盤點十種常見的遺傳性疾病

博禾醫(yī)生
遺傳疾病是一種由遺傳物質的變化或由治療基因控制的疾病。這種疾病主要由遺傳因素決定,可能是完全遺傳的,也可能是部分遺傳的,通常是先天性的,也可能是后天性的。這些遺傳疾病的遺傳發(fā)病時間不同,通常出生后,有些需要很長時間才能出現(xiàn)明顯的癥狀。
目前已發(fā)現(xiàn)遺傳病3000多種,估計每100個生兒中約有300種~10種遺傳疾病患有不同程度的遺傳疾病。讓我們來看看最常見的十種遺傳疾病。
一、高血壓
遺傳危險:★★★★★
科學家們已經成功地培養(yǎng)出一種“遺傳性自發(fā)性高血壓”老鼠。這只老鼠代代相傳,有100個子孫后代%高血壓是高血壓與遺傳密切相關的最典型例子。
目前,大多數(shù)學者認為高血壓是一種多基因遺傳疾病。根據高血壓患者的家庭調查,父母都患有高血壓,他們的孩子將來患高血壓的可能性高達45%;父母一方患高壓,子女患高血壓的概率為28%;雙親血壓正常的孩子患高血壓的概率只有3%。
防治原則
1.在正常情況下,每年至少監(jiān)測一次血壓。
2.限鹽補鉀。逐步將每天的鹽量控制到5克,多吃富含鉀的水果和蔬菜(如香蕉、核桃仁、蓮子、香菜、莧菜、菠菜等)。
3.預防超重和肥胖。
4.戒煙限酒。
二、糖尿病
遺傳危險:★★★★★
糖尿病具有明顯的遺傳易感性(特別是臨床上最常見的2型糖尿病)。家庭研究發(fā)現(xiàn),有糖尿病陽性家族史的人患糖尿病的發(fā)病率明顯高于家族史陰性人群。父母患有糖尿病,他們的孩子患糖尿病的機會是普通人的15~20倍。
防治原則
糖尿病的“外部原因”包括熱量攝入過多、活動減少、肥胖、吸煙和心理壓力過大。另一方面,避免上述因素可以預防糖尿病。在飲食方面,我們應該合理搭配食物、肉、蛋、牛奶、蔬菜和水果,注意攝入和消耗之間的平衡。經常測量體重,如果體重增加,熱量必須攝入過多,然后你應該回顧你的食譜,增加鍛煉。
三、哮喘
遺傳危險:★★★★★
大多數(shù)學者認為哮喘的遺傳因素大于環(huán)境因素。如果父母都有哮喘,他們的孩子患哮喘的幾率可以高達60%%;如果父母中有一個患有哮喘,孩子患哮喘的可能性是20%;如果父母沒有哮喘,孩子患哮喘的可能性只有6%左右。此外,如果家庭成員及其親屬患有過敏性疾病,如過敏性鼻炎、皮膚過敏或食物、藥物過敏等,也會增加后代患哮喘的可能性。
防治原則
成人哮喘多發(fā)生在兒童期,兒童早期治療是降低成人發(fā)病率的關鍵。有哮喘家族史的人應避免吸入各種過敏物質(過敏原)等引起哮喘的各種環(huán)境因素、呼吸道病毒和細菌感染、吸煙和空氣污染在哮喘發(fā)病和加重中起著觸發(fā)和推動作用。平時要做好臥室、生活和工作環(huán)境的清潔,戒煙,積極預防和及時治療呼吸道感染。
四、抑郁癥
遺傳危險:★★★★★
許多研究發(fā)現(xiàn),抑郁癥的發(fā)生與遺傳因素密切相關。抑郁癥患者的親屬患抑郁癥的概率遠高于普通人,約為10人~30倍,血緣關系越近,患病概率越高。據國外報道,抑郁癥患者親屬患抑郁癥的概率為:一級親屬(父母、同胞、子女)為14%,二級親屬(伯、叔、阿姨、叔、祖父母或孫子女、侄子)為4.8%,三級親屬(堂兄妹)為3.6%。
防治原則
抑郁癥的預防和治療應主要是早期發(fā)現(xiàn)、早期診斷和早期治療。如果經常出現(xiàn)抑郁、體重顯著增加或減輕、失眠或睡眠過多、坐立不安、注意力不集中、自殺等現(xiàn)象,應及時到醫(yī)院進行檢查和治療。
五、血脂異常
遺傳危險:★★★
血脂代謝異常的原因有很多,其中之一就是遺傳因素。隨著醫(yī)學科學的發(fā)展,相當一部分血脂異常患者已經發(fā)現(xiàn)了一個或多個遺傳缺陷。遺傳缺陷引起的血脂異常多為家族聚集性,遺傳傾向明顯,臨床上稱為家族血脂異常。
防治原則
最重要的是強調“張開雙腿,閉上嘴”。一方面,飲食應適當限制,但食物種類應盡可能豐富,選擇低脂食物(植物油、酸奶),增加維生素、纖維素(水果、蔬菜、面包和谷物),控制體重。同時,加強鍛煉,使熱量消耗不會使脂肪在體內積累。
六、乳腺癌
遺傳危險:★★★
乳腺癌有明顯的家族遺傳傾向。流行病學調查發(fā)現(xiàn),5%~10%乳腺癌是家族性的。如果近親患有乳腺癌,患乳腺癌的風險會增加1.5~3倍;如果兩個近親患有乳腺癌,患病率將增加7倍。發(fā)病年齡越小,親屬中患乳腺癌的風險就越大。
防治原則
有乳腺癌家族史的人應特別注意自我檢查,以發(fā)現(xiàn)乳腺癌的線索并進行早期治療。乳腺腫塊是乳腺癌最常見的癥狀。這種腫塊不同于乳腺增生腫塊。它們通常是單一的,形狀不規(guī)則,質地堅硬,活動性差。他們中的大多數(shù)人沒有疼痛,與月經周期無明顯關系。此外,如果發(fā)現(xiàn)乳頭濕疹、溢液和皺縮,也應予以注意,并到醫(yī)院進一步檢查。
七、胃癌
遺傳危險:★★★
胃癌患者有明顯的家庭聚集。調查發(fā)現(xiàn),胃癌患者的一級親屬(即父母、兄弟姐妹)患胃癌的風險是普通人的平均水平的三倍。拿破侖家族、他的祖父、父親和三個姐妹都死于胃癌,包括他自己在內的七個家庭都患有胃癌。
防治原則
胃癌的危險因素包括缺乏體育鍛煉、精神抑郁、吸煙、煙熏食品、重鹽飲食、肉類攝入過多、幽門螺桿菌感染、胃潰瘍等。食用菌和新鮮水果是胃癌的保護因素。值得注意的是,胃癌的家庭聚集可能與幽門螺桿菌的共同感染有關。有胃癌家族史的人應該去醫(yī)院監(jiān)測是否有細菌感染,并及時治療。
八、大腸癌
遺傳危險:★★★
家族遺傳導致的結直腸癌占結直腸癌發(fā)病總數(shù)的10%%~15%。親屬中有結直腸癌患者的人比普通人更容易患此病~4倍,如果家里有兩個或兩個以上的近親(父母或兄弟姐妹)患有結直腸癌,那就是結直腸癌的高危人群。
防治原則
有結直腸癌家族史的人應該多吃新鮮食物,少吃腌制和熏制食物,不吃發(fā)霉的食物,少喝酒精飲料,戒煙。如果出現(xiàn)以下癥狀,應及時到醫(yī)院檢查:
①大便習慣改變,大便次數(shù)增加,或腹瀉和便秘交替出現(xiàn)。②大便帶膿血或粘液。③大便變細變形,排便費力。④有排便感,但沒有大便解決。
老年癡呆癥
遺傳危險:★★★
經過長期研究,科學家們發(fā)現(xiàn)阿爾茨海默病是一種多基因遺傳疾病。研究發(fā)現(xiàn),父母或兄弟中的阿爾茨海默病患者患阿爾茨海默病的可能性是沒有家族史的患者的四倍。
防治原則
如有老年癡呆家族遺傳史,應在50歲以后進行檢查,看是否有智力障礙,以便及時采取一些治療措施。
除遺傳因素外,教育程度低的人容易患老年癡呆癥,而接受正規(guī)教育的人的發(fā)病年齡比未接受教育的人晚7歲~10年。此外,長期情緒抑郁、獨居、教育和語言水平低、喪偶和不再婚、不參加社交活動、缺乏體力和腦力活動也容易導致阿爾茨海默病。
十、肺癌
遺傳危險:★★
國外研究機構對10.2萬多名日本中老年人進行了13年的跟蹤調查,其中共有791例肺癌。研究人員比較了兩組直系親屬的肺癌患者和無肺癌患者,發(fā)現(xiàn)前者的發(fā)病率是后者的兩倍。肺癌的遺傳性在女性中尤為明顯。
防治原則
肺癌的發(fā)生與吸煙密切相關,特別是那些有家族肺癌病史的人,必須遠離煙草和被動吸煙。如有刺激性咳嗽、痰等癥狀,特別是上述高危人群,應盡快找醫(yī)生進行診斷和治療。如果能及早發(fā)現(xiàn)和標準化治療,肺癌的治愈率可達70%%。
上述遺傳疾病的發(fā)病率加起來約為30%,并且有逐年增加的趨勢。因此,他不能說遺傳疾病只是一種罕見的疾病。預防遺傳疾病兒童的出生是提高我國人口素質的重要優(yōu)生手段。絕大多數(shù)遺傳疾病無法治愈。因為現(xiàn)代醫(yī)學不能改變出生人群的基因,只要致病基因仍然存在,就無法治愈。但有些疾病可以通過持續(xù)用藥來緩解。
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