-12-23
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21三體綜合癥正常值
21三體綜合癥正常值是判斷由染色體異常（21號染色體）而導(dǎo)致的疾病的數(shù)值。
50686次瀏覽 2019-12-23
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唐篩檢查結(jié)果多久出來
唐篩檢查結(jié)果多久能夠出來，還要根據(jù)孕婦選擇篩查的醫(yī)院性質(zhì)而定，一般來說選擇到正規(guī)的三甲公立性醫(yī)院進行糖篩檢查，請結(jié)果出來比較快，一般當(dāng)天可以出來，最多不超過三天，而選擇一些等級比較低的醫(yī)院，不具備唐篩檢查能力，需要用往上級醫(yī)院進行進一步的檢查，這時檢查結(jié)果出來的時間會有一些晚大概需要5~7天左右。
56069次瀏覽 2019-12-16
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唐氏篩查結(jié)果要怎么看
這個結(jié)果一般我們是有資質(zhì)的生化血清室抽完血，經(jīng)過離心去做。做之前要核對孕周，而且他們再給你核對一下平時的月經(jīng)，這個結(jié)果一般會給我們出一個正規(guī)的報告，報告底下就有風(fēng)險值了，具體怎么算呢？當(dāng)然臨床大夫不一定非要求你具體會算，你大概你知道它是個MOM值，一般是在1：270以上，包括唐氏，還有后面的神經(jīng)管的畸形，確定它有一比幾，一比多少多少。這個值就是一比多少，分母是越大越好，分母值越大，相對值就越小，說明風(fēng)險值相對比較小。還有一種情況就是比如說出來唐氏報告了，報了一個高風(fēng)險，那么這時候要重新核對孕周，一般來說孕周我們做之前，在病人知情同意，篩查，開單子都要核對好了，但是以便再謹(jǐn)慎一點，或者比如出現(xiàn)結(jié)果有異常了，那要再核對一下孕周，這樣相對更安全一些。當(dāng)然，如果我們現(xiàn)在看見的都是1：1000以下，或者幾個都是低風(fēng)險，最后報告都會報一個低風(fēng)險，那就可以跟病人解釋。但是不是說沒有異常，不是說你這挺好，一點事兒沒有，不是這樣，就是說這個風(fēng)險值比較低，當(dāng)時概率很低。但后期還要定期的進一步排查，包括排畸B超等等，進行一些全面的其它的檢查，不是說報的低風(fēng)險就表示正常了，對病人解釋一定要到位。語音時長 01:5861490次收聽 2019-12-10 -
唐氏篩查需要多少錢
一般在公立醫(yī)院唐氏篩查的價格在200元左右。如果去私立醫(yī)院，可能價格要貴，但價格還是比較合理的，通過之前的檢查，開具的知情同意，包括孕周等，這些醫(yī)生，化驗的老師，需要重新進行核對，還要結(jié)合體重、身高等，還有其代謝性遺傳性的疾病。這個價格是比較合理，而且一般人都是可以接受的。因為大部分孕婦在公立醫(yī)院都有生育保險，生育險在分娩后，都會給進行結(jié)算，給予生育險補充，對于這價格應(yīng)該是比較合理的，而且可以篩查出是否有唐氏癥狀的存在。還是一個比較合理、穩(wěn)定的價格。至于私立醫(yī)院，也不會貴很多。因為醫(yī)生，包括做化驗、檢驗、生化的老師，需要和孕婦核對孕周，考慮風(fēng)險，計算數(shù)值，實際上這些工作也是相當(dāng)多的。所以兩百左右的價格還是非常合理的。語音時長 01:4562933次收聽 2019-12-10 -
唐氏篩查有必要做嗎
唐氏篩查可以幫助孕婦判斷自己是否懷了唐氏兒，只不過有些人覺得懷上這種寶寶的幾率很小。但實際上每天都會有很多的唐氏兒出生，由此可見唐氏篩查十分重要，也是非常有必要的。做這個篩查把握好時間是關(guān)鍵，最好是在15-18周的時候是去做，孕婦還要將自身的詳細情況告知醫(yī)生。如果得出的結(jié)果指標(biāo)較高，那么需要做羊水穿刺來確診。
64874次瀏覽 2018-12-28
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