先天性巨結腸的病因有不同的看法
先天性巨結腸的病因目前還不清楚，很多學者認為與遺傳密切相關，本病的發(fā)病機理是遠端腸管神經節(jié)細胞不足或功能異常，導致腸管處于痙攣狹窄狀態(tài)，腸管通而不暢，近端腸管代償性增大，墻壁增厚。本病有時可合并其他畸形。
1、環(huán)境因素(30%)
包括出生前、出生時、出生后環(huán)境因素的影響。有人報道，一些早產兒因缺氧而患有巨結腸癥。缺氧可產生嚴重的選擇性循環(huán)障礙，改變早產兒未成熟的遠端結腸神經節(jié)細胞功能。也有報道手術損傷引起巨大結腸的人。
2、先天發(fā)育因素(25%)
胚胎學的研究證明，從胚胎第5周開始，來自神經管原腸神經節(jié)細胞，沿著迷路神經纖維從頭向尾移動。移行過程整體在胚胎第12周完成。因此，無神經節(jié)細胞癥在胚胎第12周前停止發(fā)育，停止越早，無神經節(jié)細胞腸段越長。由于末端直腸和乙狀結腸最后被神經母細胞進化，是最常見的病變部位。由于腸壁肌層及黏膜下神經叢的神經節(jié)細胞完全缺如或減少，使病變腸段失去蠕動，經常處于痙攣狀態(tài)，形成一種功能性腸梗阻，天長日久，梗阻部位的上段結腸擴張，腸壁增厚，形成先天性巨結腸。至于導致發(fā)育停頓的原始病因，可能是在母親妊娠早期，由于病毒感染或其他環(huán)境因素（代謝紊亂、中毒等），而產生運動神經元發(fā)育障礙所致。
3、遺傳因素(15%)
巨大結腸遺傳因素認為第21對染色體可能異常。巨結腸是一種多基因遺傳性疾病，而且存在遺傳異質性。
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