原發(fā)性免疫缺陷病是遺傳性疾病。自1952年美國人Bruton發(fā)現(xiàn)第一種原發(fā)性免疫缺陷病以來，迄今為止明確的原發(fā)性免疫缺陷病種已達150多種，并且每年發(fā)現(xiàn)1~2種新的原發(fā)性免疫缺陷病的速度在發(fā)展。

關于原發(fā)性免疫缺陷病的發(fā)病率，全球已有多個國家開展全國性原發(fā)性免疫缺陷病登記，并公布其發(fā)病情況。由于國內(nèi)還沒有建立完善的原發(fā)性免疫缺陷病登記，這方面的統(tǒng)計學數(shù)字還不夠。據(jù)國外資料顯示，上世紀80年代認為其發(fā)病率約為1/10000，但隨著科技的發(fā)展，對該病的認識度提高，目前認為其發(fā)病率達1/5000，在遺傳性疾病中屬于高發(fā)病率疾病。上海兒童醫(yī)學中心免疫科陳同辛

原發(fā)性免疫缺陷病一般多在嬰兒期和兒童期發(fā)病，但是有些類型的原發(fā)性免疫缺陷病可在較晚的年齡甚至成人發(fā)病，大約40%的病例發(fā)病于1歲以內(nèi)，40%發(fā)病于5歲以內(nèi)，15%發(fā)病于16歲以內(nèi)，僅5%發(fā)病于成人期。

根據(jù)1997年世界衛(wèi)生組織的原發(fā)性免疫缺陷病分類標準，將原發(fā)性免疫缺陷病分為聯(lián)合免疫缺陷、以抗體缺陷為主的體液免疫缺陷、以T淋巴細胞缺陷為主的細胞免疫缺陷、免疫缺陷伴其它重要特征、吞噬細胞數(shù)量和功能缺陷，補體缺陷和免疫缺陷伴隨或繼發(fā)于其它先天性或遺傳性疾病七大類。從目前臨床報道來看，上述各種疾病在我國有關，隨著臨床對原發(fā)性免疫缺陷疾病的認識和診斷技術水平的提高，發(fā)現(xiàn)的病例越來越多，與免疫分子生物技術的快速發(fā)展密切相關。目前國內(nèi)已能開展基因水平的原發(fā)性免疫缺陷病診斷。

原發(fā)性免疫缺陷病具有高度的異質(zhì)性，臨床上表現(xiàn)從機體對微生物的易感性增加，到變態(tài)反應和自身免疫，以及淋巴組織增生和腫瘤等。

在治療方面，在過去的20多年，靜脈免疫球蛋白被廣泛地用于原發(fā)性免疫缺陷病的治療，但是價錢昂貴，且不能根治。而HLA配型一致的造血干細胞移植和基因治療是治愈大多數(shù)原發(fā)性免疫缺陷的唯一有效的方法。目前，發(fā)達國家造血干細胞移植治療原發(fā)性免疫缺陷病已廣泛開展，中國香港地區(qū)也在這方面做了很多工作，但迄今大陸范圍內(nèi)尚未報道。

在原發(fā)性免疫缺陷癥中，造血干細胞移植主要應用于高IgM血癥、重癥聯(lián)合免疫缺陷和濕疹血小板減少伴隨免疫缺陷綜合征的髓系免疫缺陷，如慢性肉芽腫和白細胞附著缺陷等。造血干細胞移植可以拯救原發(fā)性免疫缺陷患者的生命，診斷后應立即進行。否則，患者發(fā)生不可逆感染和并發(fā)癥，移植難以成功，移植意義也喪失。因此，許多國家將原發(fā)性免疫缺陷患者的造血干細胞移植作為急診處理。

綜上所述，在中國，原發(fā)性免疫缺陷病仍存在許多問題。如尚未健全全國或局部地區(qū)的篩查和登記工作；分子生物學診斷明顯滯后；一些患兒因治療費用的昂貴而不能堅持規(guī)范性治療；由于不能及時發(fā)現(xiàn)病例、缺乏足夠的供體來源和社會的重視不夠，至今尚無骨髓移植的病例。隨著我國發(fā)現(xiàn)的原發(fā)性免疫缺陷病的病例明顯增多，必須引起社會和醫(yī)學界的重視。目前國外發(fā)達國家已成立了相應的原發(fā)性免疫缺陷病的協(xié)會或組織，呼吁全社會來關心這些患者。