唐氏綜合征癥狀有哪些
2021-12-30 18:20
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唐篩21體1:104，無創(chuàng)通過率大嗎
唐篩通常指唐氏綜合征篩查，21體一般指唐氏綜合征，無創(chuàng)通常是無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)技術(shù)。唐氏綜合征篩查1:104，無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)技術(shù)通過率通常比較大。孕婦進(jìn)行檢查后，若是不適癥狀，需及時(shí)就醫(yī)治療。唐氏綜合征篩查一般可以通過檢測(cè)孕婦血液，判斷胎兒是否有染色體異常的檢查，唐氏綜合征一般是21-三體綜合征，指的是多了一條21號(hào)染色體的疾病。無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)技術(shù)需要檢測(cè)孕婦的靜脈血，以此獲得胎兒的遺傳信息后，可以檢測(cè)胎兒是否患三大染色體疾病。唐氏綜合征篩查1:104通常屬于唐氏綜合征篩查高風(fēng)險(xiǎn)，一般提示胎兒可能患有唐氏綜合征，但并不確定，所以無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)技術(shù)通過率會(huì)比較大。進(jìn)行檢測(cè)后，孕婦需保持良好的心態(tài)，建議多食用瘦肉、綠色蔬菜等食物，補(bǔ)充足夠的蛋白質(zhì)、維生素。同時(shí)要保證規(guī)律作息，避免過度勞累，孕婦可以適當(dāng)活動(dòng)，有利于提高身體免疫力。39次播放 2024-06-15
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唐氏篩查最佳的時(shí)期
唐氏風(fēng)險(xiǎn)篩查分為早期唐篩和中期唐篩兩種，那兩個(gè)的時(shí)間分別是早期唐篩是在11到13周加6天，中期唐篩是在15周到20周加6天。具體的說無論是早期唐篩還是中期唐篩，針對(duì)的都是唐氏風(fēng)險(xiǎn)的檢測(cè)，唐氏風(fēng)險(xiǎn)是指人類有23對(duì)染色體，第21號(hào)染色體出現(xiàn)了三倍體這么一個(gè)情況，通過唐氏風(fēng)險(xiǎn)的檢查可以篩查出那是不是存在染色體出現(xiàn)三倍體，甚至說多倍體單倍體的情況，那普通的唐篩除了能夠檢測(cè)21三體之外，還能夠檢測(cè)13或者18三體，那早期唐篩和中期唐篩也都是通過抽血的方式，抽取孕婦的外周靜脈血，那通過檢測(cè)外周靜脈血當(dāng)中的不同的血清指標(biāo)，然后加之以孕婦的年齡、抽血當(dāng)天的空腹體重以及其他超聲的這些指標(biāo)，來共同的進(jìn)行一個(gè)風(fēng)險(xiǎn)的綜合測(cè)算，那具體這些指標(biāo)包括早孕期唐篩有pappa、β-UCG加上B超的NT值，中孕期是要用的pappa、β-UCG以及游離雌三醇等等。那提醒孕婦朋友們無論是中期還是早期唐篩，大前提都要準(zhǔn)確的計(jì)算孕周，如果說既往的月經(jīng)周期不是很規(guī)律或者說和這個(gè)停經(jīng)的時(shí)間，早期B超有明顯的差異的話，首先要讓產(chǎn)檢醫(yī)生重新的校正孕周，保證孕周準(zhǔn)確的情況下，才能在相應(yīng)的這兩個(gè)時(shí)間段進(jìn)行檢測(cè)。語音時(shí)長 02:1165437次收聽 2021-12-30 -
做完唐氏篩查后又該做什么檢查
唐篩檢查一般常規(guī)在孕16~18周左右進(jìn)行，做完唐氏篩查檢查之后，要根據(jù)唐篩檢查結(jié)果擬定下一步的處理，唐篩檢查結(jié)果包括三種：一、唐篩檢查陰性，可以定期隨診觀察。其中最重要的檢查是孕22~24周的B超篩畸檢查。如果唐篩陰性、B超篩畸檢查陰性，一般胎兒就沒有明顯的問題了。二、唐篩檢查提示高風(fēng)險(xiǎn)，要進(jìn)一步行羊水穿刺檢查，以明確是否有胎兒染色體異常。如果確實(shí)有染色體異常，要孕中期引產(chǎn)，放棄胎兒。三、唐篩檢查提示臨界風(fēng)險(xiǎn)，要進(jìn)一步行無創(chuàng)DNA檢測(cè)，即NIPT檢查。無創(chuàng)DNA檢查如果提示低風(fēng)險(xiǎn)，就可以隨診觀察。77021次播放 2021-10-15
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唐氏寶寶一般有哪些表現(xiàn)
唐氏綜合征的寶寶主要特征就是智力低下，也會(huì)出現(xiàn)喂養(yǎng)困難，不能夠自立。此外，還會(huì)有一些特殊面容，主要表現(xiàn)為眼距比較寬，眼裂比較小，鼻梁會(huì)比較低平，牙齒比較稀疏，還容易出現(xiàn)伸舌、吐舌的現(xiàn)象，舌頭老是露在口外，因此這種孩子也流涎較多。早期表現(xiàn)為說話比較晚，口齒不清，動(dòng)作發(fā)育遲緩，搖擺不定等。唐氏綜合征的孩子，還有一個(gè)典型特征，就是通貫手。此外，往往還合并有一些先天的疾病，比較常見的先天性心臟病及其他的畸形。所以在孕中期時(shí)，高危產(chǎn)婦一定要做唐氏綜合征篩查。語音時(shí)長 02:3856662次收聽 2021-09-29 -
唐氏綜合征篩查步驟是怎樣的
懷孕以后有幾個(gè)對(duì)胎兒發(fā)育狀態(tài)的監(jiān)測(cè)指標(biāo)，最早的一次是11-14周的影像檢查，就是超聲，去看孩子頸部透明帶的厚度值，緊接著這次之后就是15-20周的一個(gè)抽血項(xiàng)目，這就是做的唐氏綜合征篩查。如果唐氏篩查提示有一個(gè)高風(fēng)險(xiǎn)，進(jìn)而可能需要再做一個(gè)產(chǎn)前診斷的檢查，要做羊水穿刺的檢查，羊水穿刺如果進(jìn)一步回來以后，染色體結(jié)果提示確實(shí)是一個(gè)唐氏兒，這就是我們所說的懷了唐氏寶寶，但這些檢測(cè)都是通過醫(yī)療的實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)或者影像檢測(cè)才能發(fā)現(xiàn)的，一般孕婦本身不會(huì)通過自身的什么癥狀去發(fā)現(xiàn)，因?yàn)檫@種孩子在宮內(nèi)的生長發(fā)育不會(huì)出現(xiàn)大的異常，所以一定要做這些檢測(cè)。語音時(shí)長 01:1284254次收聽 2021-07-09 -
唐篩檢查哪些項(xiàng)目
唐氏風(fēng)險(xiǎn)篩查主要分為早期唐篩和中期唐篩兩大項(xiàng)目。早期唐篩：在懷孕的第11~13+6周，通過檢測(cè)pappa、β-HCG、孕婦年齡、孕周、體重、NT值等來參與唐氏風(fēng)險(xiǎn)計(jì)算。中期唐篩：在懷孕的第15~20+6周，通過檢測(cè)pappa、β-HCG、游離雌三醇、孕婦年齡、孕周、體重、NT值等來參與唐氏風(fēng)險(xiǎn)計(jì)算。唐氏風(fēng)險(xiǎn)的計(jì)算，有的依據(jù)早期唐篩，有的依據(jù)中期唐篩，現(xiàn)在更多的是采用早中聯(lián)合的方式，通過上述指標(biāo)的綜合計(jì)算得出唐氏風(fēng)險(xiǎn)結(jié)果，如果低于參考值，說明寶寶很健康。97258次播放 2021-04-01
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小兒唐氏綜合征能活多久
小兒唐氏綜合征存活時(shí)間無法準(zhǔn)確判斷，其存活時(shí)間需根據(jù)患兒身體狀況判斷，少部分患兒在母體中因免疫力不足胎死腹中，部分患兒可成長到成年。
53013次瀏覽 2020-06-11
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小兒唐氏綜合征的誘發(fā)因素有哪些
小兒唐氏綜合征主要誘發(fā)因素為遺傳因素、年齡過大和母親身體狀況，生育年齡過大和母體身體狀況是誘發(fā)小兒唐氏綜合征主要因素，女性在孕前、孕期應(yīng)做好檢查，判斷孩子健康狀態(tài)。
60018次瀏覽 2020-06-11
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唐氏篩查結(jié)果要怎么看
唐氏篩查也就是通常所說的血清學(xué)篩查，是結(jié)合孕婦外周血、β-HCG、妊娠相關(guān)血漿蛋白A、游離雌三醇及甲胎蛋白和孕婦的體重、孕周、年齡，評(píng)估胎兒罹患唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)。它的截?cái)嘀狄话銥?/270，也有1/380，也可根據(jù)實(shí)驗(yàn)室制定相應(yīng)的標(biāo)準(zhǔn)。以1/270為例，如果風(fēng)險(xiǎn)值為1/270，則說明在各方面都相同的孕婦同一天同一時(shí)刻采血，270個(gè)孕婦里面可能有一個(gè)人會(huì)懷有唐氏綜合征的患兒。如果風(fēng)險(xiǎn)為高風(fēng)險(xiǎn)，大于1/270則建議做羊水穿刺來確診胎兒是否患有唐氏綜合征。在1/270-1/1000為唐氏篩查臨界風(fēng)險(xiǎn)，臨界風(fēng)險(xiǎn)的意義就是唐氏篩查存在漏檢率，漏檢的區(qū)間在1/270-1/1000，如果風(fēng)險(xiǎn)值為臨界風(fēng)險(xiǎn)則建議進(jìn)行胎兒系統(tǒng)超聲的檢測(cè)。如胎兒系統(tǒng)超聲出現(xiàn)異常則建議進(jìn)行羊水穿刺來確診。如胎兒系統(tǒng)超聲未發(fā)現(xiàn)異常，可以選擇孕婦外周血胎兒游離DNA進(jìn)行評(píng)估。唐氏篩查低風(fēng)險(xiǎn)及風(fēng)險(xiǎn)值低于1/270，比如1：1500則為低風(fēng)險(xiǎn)，低風(fēng)險(xiǎn)的意義說明懷有唐氏綜合征患兒的風(fēng)險(xiǎn)較低，但是不能完全排除胎兒患有唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)，因?yàn)樘剖虾Y查是一個(gè)篩查性的檢查。語音時(shí)長 02:0367830次收聽 2020-01-06 -
唐氏篩查高風(fēng)險(xiǎn)是如何引起的
唐篩高風(fēng)險(xiǎn)說明胎兒患有唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)增加。唐氏綜合征的發(fā)病機(jī)制不明確，目前認(rèn)為是染色體隨機(jī)突變引起的，1%跟夫妻雙方染色體異常有關(guān)系。目前認(rèn)為可能是卵細(xì)胞跟精子在分裂的過程中，有一條染色體21號(hào)染色體沒有分離，導(dǎo)致胎兒多了一條21號(hào)染色體；或者在卵細(xì)胞跟精子結(jié)合后形成合子以后，受精卵沒有分離而導(dǎo)致多了一條21號(hào)染色體，而導(dǎo)致了21三體綜合征。同時(shí)要清楚唐氏篩查需要許多信息，如果唐篩的信息輸入錯(cuò)誤，也可能會(huì)體現(xiàn)檢驗(yàn)的結(jié)果是高風(fēng)險(xiǎn)。在做唐氏篩查的時(shí)候需要提供準(zhǔn)確的孕周，孕早期需要提供頭臀長來評(píng)估孕周，孕中期需要提供胎兒的雙頂徑來評(píng)估孕周，如果孕周提供錯(cuò)誤會(huì)直接導(dǎo)致結(jié)果的高風(fēng)險(xiǎn)。另外如果是輔助生殖技術(shù)懷孕的，建議告知醫(yī)生胚胎移植的時(shí)間，醫(yī)生會(huì)結(jié)合胚胎移植的時(shí)間評(píng)估相應(yīng)的孕周。同時(shí)如果孕婦有不良妊娠史、吸煙史、胰島素抵抗性糖尿病，或者孕期有保胎時(shí)都需要告知醫(yī)生，醫(yī)生會(huì)把這些信息輸入到軟件里進(jìn)行評(píng)估。語音時(shí)長 01:3756423次收聽 2020-01-06 -
懷孕做唐氏篩查主要查什么
唐氏篩查檢查主要篩查21三體綜合征、18三體綜合征以及開放性神經(jīng)管缺陷。唐氏篩查高風(fēng)險(xiǎn)表示胎兒患病率高，但不代表一定會(huì)患病，需要進(jìn)一步做羊水穿刺術(shù)或者胎兒游離DNA檢查來進(jìn)一步評(píng)估胎兒是否患病。唐氏篩查臨界風(fēng)險(xiǎn)表示胎兒患病風(fēng)險(xiǎn)較高，需進(jìn)一步結(jié)合胎兒系統(tǒng)超聲以及羊水穿刺進(jìn)行診斷。唐氏篩查低風(fēng)險(xiǎn)說明胎兒患病率低，但不能完全排除患病風(fēng)險(xiǎn)。篩查唐氏綜合征方法主要包括血清學(xué)篩查和孕婦外周血胎兒游離DNA檢測(cè)。孕婦外周血胎兒游離DNA檢測(cè)是運(yùn)用高通量技術(shù)檢測(cè)孕婦外周血游離DNA評(píng)估胎兒患病風(fēng)險(xiǎn)。58798次播放 2020-01-06
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唐氏篩查和羊水穿刺有什么不同
采用的方法和檢查級(jí)別不同。一、方法不同。唐氏篩查是結(jié)合孕婦外周血激素值，如β-HCG、游離雌三醇、甲胎蛋白及妊娠相關(guān)血漿蛋白A和孕婦NT超聲、孕周、年齡、體重等信息，通過專業(yè)軟件進(jìn)行系統(tǒng)綜合風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估。而羊水穿刺則是用專用穿刺針抽取羊水中的染色體，進(jìn)行染色體數(shù)目、結(jié)構(gòu)以及染色體是否有微小缺失和重復(fù)的檢測(cè)。二、級(jí)別不同。唐篩是篩查級(jí)別的檢查，而羊水穿刺是診斷級(jí)別檢查。唐氏篩查只是對(duì)胎兒患有唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)進(jìn)行評(píng)估，而非診斷。羊水穿刺則是唐氏綜合征的診斷金標(biāo)準(zhǔn)。53498次播放 2020-01-06
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21三體綜合癥正常值
21三體綜合癥正常值是判斷由染色體異常（21號(hào)染色體）而導(dǎo)致的疾病的數(shù)值。
50692次瀏覽 2019-12-23
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小兒唐氏綜合癥怎樣能確診
小兒唐氏綜合癥是發(fā)生在很多小孩子身上的一種疾病，一般發(fā)作起來小孩子是會(huì)有一些特別明顯的與正常孩子不同的地方的，比如智力方面、面貌上面等。一般小兒唐氏綜合癥是可以通過家長的觀察和醫(yī)院的檢查來進(jìn)行確診的。
62856次瀏覽 2019-07-08
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唐氏篩查結(jié)果怎么看
女性懷孕之后，往往需要做各種檢查，唐篩也是必不可少的一項(xiàng)，目的就是為了看看是否懷唐氏兒，減少畸形胎兒出生率。唐氏篩查的檢查指標(biāo)主要有三個(gè)，首先就是甲胎蛋白，懷有唐氏兒的孕婦甲胎蛋白的水平是正常孕婦的70％，再一個(gè)就是游離-β亞基-促絨毛膜性腺激素，如果呈現(xiàn)強(qiáng)直性上升的狀態(tài)，也可能是懷有唐氏兒的征兆。最后是游離雌三醇，懷有唐氏兒的話，血清當(dāng)中的濃度比正常低29％，羊水當(dāng)中的濃度比正常低50％。
59578次瀏覽 2018-12-28
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吃得多卻不長胖的原因有哪些
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預(yù)防血栓吃偉素可以嗎?出現(xiàn)這些癥狀預(yù)示著血栓
如今很多的中老年人都比較擔(dān)心自己患上腦血管疾病，尤其是比較擔(dān)心血栓的形成，因?yàn)橐坏┬纬裳ǖ脑挘约旱纳赡軙?huì)受到威脅，所以大家在生活中要注意做好宣傳疾病的預(yù)防工作，那么預(yù)防血栓吃維生素可以嗎?出現(xiàn)這些癥狀預(yù)示著血栓疾病的到來。我們來了解一下吧。血栓這個(gè)疾病3393次瀏覽 2024-12-25
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金戈服用劑量是多少？金戈的使用方法是什么？
什么是金戈呢?白云山金戈其實(shí)是治療男性勃起疾病的一種藥物，現(xiàn)在很多男性朋友都有勃起疾病，因?yàn)檫@種疾病發(fā)病率比較高，可發(fā)病于青少年，成年和老年人身上，所以現(xiàn)實(shí)生活中很多有勃起疾病的男性朋友都在使用白云山金戈，那金戈服用劑量是多少?金戈的使用方法是什么?有關(guān)具體金3807次瀏覽 2024-12-31
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雙環(huán)醇片治療慢性肝炎嗎 有什么副作用
慢性肝炎是比較常見的一種不良癥狀，具有比較大的危害性，一旦造成了嚴(yán)重肝硬化的發(fā)生，那么患者的生命健康就會(huì)受到威脅。那么，雙環(huán)醇片治療慢性肝炎嗎?雙環(huán)醇片有什么副作用?下面了解一下!雙環(huán)醇片在臨床上是可以用于治療慢性肝炎的。而雙環(huán)醇片所造成的副作用，有可能會(huì)導(dǎo)致3291次瀏覽 2025-02-12
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若是支氣管發(fā)現(xiàn)炎癥可能出現(xiàn)哪些癥狀表現(xiàn)
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倘若支氣管有炎癥會(huì)有什么常見癥狀
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倘若支氣管有炎癥可能出現(xiàn)什么臨床癥狀
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都有什么臨床癥狀說明支氣管出現(xiàn)炎癥
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