一般情況下，唐氏綜合征的表現(xiàn)有外部體征異常、智力低下、發(fā)育遲緩等。具體分析如下：
1.外部體征異常：唐氏綜合征的患兒有顯著的特殊面容，其雙眼間的距離較寬，眼睛較小，鼻梁扁平，耳朵較正常人要更小，且外側(cè)眼角可向上挑起，患兒的舌頭較短較肥，由于無法完全收于口中，因此會流口水。唐氏綜合征的患兒頭部與身高的發(fā)育都要低于正常人，枕部較扁平，四肢及手指、腳趾都相對較短較粗，患兒的關(guān)節(jié)十分柔韌，可被嚴(yán)重彎曲。
2.智力低下：患兒智商要比正常兒童更低，隨著年齡的增長，智商落后的癥狀會越來越明顯。
3.發(fā)育遲緩：唐氏綜合征的患兒的體格發(fā)育、動作發(fā)育都比較遲緩，身體十分脆弱，許多患者都會有心臟等器官功能不健全的表現(xiàn)。患兒的免疫力較低，比正常兒童更容易受病原微生物的侵害，其發(fā)生白血病的概率也要高于正常的兒童，也更容易患呼吸系統(tǒng)感染疾病?；純河捎趧幼靼l(fā)育遲緩，處理能力較差，嚴(yán)重時雙手無法抓東西，甚至無法翻身、坐起、站立等。如果可以幸存到30歲之后，大多會出現(xiàn)阿爾茨海默病的癥狀。
除以上表現(xiàn)外，還有其他表現(xiàn)，例如無生育能力。在日常生活中，要加強(qiáng)患兒的飲食營養(yǎng)，保持營養(yǎng)均衡。
溫馨提示：醫(yī)療科普知識僅供參考，不作診斷依據(jù)；無行醫(yī)資格切勿自行操作，若有不適請到醫(yī)院就診
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唐氏篩查有必要做嗎
唐氏篩查可以幫助孕婦判斷自己是否懷了唐氏兒，只不過有些人覺得懷上這種寶寶的幾率很小。但實(shí)際上每天都會有很多的唐氏兒出生，由此可見唐氏篩查十分重要，也是非常有必要的。做這個篩查把握好時間是關(guān)鍵，最好是在15-18周的時候是去做，孕婦還要將自身的詳細(xì)情況告知醫(yī)生。如果得出的結(jié)果指標(biāo)較高，那么需要做羊水穿刺來確診。
64874次瀏覽 2025-07-02
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唐氏篩查都查些什么
唐氏篩查主要檢查胎兒是否存在唐氏綜合征、18三體綜合征和神經(jīng)管缺陷等染色體異常風(fēng)險，篩查項(xiàng)目包括血清學(xué)檢查、超聲檢查等。
59499次瀏覽 2025-06-30
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唐篩正常還需要做無創(chuàng)DNA嗎
唐篩通常指唐氏綜合征產(chǎn)前篩選檢查。無創(chuàng)DNA通常指無創(chuàng)產(chǎn)前篩查。如果在進(jìn)行唐氏綜合征產(chǎn)前篩選檢查時結(jié)果正常，一般不需要進(jìn)行無創(chuàng)產(chǎn)前篩查。唐氏綜合征產(chǎn)前篩選檢查是產(chǎn)前檢查中的一項(xiàng)常規(guī)項(xiàng)目，一般可以幫助醫(yī)生檢測胎兒的染色體以及遺傳有無問題，從而判斷胎兒是否患有唐氏綜合征以及神經(jīng)管缺陷等先天性遺傳性疾病，從而降低唐氏綜合征患兒出生率。而無創(chuàng)產(chǎn)前篩查屬于抽血檢查，可通過抽取孕婦靜脈血然后進(jìn)行檢測，可以從中得到胎兒的遺傳信息，從而檢測胎兒是否患有染色體疾病的方法。如果孕婦在做完唐氏綜合征產(chǎn)前篩選檢查之后，所有檢查結(jié)果都顯示正常，通常說明胎兒發(fā)育正常，此時一般不需要做無創(chuàng)產(chǎn)前篩查。需注意，在進(jìn)行唐氏綜合征產(chǎn)前篩選檢查時需要注意充分休息、注意飲食、避免緊張以免對檢查結(jié)果造成影響。52次播放 2024-10-31
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唐氏兒是什么
唐氏兒實(shí)際上是指患有唐氏綜合征的孩子，唐氏綜合征是比較常見的染色體疾病，唐氏綜合征又稱為21-三體綜合征，或先天愚型。患有唐氏綜合征的孩子在臨床上會有相關(guān)的表現(xiàn)：一、有特殊面容，如眼距的增寬、鼻梁的低平、耳位比較低、常常伸舌流口水。二、明顯的發(fā)育落，如體格與智能發(fā)育的落后，其中智能發(fā)育落后對孩子生活質(zhì)量影響較大。三、肢體或臟器的畸形，如有些孩子會有特殊的皮紋，像常見的通貫掌。唐氏綜合征是不可以完全根治的，一般只能夠根據(jù)孩子的表現(xiàn)，進(jìn)行相應(yīng)的對癥處理，幫助孩子緩解癥狀。同時可以給孩子進(jìn)行康復(fù)訓(xùn)練，幫助孩子達(dá)到能夠生活自理的狀態(tài)。85751次播放 2021-11-02
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唐氏寶寶有哪些表現(xiàn)
唐氏綜合征的寶寶主要的特征就是智力的低下，也會出現(xiàn)喂養(yǎng)的困難，不能夠自立。此外，還會有一些特殊的面容，主要表現(xiàn)為眼距比較寬，眼裂比較小，鼻梁會比較低平，牙齒比較稀疏。還容易出現(xiàn)伸舌、吐舌的現(xiàn)象，舌頭老是露在口外，因此這種孩子也流涎較多。早期表現(xiàn)為說話比較晚，口齒不清，動作發(fā)育的遲緩，搖擺不定等。唐氏綜合征的孩子，還有一個典型的特征，就是通貫手。此外，往往還合并有一些先天的疾病，比較常見的先天性的心臟病及其他的畸形。所以在孕中期時，高危的產(chǎn)婦一定要做唐氏綜合征的篩查。78235次播放 2021-07-29
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無創(chuàng)DNA檢查結(jié)果是低風(fēng)險是怎么回事
無創(chuàng)DNA的檢查，是在唐氏綜合征發(fā)生低風(fēng)險人群進(jìn)行的篩查的檢查，是通過母親血當(dāng)中胎兒DNA測定的一些值，去評估寶寶所發(fā)生唐氏綜合征的風(fēng)險。根據(jù)人群中的發(fā)生率以及實(shí)驗(yàn)室的數(shù)據(jù)比對，檢查結(jié)果分為唐氏綜合征低風(fēng)險以及唐氏綜合征高風(fēng)險。如果是高風(fēng)險的顯示，就應(yīng)該進(jìn)行有創(chuàng)的產(chǎn)前診斷。如果是低風(fēng)險，一般是在低危人群，比如媽媽分娩年齡在三十五歲以下，沒有嚴(yán)重的合并癥、并發(fā)癥，沒有不良孕產(chǎn)史的人群，所以低風(fēng)險就是寶寶所發(fā)生唐氏綜合征的風(fēng)險遠(yuǎn)遠(yuǎn)的低于人群的發(fā)生率，但不是百分之百沒有。79440次播放 2021-07-29
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唐氏綜合征篩查步驟是怎樣的
懷孕以后有幾個對胎兒發(fā)育狀態(tài)的監(jiān)測指標(biāo)，最早的一次是11-14周的影像檢查，就是超聲，去看孩子頸部透明帶的厚度值，緊接著這次之后就是15-20周的一個抽血項(xiàng)目，這就是做的唐氏綜合征篩查。如果唐氏篩查提示有一個高風(fēng)險，進(jìn)而可能需要再做一個產(chǎn)前診斷的檢查，要做羊水穿刺的檢查，羊水穿刺如果進(jìn)一步回來以后，染色體結(jié)果提示確實(shí)是一個唐氏兒，這就是我們所說的懷了唐氏寶寶，但這些檢測都是通過醫(yī)療的實(shí)驗(yàn)室檢測或者影像檢測才能發(fā)現(xiàn)的，一般孕婦本身不會通過自身的什么癥狀去發(fā)現(xiàn)，因?yàn)檫@種孩子在宮內(nèi)的生長發(fā)育不會出現(xiàn)大的異常，所以一定要做這些檢測。語音時長 01:1284254次收聽 2021-07-09 -
小兒唐氏綜合征的早期癥狀有哪些
唐氏綜合征早期患兒面容較怪異，眼睛間距較寬，且四肢較短小。伴有嗜睡、免疫力低下、感染及發(fā)育延緩等并發(fā)癥。
58865次瀏覽 2020-06-11
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唐氏篩查和羊水穿刺有哪些不同
唐氏篩查主要用孕婦外周血的激素值，如β-HCG、游離雌三醇、甲胎蛋白及妊娠相關(guān)血漿蛋白A，結(jié)合孕婦的NT超聲、孕婦的孕周、年齡、體重，將這些數(shù)據(jù)輸?shù)杰浖镌u估胎兒患有唐氏綜合征的風(fēng)險。羊水穿刺主要是用一根比頭發(fā)絲稍微細(xì)一點(diǎn)的針抽取胎兒的羊水來進(jìn)行檢測。唐氏篩查是一個篩查級別的檢查，羊水穿刺則是診斷級別的檢查。所以唐氏篩查和羊水穿刺是不同的。唐氏篩查只是對胎兒患有唐氏綜合征的風(fēng)險進(jìn)行了評估，但不代表胎兒一定會患病。羊水穿刺則是通過檢測胎兒羊水里的染色體，對染色體數(shù)目、結(jié)構(gòu)以及染色體有沒有微小缺失和重復(fù)進(jìn)行檢測，是診斷的金標(biāo)準(zhǔn)。所以唐氏篩查不等于羊水穿刺。語音時長 01:1763998次收聽 2020-01-06 -
懷孕做唐氏篩查主要查什么
唐氏篩查檢查主要篩查21三體綜合征、18三體綜合征以及開放性神經(jīng)管缺陷。唐氏篩查高風(fēng)險表示胎兒患病率高，但不代表一定會患病，需要進(jìn)一步做羊水穿刺術(shù)或者胎兒游離DNA檢查來進(jìn)一步評估胎兒是否患病。唐氏篩查臨界風(fēng)險表示胎兒患病風(fēng)險較高，需進(jìn)一步結(jié)合胎兒系統(tǒng)超聲以及羊水穿刺進(jìn)行診斷。唐氏篩查低風(fēng)險說明胎兒患病率低，但不能完全排除患病風(fēng)險。篩查唐氏綜合征方法主要包括血清學(xué)篩查和孕婦外周血胎兒游離DNA檢測。孕婦外周血胎兒游離DNA檢測是運(yùn)用高通量技術(shù)檢測孕婦外周血游離DNA評估胎兒患病風(fēng)險。58798次播放 2020-01-06
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唐氏篩查有什么必要做嗎
這個還是有必要的，但是隨著現(xiàn)在這些篩查的技術(shù)、診斷的技術(shù)的提高，包括現(xiàn)在無創(chuàng)DNA，也就是NIPT也發(fā)展的很好，還有羊水穿刺，唐氏篩查為什么有必要做呢？一個是比較很簡便，費(fèi)用也不是很高，而且通過幾十年的經(jīng)驗(yàn)，做了大量的樣本，雖然篩查的準(zhǔn)確率只有60%到70%。我們統(tǒng)計(jì)了NIPT，也就是無創(chuàng)DNA的篩查，準(zhǔn)確率可以到90%多。但是有一點(diǎn)，NIPT畢竟篩查的例數(shù)要比唐氏篩查少得多，但是那個技術(shù)肯定要比這個先進(jìn)一些，但唐氏篩查還是有必要做的。唐氏篩查還可以篩查21三體，18，13，還有就是心臟畸形，還有一個它可以篩查脊柱裂，有沒有先天脊柱裂這個畸形。但NIPT不能篩查，它不能查甲胎蛋白，所以唐氏篩查還是有必要做。但是為什么這個準(zhǔn)確率低呢？它跟這些樣本，還有篩查的這些東西可能還是有關(guān)系。但是咱們還是有必要做，而且也不是很貴，一般的篩查資質(zhì)醫(yī)院都可以做。那么NIPT就不行了，它就是幾家醫(yī)院甚至個別的篩查公司才可以做。還是必須要來做一個唐氏篩查，也沒有什么太大的創(chuàng)傷，就是抽一個靜脈血。語音時長 01:4954046次收聽 2019-12-10 -
唐氏篩查什么時間做最好
孕中期做唐氏篩查是最普遍，但也有早期唐氏篩查、血HCG、二聯(lián)、三聯(lián)，但準(zhǔn)確率要差，最好是孕16周到20周做唐氏篩查準(zhǔn)確率更高。普通唐氏篩查有異常，結(jié)果為高風(fēng)險，后續(xù)需要約羊穿；或者唐氏篩查結(jié)果有灰區(qū)，在1：270到1：1000之間，風(fēng)險也較高。若患者對羊水穿刺有顧慮，可以做無創(chuàng)，給后面遺留篩查診斷孕周留出時間。如果唐篩檢查過晚，到二十七八周進(jìn)入圍產(chǎn)兒，這樣不管對個人還是檢查結(jié)果都有影響。選擇孕16到20周做檢查，孕周胎兒不大，羊水相對比較多，穿刺起來也很方便。語音時長 01:4466674次收聽 2019-12-10 -
唐氏篩查需要多少錢
一般在公立醫(yī)院唐氏篩查的價格在200元左右。如果去私立醫(yī)院，可能價格要貴，但價格還是比較合理的，通過之前的檢查，開具的知情同意，包括孕周等，這些醫(yī)生，化驗(yàn)的老師，需要重新進(jìn)行核對，還要結(jié)合體重、身高等，還有其代謝性遺傳性的疾病。這個價格是比較合理，而且一般人都是可以接受的。因?yàn)榇蟛糠衷袐D在公立醫(yī)院都有生育保險，生育險在分娩后，都會給進(jìn)行結(jié)算，給予生育險補(bǔ)充，對于這價格應(yīng)該是比較合理的，而且可以篩查出是否有唐氏癥狀的存在。還是一個比較合理、穩(wěn)定的價格。至于私立醫(yī)院，也不會貴很多。因?yàn)獒t(yī)生，包括做化驗(yàn)、檢驗(yàn)、生化的老師，需要和孕婦核對孕周，考慮風(fēng)險，計(jì)算數(shù)值，實(shí)際上這些工作也是相當(dāng)多的。所以兩百左右的價格還是非常合理的。語音時長 01:4562933次收聽 2019-12-10 -
唐氏篩查臨界風(fēng)險是什么意思
唐氏篩查是抽血液化驗(yàn)胎兒健康的一種方式，之后再結(jié)合孕婦的具體情況，看看胎兒是不是有患唐氏兒的風(fēng)險，唐氏篩查臨界風(fēng)險指是的界定于高風(fēng)險與低風(fēng)險之間。針對這種情況孕婦不必著急，通常醫(yī)生會建議進(jìn)一步做羊水穿刺確定孩子真正的情況。
67353次瀏覽 2019-10-14
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孕婦唐氏篩查是什么
孕期重要的排畸檢查之一是唐氏篩查，它是檢查胎兒是不是唐氏兒的一項(xiàng)檢查，若是做這項(xiàng)檢查查出風(fēng)險較高時，也不必過于擔(dān)心，需要再通過其它的輔助檢查確診。如果唐篩檢查風(fēng)險低，也不代表胎兒就沒有唐氏兒。孕婦需要在14-18周時做這項(xiàng)檢查，檢查前一天應(yīng)該禁食水，第二天空腹做檢查。
58527次瀏覽 2019-10-14
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胸椎病為什么會引起兩肋骨痛
胸椎病引起兩肋骨痛通常與神經(jīng)壓迫、肌肉牽拉或關(guān)節(jié)錯位有關(guān)。胸椎病變可能刺激肋間神經(jīng)、引發(fā)局部炎癥反應(yīng)或?qū)е滦乩W(xué)失衡，進(jìn)而放射至肋骨區(qū)域產(chǎn)生疼痛。1.神經(jīng)壓迫胸椎間盤突出或骨質(zhì)增生可能直接壓迫肋間神經(jīng)根。肋間神經(jīng)支配肋...0次瀏覽 2025-07-14
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結(jié)膜炎對嬰兒的影響大嗎
結(jié)膜炎對嬰兒的影響通常較大，可能引起眼部不適、分泌物增多等癥狀，嚴(yán)重時可能影響視力發(fā)育。嬰兒免疫系統(tǒng)尚未完善，結(jié)膜炎容易反復(fù)發(fā)作或繼發(fā)感染，需及時干預(yù)。嬰兒結(jié)膜炎常見表現(xiàn)為眼瞼紅腫、結(jié)膜充血、黃色或白色分泌物增多。由于嬰...0次瀏覽 2025-07-14
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小兒腦炎腦膜炎的癥狀有哪些
小兒腦炎腦膜炎的癥狀主要有發(fā)熱、頭痛、嘔吐、意識障礙、驚厥等。腦炎和腦膜炎是兒童中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染性疾病，早期識別癥狀有助于及時就醫(yī)。1、發(fā)熱發(fā)熱是小兒腦炎腦膜炎最常見的早期癥狀，體溫可能快速升高至39攝氏度以上。部分患兒...0次瀏覽 2025-07-14
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肱骨外上髁炎磁共振表現(xiàn)
肱骨外上髁炎在磁共振成像中主要表現(xiàn)為伸肌總腱增厚、信號異常及周圍軟組織水腫，部分病例可見肌腱部分撕裂或骨皮質(zhì)水腫。肱骨外上髁炎又稱網(wǎng)球肘，是肘關(guān)節(jié)外側(cè)慢性勞損性炎癥，磁共振可清晰顯示肌腱變性程度及伴隨病變。1、伸肌總腱增...0次瀏覽 2025-07-14
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雙肺門有淋巴結(jié)要警惕四種病
雙肺門淋巴結(jié)腫大需警惕肺結(jié)核、肺癌、結(jié)節(jié)病和淋巴瘤四種疾病。雙肺門淋巴結(jié)腫大可能與感染、腫瘤或免疫系統(tǒng)疾病有關(guān)，建議及時就醫(yī)檢查明確病因。1、肺結(jié)核肺結(jié)核是由結(jié)核分枝桿菌感染引起的慢性傳染病，可導(dǎo)致雙肺門淋巴結(jié)腫大。肺結(jié)...0次瀏覽 2025-07-14
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流感能引起心肌炎么
流感可能引起心肌炎，但概率較低。流感病毒感染后若累及心肌組織，可能誘發(fā)病毒性心肌炎，多見于免疫力低下或未及時治療的患者。流感病毒直接侵犯心肌細(xì)胞或通過免疫反應(yīng)間接損傷心肌時，可能出現(xiàn)心肌炎。典型表現(xiàn)為流感癥狀緩解后突發(fā)胸...0次瀏覽 2025-07-14
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牙齦腫脹怎么辦快速消腫方法
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痛風(fēng)主要表現(xiàn)為關(guān)節(jié)紅腫熱痛、活動受限等癥狀，常見于足部第一跖趾關(guān)節(jié)。痛風(fēng)通常由高尿酸血癥引起，可分為急性發(fā)作期、間歇期和慢性期，不同階段癥狀存在差異。主要有突發(fā)性單關(guān)節(jié)劇痛、關(guān)節(jié)腫脹變形、痛風(fēng)石形成、皮膚發(fā)紅發(fā)熱、伴隨全...0次瀏覽 2025-07-14
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克銀丸用于銀屑病要多久檢查一次肝功能
作為一種皮膚病，銀屑病這種皮膚病的出現(xiàn)，往往比較容易給患者的身體健康帶來了比較大的不良影響，容易誘發(fā)瘙癢感的出現(xiàn)，也是比較不利于生活質(zhì)量的提升的，建議患者需要積極尋求治療，那么，克銀丸用于銀屑病要多久檢查一次肝功能?根據(jù)克銀丸的藥品說明書中相關(guān)規(guī)定，這種藥物可4103次瀏覽 2024-11-08
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尚杰適應(yīng)癥是什么?主要功能有哪些
類風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎疾病相信大家應(yīng)該都是比較熟悉的，該疾病會給患者的健康帶來很大的影響，建議大家多了解一些疾病的相關(guān)知識，尤其是要注意做好護(hù)理工作，減少疾病發(fā)作的幾率，那么。尚杰適應(yīng)癥是什么?主要功能有哪些?在用藥之前或者可以了解一下藥物的說明書，注意具體的用藥注意4151次瀏覽 2025-02-17
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銀丁拉米夫定需要飯后吃嗎
乙肝是目前比較常見的疾病，這種病的治療時間比較長，對肝功能影響很大，也可能有感染的可能，會限制患者的生活和工作，影響情緒。同時，可能還需要堅(jiān)持用藥一定時間。銀丁拉米夫定是一種比較常見的藥物，那么，銀丁拉米夫定需要飯后吃嗎?銀丁拉米夫定的用法用量是本品應(yīng)在對慢性4062次瀏覽 2024-11-09
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疏肝益陽膠囊是否能用于陽痿疾病的？
現(xiàn)在有不少的疾病出現(xiàn)了會影響到男性的性福，說到影響性福大部分的男人都會想到陽痿這個疾病，因?yàn)殛栶艚o男人帶來的危害實(shí)在是太大了，不僅會影響到生活，還會等到病情加重的時候，直接導(dǎo)致不育的出現(xiàn)。另外有一些男人是很容易受到陽痿的喜愛，他們患上陽痿的幾率比其他的人都要多4006次瀏覽 2024-11-09
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在吃飯之前服用樂息平行
血壓太高會導(dǎo)致患者出現(xiàn)身體不適的現(xiàn)象，有些人可能會出現(xiàn)頭暈的癥狀，所以這個時候可以在醫(yī)生的指導(dǎo)下用藥，當(dāng)然藥物病人要按照醫(yī)生介紹的處理，那么一起來看一下在吃飯之前服用樂息平行嗎?樂息平用法用量⑴成人起始劑量4mg每日1次，在早晨服用較好。飯前飯后均可。如需要34088次瀏覽 2024-11-02
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若是支氣管發(fā)現(xiàn)炎癥可能出現(xiàn)哪些癥狀表現(xiàn)
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一旦支氣管出現(xiàn)炎癥都會有哪些表現(xiàn)
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倘若支氣管發(fā)現(xiàn)炎癥都會有哪些臨床表現(xiàn)
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要是支氣管發(fā)現(xiàn)炎癥可能有哪些癥狀表現(xiàn)
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一旦支氣管發(fā)現(xiàn)炎癥可能有哪些表現(xiàn)
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如果支氣管發(fā)現(xiàn)炎癥都會有哪些表現(xiàn)
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倘若支氣管有炎癥會發(fā)生哪些表現(xiàn)
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一般支氣管發(fā)現(xiàn)炎癥會發(fā)生哪些表現(xiàn)
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一旦支氣管出現(xiàn)炎癥會有哪些癥狀表現(xiàn)
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若是支氣管出現(xiàn)炎癥會發(fā)生什么常見表現(xiàn)
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