精氨酸血癥主要實驗室檢查有哪些

精氨酸血癥確診需依賴特異性實驗室檢查,主要包括血漿氨基酸分析、尿液有機酸檢測、酶活性測定、基因檢測及血氨水平測定。
血漿精氨酸濃度顯著升高是診斷關鍵指標,常超過正常值5-10倍。需同步檢測瓜氨酸、鳥氨酸等尿素循環(huán)相關氨基酸,典型表現為精氨酸孤立性增高伴瓜氨酸降低。采樣需在空腹狀態(tài)下進行,避免飲食干擾結果。
尿液中可檢出精氨酸代謝產物異常堆積,如乳清酸結晶和尿嘧啶增高。氣相色譜-質譜聯(lián)用技術能識別特征性有機酸譜,有助于與其他尿素循環(huán)障礙鑒別。需收集24小時尿液或隨機尿樣進行檢測。
通過肝組織活檢或紅細胞檢測精氨酸酶活性,患者酶活性通常不足正常值的5%。該檢查需專業(yè)實驗室完成,可作為確診依據。新生兒期可采用干血斑法進行初步篩查。
AR基因突變分析能明確致病位點,常見突變包括p.Arg21Trp、p.Gly235Arg等。全外顯子測序可發(fā)現新發(fā)突變,適用于家族遺傳咨詢與產前診斷。建議先證者確診后對家族成員進行攜帶者篩查。
急性發(fā)作期血氨可升至200μmol/L以上,需動態(tài)監(jiān)測指導治療。慢性患者血氨可能正常或輕度升高。檢測時需避免樣本溶血,采血后應立即冰浴送檢以保證結果準確性。
確診精氨酸血癥后需長期隨訪實驗室指標,建議每3-6個月復查血漿氨基酸譜和血氨。日常需嚴格控制蛋白質攝入量,以植物蛋白替代動物蛋白,補充必需氨基酸制劑。定期進行肝功能、凝血功能等監(jiān)測,警惕肝硬化等并發(fā)癥。運動前后注意補充碳水化合物,避免分解代謝導致血氨升高。患者應隨身攜帶醫(yī)療警示卡,注明疾病特征與緊急處理方案。
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