唐氏篩查什么時(shí)候做最好
發(fā)布時(shí)間: 2019-12-10
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為何會(huì)發(fā)生唐氏綜合征
唐氏綜合征DS又稱為21三體綜合征。先天愚型。是由于21號(hào)染色體異常，導(dǎo)致的染色體病，是人類最早發(fā)現(xiàn)，最為常見的染色體畸變。染色體是DNA和組蛋白組成的，易被堿性染料染色的物質(zhì)，在細(xì)胞分裂過程中，高度螺旋化成條狀結(jié)構(gòu)，一個(gè)正常細(xì)胞中，含有從父親的精子和母親的卵子中，遺傳而來的46條染色體，染色體異常疾病，是指在精子與卵子的生成和受精過程中，由于染色體的數(shù)目異常增加或減少，或形態(tài)結(jié)構(gòu)異常，從而導(dǎo)致唐氏綜合征等，多種出生缺陷的狀態(tài)。語音時(shí)長(zhǎng) 00:4457792次收聽 2022-10-27 -
唐氏綜合征癥狀有哪些
唐氏綜合癥往往媽媽是沒有任何臨床癥狀的。要通過血液檢查，有時(shí)通過B超輔助檢查來作出判斷，唐氏綜合征也稱為二十一三體綜合征是胎兒最常見的染色體異常疾病，正常人的染色體21號(hào)是兩條，如果出現(xiàn)三條稱為二十一三體綜合征也稱為唐氏綜合征。這樣的小孩出生后，會(huì)有嚴(yán)重的智力障礙和運(yùn)動(dòng)障礙，對(duì)于家庭和社會(huì)都是沉重的負(fù)擔(dān)，所以要盡量在孕中期檢查出來便給予引產(chǎn)，終止妊娠。孕中期媽媽是感覺不到的，要通過血液血檢查及B超輔助檢查作出判斷，主要是通過血液血檢查也就是普通生化唐篩或者無創(chuàng)DNA檢測(cè)作為篩查，如果篩查提示高風(fēng)險(xiǎn)，要進(jìn)一步行羊水穿刺檢查確診；當(dāng)然B超nt檢查也有一定的幫助作用，孕中期B超檢查一些染色體異常的軟指標(biāo)，也有一定的幫助，比如鼻骨缺失，鼻骨縮短等等，如果出現(xiàn)這些軟指標(biāo)明顯異常或多個(gè)異常，一般也需要行羊水穿刺檢查確診，如果羊水穿刺檢查確診為胎兒染色體異常比如二十一三體唐氏綜合征，一般要在孕28周之前，要給予孕中期引產(chǎn)終止妊娠放棄胎兒。語音時(shí)長(zhǎng) 01:5661642次收聽 2021-12-30 -
唐氏篩查21三體高風(fēng)險(xiǎn)是什么原因
一般在孕中期都要常規(guī)行唐氏篩查檢查。唐氏篩查檢查分為低風(fēng)險(xiǎn)和高風(fēng)險(xiǎn)。高風(fēng)險(xiǎn)說明胎兒得21三體等染色體異常疾病的風(fēng)險(xiǎn)增加，要進(jìn)一步行羊水穿刺檢查確診。大部分確診檢查會(huì)提示陰性，屬于正常胎兒，就可以隨診觀察。但一部分確診檢查會(huì)確定為是真正的21三體，一般要孕中期引產(chǎn)，終止妊娠，放棄胎兒。胎兒染色體異常，其中最常見的就是21三體。21號(hào)染色體一般有兩條，如果有三條，稱為21三體。21三體胎兒如果出生，會(huì)伴有明顯的智力障礙和運(yùn)動(dòng)障礙，對(duì)家庭和社會(huì)都是沉重的負(fù)擔(dān)。所以在孕中期要通過各種篩查手段，通過羊水穿刺的確診手段，盡量將21三體篩查出來，以降低風(fēng)險(xiǎn)。篩查手段包括廣義的孕中期NT測(cè)量以及孕中期特異的生化唐篩，以及孕中期特異的無創(chuàng)DNA檢測(cè)等三種方法。無論哪種方法，只要提示高風(fēng)險(xiǎn)，都要進(jìn)一步行羊水穿刺檢查確診。如果確診為21三體，一般要孕中期引產(chǎn)，放棄胎兒。語音時(shí)長(zhǎng) 01:4797440次收聽 2021-12-30 -
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唐氏綜合征的癥狀有哪些
唐氏綜合癥往往媽媽是沒有任何臨床癥狀的。孕中期媽媽是感覺不到的，要通過血液血檢查及B超輔助檢查作出判斷，主要通過普通生化唐篩或無創(chuàng)DNA檢測(cè)作為篩查，若篩查提示高風(fēng)險(xiǎn)，要進(jìn)一步行羊水穿刺檢查確診；B超nt檢查也有一定幫助作用，染色體異常的軟指標(biāo)也有一定幫助，比如鼻骨缺失，鼻骨縮短等等；若出現(xiàn)這些軟指標(biāo)明顯異常或多個(gè)異常，一般也需要行羊水穿刺檢查確診，若羊水穿刺檢查確診為胎兒染色體異常比如二十一三體唐氏綜合征，一般要在孕28周之前，要給予孕中期引產(chǎn)終止妊娠放棄胎兒。94339次播放 2021-10-15
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做完唐氏篩查后又該做什么檢查
唐篩檢查一般常規(guī)在孕16~18周左右進(jìn)行，做完唐氏篩查檢查之后，要根據(jù)唐篩檢查結(jié)果擬定下一步的處理，唐篩檢查結(jié)果包括三種：一、唐篩檢查陰性，可以定期隨診觀察。其中最重要的檢查是孕22~24周的B超篩畸檢查。如果唐篩陰性、B超篩畸檢查陰性，一般胎兒就沒有明顯的問題了。二、唐篩檢查提示高風(fēng)險(xiǎn)，要進(jìn)一步行羊水穿刺檢查，以明確是否有胎兒染色體異常。如果確實(shí)有染色體異常，要孕中期引產(chǎn)，放棄胎兒。三、唐篩檢查提示臨界風(fēng)險(xiǎn)，要進(jìn)一步行無創(chuàng)DNA檢測(cè)，即NIPT檢查。無創(chuàng)DNA檢查如果提示低風(fēng)險(xiǎn)，就可以隨診觀察。77021次播放 2021-10-15
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唐氏寶寶有哪些表現(xiàn)
唐氏綜合征的寶寶主要的特征就是智力的低下，也會(huì)出現(xiàn)喂養(yǎng)的困難，不能夠自立。此外，還會(huì)有一些特殊的面容，主要表現(xiàn)為眼距比較寬，眼裂比較小，鼻梁會(huì)比較低平，牙齒比較稀疏。還容易出現(xiàn)伸舌、吐舌的現(xiàn)象，舌頭老是露在口外，因此這種孩子也流涎較多。早期表現(xiàn)為說話比較晚，口齒不清，動(dòng)作發(fā)育的遲緩，搖擺不定等。唐氏綜合征的孩子，還有一個(gè)典型的特征，就是通貫手。此外，往往還合并有一些先天的疾病，比較常見的先天性的心臟病及其他的畸形。所以在孕中期時(shí)，高危的產(chǎn)婦一定要做唐氏綜合征的篩查。78235次播放 2021-07-29
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無創(chuàng)DNA檢查結(jié)果是低風(fēng)險(xiǎn)是怎么回事
無創(chuàng)DNA的檢查，是在唐氏綜合征發(fā)生低風(fēng)險(xiǎn)人群進(jìn)行的篩查的檢查，是通過母親血當(dāng)中胎兒DNA測(cè)定的一些值，去評(píng)估寶寶所發(fā)生唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)。根據(jù)人群中的發(fā)生率以及實(shí)驗(yàn)室的數(shù)據(jù)比對(duì)，檢查結(jié)果分為唐氏綜合征低風(fēng)險(xiǎn)以及唐氏綜合征高風(fēng)險(xiǎn)。如果是高風(fēng)險(xiǎn)的顯示，就應(yīng)該進(jìn)行有創(chuàng)的產(chǎn)前診斷。如果是低風(fēng)險(xiǎn)，一般是在低危人群，比如媽媽分娩年齡在三十五歲以下，沒有嚴(yán)重的合并癥、并發(fā)癥，沒有不良孕產(chǎn)史的人群，所以低風(fēng)險(xiǎn)就是寶寶所發(fā)生唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)遠(yuǎn)遠(yuǎn)的低于人群的發(fā)生率，但不是百分之百?zèng)]有。79440次播放 2021-07-29
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唐氏綜合癥能治好嗎
唐氏綜合癥治不好。是一種染色體異常性疾病，并沒有有效治療方法。不過唐氏綜合癥可預(yù)防，做好產(chǎn)前篩查和診斷，同時(shí)進(jìn)行遺傳咨詢。
57885次瀏覽 2020-07-31
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小兒唐氏綜合征能自愈嗎
小兒唐氏綜合征無法自愈，可通過正確治療，緩解癥狀，當(dāng)幼兒患唐氏綜合征后，需避免感染，進(jìn)行簡(jiǎn)單運(yùn)動(dòng)訓(xùn)練，提高患兒自理能力。
64927次瀏覽 2020-06-11
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唐氏篩查要不要空腹
唐氏篩查不需要空腹。建議進(jìn)行唐氏篩查的檢查當(dāng)天可以清淡飲食，不要進(jìn)食雞蛋、牛奶、豆?jié){、瘦肉這些高脂肪（高蛋白）類的食物。早期唐篩檢測(cè)的時(shí)間是在孕11周到13周加6天，并且需要當(dāng)天先進(jìn)行NT超聲檢測(cè)，如果NT超聲合格可以進(jìn)行早期唐篩的檢測(cè)。在進(jìn)行NT超聲的時(shí)候，如果胎兒不配合，建議食用高能量的食物來使胎兒配合，以盡快完成NT超聲。如果當(dāng)天食用了過多的高能量食物，建議第2天進(jìn)行早期血清學(xué)的檢測(cè)。孕中期唐氏篩查主要在孕15周到20周加6天之內(nèi)進(jìn)行，最好的時(shí)間在16-18周進(jìn)行。這個(gè)檢查之前最好做一個(gè)當(dāng)天的超聲，當(dāng)天進(jìn)行檢查的時(shí)候同樣也不需要空腹，可以清淡飲食。語音時(shí)長(zhǎng) 01:0955836次收聽 2020-01-06 -
唐氏篩查結(jié)果怎么看
唐氏篩查的截?cái)嘀狄话銥?/270，也有1/380或者其他標(biāo)準(zhǔn)。唐氏篩查結(jié)果以1/270為例，大于1/270為高風(fēng)險(xiǎn)，結(jié)果在1/270-1/1000為唐篩臨界風(fēng)險(xiǎn)，低于1/270為低風(fēng)險(xiǎn)。當(dāng)結(jié)果大于1/270為高風(fēng)險(xiǎn)，建議做羊水穿刺來確診胎兒是否患有唐氏綜合征。結(jié)果在1/270-1/1000為唐篩臨界風(fēng)險(xiǎn)，建議進(jìn)行胎兒系統(tǒng)超聲的檢測(cè)，比如胎兒系統(tǒng)超聲出現(xiàn)異常則建議進(jìn)行羊水穿刺來確診；如果胎兒系統(tǒng)超聲未發(fā)現(xiàn)異常可以選擇孕婦外周血胎兒游離DNA進(jìn)行評(píng)估。當(dāng)結(jié)果低于1/270為低風(fēng)險(xiǎn)，說明懷有唐氏綜合征患兒的風(fēng)險(xiǎn)較低，但是不能完全排除胎兒患有唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)。53743次播放 2020-01-06
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唐氏篩查什么時(shí)間做最好
孕中期做唐氏篩查是最普遍，但也有早期唐氏篩查、血HCG、二聯(lián)、三聯(lián)，但準(zhǔn)確率要差，最好是孕16周到20周做唐氏篩查準(zhǔn)確率更高。普通唐氏篩查有異常，結(jié)果為高風(fēng)險(xiǎn)，后續(xù)需要約羊穿；或者唐氏篩查結(jié)果有灰區(qū)，在1：270到1：1000之間，風(fēng)險(xiǎn)也較高。若患者對(duì)羊水穿刺有顧慮，可以做無創(chuàng)，給后面遺留篩查診斷孕周留出時(shí)間。如果唐篩檢查過晚，到二十七八周進(jìn)入圍產(chǎn)兒，這樣不管對(duì)個(gè)人還是檢查結(jié)果都有影響。選擇孕16到20周做檢查，孕周胎兒不大，羊水相對(duì)比較多，穿刺起來也很方便。語音時(shí)長(zhǎng) 01:4466674次收聽 2019-12-10 -
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唐氏篩查高風(fēng)險(xiǎn)是怎么引起的
唐氏篩查，可以預(yù)防出生缺陷，是產(chǎn)檢必不可少的項(xiàng)目。出生缺陷兒對(duì)家庭的打擊是非常巨大的，造成的負(fù)擔(dān)是難以想象的，最重要的是給孩子的成長(zhǎng)帶來巨大的傷害，這樣以來，唐氏篩查的地位就顯的尤為重要。常做的唐氏篩查一般是在9周-14周時(shí)做早期唐篩，如果加入早期NT檢查，一般在11-14周完成，一般在15-20周做中期唐篩。
55106次瀏覽 2019-10-28
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唐氏綜合征是什么病
唐氏綜合征是由于胎兒染色體異常導(dǎo)致的，它是發(fā)生率比較高的一種遺傳性疾病。患兒的生存質(zhì)量很差，同時(shí)還給家庭及社會(huì)帶來了很大的負(fù)擔(dān)，因此，產(chǎn)前的唐氏綜合征篩查十分重要，它可以避免唐氏綜合征的出生以及后續(xù)給家庭帶來的巨大壓力。
47789次瀏覽 2019-03-07
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唐篩低危可以保證沒有出生缺陷嗎
孕婦在妊娠第15～20周，醫(yī)生常常會(huì)建議取血做個(gè)“唐氏篩查”。這個(gè)檢查的目的是防止孕婦生出一種被稱為“唐氏綜合征”的先天性異常孩子。這種唐氏綜合征患兒被稱為“唐氏兒”，具有嚴(yán)重的智力障礙，生活不能自理，并伴有復(fù)雜的心血管疾病，需要家人長(zhǎng)期照顧，會(huì)給家庭造成極大的精神及經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。
52346次瀏覽 2018-05-16
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