唐氏綜合征有哪些表現(xiàn)
2021-12-30 18:20
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唐氏綜合征風(fēng)險值
唐氏綜合征風(fēng)險要通過唐篩檢查來明確。唐篩檢查目前多采取一定的試劑盒來進(jìn)行，目前大部分試劑盒根據(jù)孕周以及媽媽的年齡等指標(biāo)，在不同孕周有不同的診斷標(biāo)準(zhǔn)，有不同的cutoff也就是截?cái)嘀怠Ｈ绻^這個截?cái)嘀党蔀楦唢L(fēng)險，一定要進(jìn)一步行羊水穿刺檢查確診以除外胎兒染色體異常；如果低于這個截?cái)嘀担浅^1:1000，稱之為臨界風(fēng)險；臨界風(fēng)險一般要進(jìn)一步行無創(chuàng)DNA檢測，無創(chuàng)DNA檢測也稱為nipt，通過檢查媽媽的血液，從媽媽血液中分離胎兒DNA成分來判斷胎兒是否有染色體風(fēng)險；理論上比普通唐篩要準(zhǔn)確一些，適用于臨界風(fēng)險性。如果無創(chuàng)DNA檢測提示低風(fēng)險，就可以隨診觀察，但如果無創(chuàng)DNA檢測提示高風(fēng)險，也要進(jìn)一步行羊水穿刺檢查確診，如果羊水穿刺檢查確診為胎兒染色體異常，比如二十一三體，一般要孕28周之前孕中期，給予孕中期引產(chǎn)放棄胎兒所以女性在孕中期一定要進(jìn)行正規(guī)的唐氏篩查，除了無創(chuàng)DNA檢測，普通生化唐篩也包括孕11周到13周加6天之間的B超測量nt值，無論哪種檢查提示高風(fēng)險都要進(jìn)一步行羊水穿刺檢查確診。語音時長 01:5772542次收聽 2021-12-30 -
唐氏篩查21三體高風(fēng)險是什么原因
一般在孕中期都要常規(guī)行唐氏篩查檢查。唐氏篩查檢查分為低風(fēng)險和高風(fēng)險。高風(fēng)險說明胎兒得21三體等染色體異常疾病的風(fēng)險增加，要進(jìn)一步行羊水穿刺檢查確診。大部分確診檢查會提示陰性，屬于正常胎兒，就可以隨診觀察。但一部分確診檢查會確定為是真正的21三體，一般要孕中期引產(chǎn)，終止妊娠，放棄胎兒。胎兒染色體異常，其中最常見的就是21三體。21號染色體一般有兩條，如果有三條，稱為21三體。21三體胎兒如果出生，會伴有明顯的智力障礙和運(yùn)動障礙，對家庭和社會都是沉重的負(fù)擔(dān)。所以在孕中期要通過各種篩查手段，通過羊水穿刺的確診手段，盡量將21三體篩查出來，以降低風(fēng)險。篩查手段包括廣義的孕中期NT測量以及孕中期特異的生化唐篩，以及孕中期特異的無創(chuàng)DNA檢測等三種方法。無論哪種方法，只要提示高風(fēng)險，都要進(jìn)一步行羊水穿刺檢查確診。如果確診為21三體，一般要孕中期引產(chǎn)，放棄胎兒。語音時長 01:4797440次收聽 2021-12-30 -
唐氏綜合征有什么表現(xiàn)
唐氏綜合征是指二十一三體，是胎兒染色體異常的表現(xiàn)。胎兒在孕期除唐氏檢查異常外會正常發(fā)育，胎心監(jiān)護(hù)檢查也正常，在孕期沒有明顯臨床表現(xiàn)；唐氏兒出生后會出現(xiàn)明顯臨床表現(xiàn)，比如唐氏兒舌頭較大，且常常伸出口腔之外，眼睛目光也會相對呆滯，兩眼之間距離長，唐生而出生后有經(jīng)驗(yàn)的兒科醫(yī)生，可以很快看出來。若看出某些異常及時行染色體檢查，即可確診。二十一三體小孩會有明顯智力障礙和運(yùn)動障礙，對家庭和社會是沉重負(fù)擔(dān)，所以盡量在孕中期通過各種檢查篩查出來，從而在孕中期引產(chǎn)放棄胎兒，這是目前國家要求的政策。93504次播放 2021-10-15
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唐氏綜合征篩查步驟是怎樣的
懷孕以后有幾個對胎兒發(fā)育狀態(tài)的監(jiān)測指標(biāo)，最早的一次是11-14周的影像檢查，就是超聲，去看孩子頸部透明帶的厚度值，緊接著這次之后就是15-20周的一個抽血項(xiàng)目，這就是做的唐氏綜合征篩查。如果唐氏篩查提示有一個高風(fēng)險，進(jìn)而可能需要再做一個產(chǎn)前診斷的檢查，要做羊水穿刺的檢查，羊水穿刺如果進(jìn)一步回來以后，染色體結(jié)果提示確實(shí)是一個唐氏兒，這就是我們所說的懷了唐氏寶寶，但這些檢測都是通過醫(yī)療的實(shí)驗(yàn)室檢測或者影像檢測才能發(fā)現(xiàn)的，一般孕婦本身不會通過自身的什么癥狀去發(fā)現(xiàn)，因?yàn)檫@種孩子在宮內(nèi)的生長發(fā)育不會出現(xiàn)大的異常，所以一定要做這些檢測。語音時長 01:1284254次收聽 2021-07-09 -
唐氏綜合癥能治好嗎
唐氏綜合癥治不好。是一種染色體異常性疾病，并沒有有效治療方法。不過唐氏綜合癥可預(yù)防，做好產(chǎn)前篩查和診斷，同時進(jìn)行遺傳咨詢。
57885次瀏覽 2020-07-31
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唐篩臨界風(fēng)險嚴(yán)重嗎
唐篩臨界風(fēng)險表示胎兒有患病幾率，有一定嚴(yán)重性，為避免胎兒患唐氏綜合癥，應(yīng)及時進(jìn)行唐篩檢查，可進(jìn)行羊水穿刺確定胎兒健康狀態(tài)。
56437次瀏覽 2020-06-11
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唐氏篩查要不要空腹
唐氏篩查不需要空腹。建議進(jìn)行唐氏篩查的檢查當(dāng)天可以清淡飲食，不要進(jìn)食雞蛋、牛奶、豆?jié){、瘦肉這些高脂肪（高蛋白）類的食物。早期唐篩檢測的時間是在孕11周到13周加6天，并且需要當(dāng)天先進(jìn)行NT超聲檢測，如果NT超聲合格可以進(jìn)行早期唐篩的檢測。在進(jìn)行NT超聲的時候，如果胎兒不配合，建議食用高能量的食物來使胎兒配合，以盡快完成NT超聲。如果當(dāng)天食用了過多的高能量食物，建議第2天進(jìn)行早期血清學(xué)的檢測。孕中期唐氏篩查主要在孕15周到20周加6天之內(nèi)進(jìn)行，最好的時間在16-18周進(jìn)行。這個檢查之前最好做一個當(dāng)天的超聲，當(dāng)天進(jìn)行檢查的時候同樣也不需要空腹，可以清淡飲食。語音時長 01:0955836次收聽 2020-01-06 -
唐氏篩查檢查是什么意思
唐氏篩查是通過現(xiàn)在醫(yī)學(xué)技術(shù)對胎兒是否患有唐氏綜合征的篩查。唐氏綜合征是染色體異常突變引起的一種先天愚型的疾病，目前沒有好的治療方法，孕期進(jìn)行唐氏篩查評估胎兒患唐氏綜合征的風(fēng)險，能夠有效控制唐氏綜合征患兒出生。唐氏篩查主要是通過孕婦外周血激素值，如β-HCG、游離雌三醇、甲胎蛋白、妊娠相關(guān)血漿蛋白A，和孕周、年齡、體重等信息相結(jié)合，再通過專業(yè)數(shù)據(jù)軟件進(jìn)行綜合風(fēng)險評估。但是孕婦如果超過35周歲，則要進(jìn)行羊水穿刺術(shù)檢查，不建議進(jìn)行唐氏篩查的檢測。52377次播放 2020-01-06
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懷孕做唐氏篩查主要查什么
唐氏篩查檢查主要篩查21三體綜合征、18三體綜合征以及開放性神經(jīng)管缺陷。唐氏篩查高風(fēng)險表示胎兒患病率高，但不代表一定會患病，需要進(jìn)一步做羊水穿刺術(shù)或者胎兒游離DNA檢查來進(jìn)一步評估胎兒是否患病。唐氏篩查臨界風(fēng)險表示胎兒患病風(fēng)險較高，需進(jìn)一步結(jié)合胎兒系統(tǒng)超聲以及羊水穿刺進(jìn)行診斷。唐氏篩查低風(fēng)險說明胎兒患病率低，但不能完全排除患病風(fēng)險。篩查唐氏綜合征方法主要包括血清學(xué)篩查和孕婦外周血胎兒游離DNA檢測。孕婦外周血胎兒游離DNA檢測是運(yùn)用高通量技術(shù)檢測孕婦外周血游離DNA評估胎兒患病風(fēng)險。58798次播放 2020-01-06
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唐氏篩查結(jié)果怎么看
唐氏篩查的截?cái)嘀狄话銥?/270，也有1/380或者其他標(biāo)準(zhǔn)。唐氏篩查結(jié)果以1/270為例，大于1/270為高風(fēng)險，結(jié)果在1/270-1/1000為唐篩臨界風(fēng)險，低于1/270為低風(fēng)險。當(dāng)結(jié)果大于1/270為高風(fēng)險，建議做羊水穿刺來確診胎兒是否患有唐氏綜合征。結(jié)果在1/270-1/1000為唐篩臨界風(fēng)險，建議進(jìn)行胎兒系統(tǒng)超聲的檢測，比如胎兒系統(tǒng)超聲出現(xiàn)異常則建議進(jìn)行羊水穿刺來確診；如果胎兒系統(tǒng)超聲未發(fā)現(xiàn)異常可以選擇孕婦外周血胎兒游離DNA進(jìn)行評估。當(dāng)結(jié)果低于1/270為低風(fēng)險，說明懷有唐氏綜合征患兒的風(fēng)險較低，但是不能完全排除胎兒患有唐氏綜合征的風(fēng)險。53743次播放 2020-01-06
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唐氏篩查結(jié)果要怎么看
這個結(jié)果一般我們是有資質(zhì)的生化血清室抽完血，經(jīng)過離心去做。做之前要核對孕周，而且他們再給你核對一下平時的月經(jīng)，這個結(jié)果一般會給我們出一個正規(guī)的報(bào)告，報(bào)告底下就有風(fēng)險值了，具體怎么算呢？當(dāng)然臨床大夫不一定非要求你具體會算，你大概你知道它是個MOM值，一般是在1：270以上，包括唐氏，還有后面的神經(jīng)管的畸形，確定它有一比幾，一比多少多少。這個值就是一比多少，分母是越大越好，分母值越大，相對值就越小，說明風(fēng)險值相對比較小。還有一種情況就是比如說出來唐氏報(bào)告了，報(bào)了一個高風(fēng)險，那么這時候要重新核對孕周，一般來說孕周我們做之前，在病人知情同意，篩查，開單子都要核對好了，但是以便再謹(jǐn)慎一點(diǎn)，或者比如出現(xiàn)結(jié)果有異常了，那要再核對一下孕周，這樣相對更安全一些。當(dāng)然，如果我們現(xiàn)在看見的都是1：1000以下，或者幾個都是低風(fēng)險，最后報(bào)告都會報(bào)一個低風(fēng)險，那就可以跟病人解釋。但是不是說沒有異常，不是說你這挺好，一點(diǎn)事兒沒有，不是這樣，就是說這個風(fēng)險值比較低，當(dāng)時概率很低。但后期還要定期的進(jìn)一步排查，包括排畸B超等等，進(jìn)行一些全面的其它的檢查，不是說報(bào)的低風(fēng)險就表示正常了，對病人解釋一定要到位。語音時長 01:5861490次收聽 2019-12-10 -
唐氏篩查有必要做嗎
唐氏篩查非常有必要做，雖然現(xiàn)在篩查的技術(shù)和診斷的技術(shù)已經(jīng)大大提高，比如無創(chuàng)DNA、羊水穿刺等技術(shù)已經(jīng)很成熟，并且比唐氏篩查的準(zhǔn)確率要高，但是唐氏篩查比較簡便，費(fèi)用低，結(jié)果出來快，準(zhǔn)確率在60%-70%。唐氏篩查可以篩查21三體，18，13，還有心臟畸形，脊柱裂等情況，而無創(chuàng)DNA不能查甲胎蛋白。如果唐氏篩查結(jié)果為高風(fēng)險，可以進(jìn)一步做無創(chuàng)DNA檢查或羊水穿刺檢查；如果唐氏篩查結(jié)果為低風(fēng)險，就沒有必要再做進(jìn)一步檢查。因此，篩查唐氏兒一定要做，但是具體選擇唐氏篩查、無創(chuàng)DNA，還是羊水穿刺，孕婦可自行選擇。55704次播放 2019-12-10
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胎兒afp低是怎么回事
胎兒AFP也就是胎兒甲胎蛋白，這說人在胚胎時期血液當(dāng)中含有的一種特殊蛋白，導(dǎo)致其偏低的原因可能是檢查的方法不正確，或者是檢查過程中存在不良的因素，再就是胎兒可能患有唐氏綜合癥。
63056次瀏覽 2019-11-04
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唐氏寶寶是怎么造成的
唐氏寶寶的發(fā)生與多種因素有關(guān)，包括遺傳因素、孕期接觸有害物質(zhì)或是高齡分娩等。這些不利因素會造成染色體畸變，主要表現(xiàn)為新生兒智力障礙，或同時伴有其它器官畸形，想要避免這種情況需要加強(qiáng)孕期防護(hù)，做好產(chǎn)前遺傳診斷，以降低唐氏寶寶的出生率。
57463次瀏覽 2019-10-30
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唐氏綜合征是什么
雖然說可能很多人，對于唐氏綜合癥并不是特別了解，但是在我國基本上，每相隔20分鐘都有可能會出現(xiàn)一位，主要的原因也就是卵細(xì)胞，出現(xiàn)老化而導(dǎo)致的，在患有這類疾病之后，就會出現(xiàn)明顯的發(fā)育遲緩現(xiàn)象，而且也會有很多的癥狀，比如說面部癥狀，智力遲鈍，人體特別虛弱，而且生長發(fā)育也比較緩慢，如果男孩患有這類疾病，即便進(jìn)入到青春期，也沒有生育能力。
56078次瀏覽 2019-04-01
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