唐氏綜合癥治不好。是一種染色體異常性疾病，并沒有有效治療方法。不過唐氏綜合癥可預防，做好產前篩查和診斷，同時進行遺傳咨詢。
唐氏綜合癥是發(fā)病率較高先天性疾病，俗稱“模樣病”。該病易引起孩子智力低下，身體發(fā)育受極大影響，那么唐氏綜合癥能治好嗎？
1、唐氏綜合癥能治好嗎
唐氏綜合癥無法治好。其是一種染色體異常性疾病，沒有有效治愈方法，不過該病能預防，懷孕期間積極進行產前檢查及產前診斷，進行遺傳咨詢。若發(fā)現胎兒存在異常，尤其是染色體異常，需做進一步檢查。若高度懷疑唐氏綜合癥，盡早終止妊娠。
2、唐氏綜合癥怎么治療
康復訓練在一定程度上改善患兒獨立生活能力。若孩子智力低下，可對其進行預備教育，同時對弱智兒工作技能進行訓練，使其具備生活能力和工作能力，對以后成長有很大幫助。很多唐氏兒伴先心病或胃腸道畸形，這時可通過做手術改善。由于唐氏兒免疫力低下，易受各種病菌侵襲，手術期間及術后應預防感染。
溫馨提示：醫(yī)療科普知識僅供參考，不作診斷依據；無行醫(yī)資格切勿自行操作，若有不適請到醫(yī)院就診
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早期唐篩21三體臨界風險要不要緊
唐篩一般指唐氏篩查，一般用于進行唐氏綜合征產前篩查。出現該情況，若進一步檢查結果顯示為正常，通常不要緊；若檢查結果出現異常，一般要緊。早期唐氏篩查21三體臨界風險說明胎兒可能患唐氏綜合征。若孕婦通過運用超聲檢查測NT厚度、羊水穿刺等方式做進一步檢查，檢查結果顯示低風險，一般不要緊；若檢查結果出現異常，此時則表明胎兒患有唐氏綜合征。如果出現該情況，胎兒出生后一般會有生長發(fā)育障礙、智力落后、特殊面容、生長發(fā)育遲緩等癥狀產生，可能還會伴隨先天性心臟病、消化道畸形等情況。妊娠期間，孕婦應按時到醫(yī)院進行產前檢查，及時發(fā)現胎兒是否存在異常情況，以避免和預防不必要的風險。平時需適當進行鍛煉，多休息，并保持清淡的飲食，以促進胎兒的發(fā)育。107次播放 2024-06-15
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為何會發(fā)生唐氏綜合征
唐氏綜合征DS又稱為21三體綜合征。先天愚型。是由于21號染色體異常，導致的染色體病，是人類最早發(fā)現，最為常見的染色體畸變。染色體是DNA和組蛋白組成的，易被堿性染料染色的物質，在細胞分裂過程中，高度螺旋化成條狀結構，一個正常細胞中，含有從父親的精子和母親的卵子中，遺傳而來的46條染色體，染色體異常疾病，是指在精子與卵子的生成和受精過程中，由于染色體的數目異常增加或減少，或形態(tài)結構異常，從而導致唐氏綜合征等，多種出生缺陷的狀態(tài)。語音時長 00:4457778次收聽 2022-10-27 -
唐氏綜合征風險值
唐氏綜合征風險要通過唐篩檢查來明確。唐篩檢查目前多采取一定的試劑盒來進行，目前大部分試劑盒根據孕周以及媽媽的年齡等指標，在不同孕周有不同的診斷標準，有不同的cutoff也就是截斷值。如果超過這個截斷值成為高風險，一定要進一步行羊水穿刺檢查確診以除外胎兒染色體異常；如果低于這個截斷值，但是超過1:1000，稱之為臨界風險；臨界風險一般要進一步行無創(chuàng)DNA檢測，無創(chuàng)DNA檢測也稱為nipt，通過檢查媽媽的血液，從媽媽血液中分離胎兒DNA成分來判斷胎兒是否有染色體風險；理論上比普通唐篩要準確一些，適用于臨界風險性。如果無創(chuàng)DNA檢測提示低風險，就可以隨診觀察，但如果無創(chuàng)DNA檢測提示高風險，也要進一步行羊水穿刺檢查確診，如果羊水穿刺檢查確診為胎兒染色體異常，比如二十一三體，一般要孕28周之前孕中期，給予孕中期引產放棄胎兒所以女性在孕中期一定要進行正規(guī)的唐氏篩查，除了無創(chuàng)DNA檢測，普通生化唐篩也包括孕11周到13周加6天之間的B超測量nt值，無論哪種檢查提示高風險都要進一步行羊水穿刺檢查確診。語音時長 01:5772538次收聽 2021-12-30 -
唐氏篩查查什么
唐氏風險篩查是一種懷孕期間排查胎兒畸形的檢測，主要針對的是胎兒染色體的非整倍體異常，具體解釋一下，人類有23對染色體，那染色體出現多一條少一條而不是成對出現，會影響胎兒明顯的生長發(fā)育異常，出現胎兒畸形，最常見就是唐氏兒，是指第21號染色體不再是一對，而是三倍體這么一種情況，那這樣的孩子智力以及體格的發(fā)育都會受影響，從而為這個胎兒本身和家庭都帶來痛苦，為了避免這種缺陷兒的出生，要進行唐氏風險的篩查。那篩查的方法也很簡單，抽取孕婦的外周血進行檢測，主要分為早期唐篩和中期唐篩兩種，早孕唐篩的時間是在懷孕的11到13周加6天，中孕是15到20周加6天，那抽取外周血檢驗pappa、β-HCG、游離雌三醇等等血清學的指標，同時加上孕婦的年齡、抽血當天的空腹體重以及超聲NT值等等指標進行一個綜合性的測算，來計算出一個相對的風險，如果是測算是低風險的話，在百分之80甚至以上的準確率，可以排除唐氏兒，排除相應的染色體異常的風險，那注意唐氏風險主要是兩到三對染色體，也就是13，18和21號染色體。這個準確率也不是百分之百的，如果篩出來是高風險，要做進一步的產前診斷，包括絨毛膜穿刺、羊水穿刺等等，這樣才能準確的知道胎兒到底有沒有染色體的異常，做一個精確的診斷。語音時長 02:2353804次收聽 2021-12-30 -
唐氏篩查18三體高風險是什么
女性在孕中期，都要常規(guī)進行唐氏篩查檢查，有時會提示18三體高風險，意思是這樣的胎兒18三體的風險較高，要進一步行羊水穿刺檢查作為確診。一般來說，這種18三體高風險的孩子，只有百分之幾的概率，才確診為真正的18三體。但即使概率偏低，也要進行羊穿檢查，因為一旦漏診18三體，是非常危險的。18三體的孩子出生后，伴有嚴重的智力障礙和運動障礙，對家庭和社會都是沉重的負擔，所以所有孕婦在孕中期，都要進行唐氏篩查以明確診斷。如果唐篩提示高風險，要進一步行羊水穿刺檢查確診，抽取羊水培養(yǎng)胎兒細胞，直接觀察染色體數目和結構，來判斷是否有染色體異常。如果確診有染色體異常，一般要孕中期引產，放棄胎兒。唐氏篩查有多種方法，比較常用的方法包括無創(chuàng)DNA檢測，以及普通生化唐篩。目前臨床上，三十五歲以前的女性多半選擇普通的生化糖篩檢查，而三十五歲以后的女性，多建議直接行無創(chuàng)DNA檢測，而對于四十歲以上的女性，多建議直接行羊水穿刺檢查。羊水穿刺檢查是確診手段，如果無創(chuàng)DNA檢測或者普通唐篩檢查提示高風險，要通過羊水穿刺檢查來確診。一旦確診胎兒有染色體異常，一般要孕中期，孕二十八周之前引產。語音時長 02:3199309次收聽 2021-10-15 -
唐氏綜合征有什么表現
唐氏綜合征是指二十一三體，是胎兒染色體異常的表現。胎兒在孕期除唐氏檢查異常外會正常發(fā)育，胎心監(jiān)護檢查也正常，在孕期沒有明顯臨床表現；唐氏兒出生后會出現明顯臨床表現，比如唐氏兒舌頭較大，且常常伸出口腔之外，眼睛目光也會相對呆滯，兩眼之間距離長，唐生而出生后有經驗的兒科醫(yī)生，可以很快看出來。若看出某些異常及時行染色體檢查，即可確診。二十一三體小孩會有明顯智力障礙和運動障礙，對家庭和社會是沉重負擔，所以盡量在孕中期通過各種檢查篩查出來，從而在孕中期引產放棄胎兒，這是目前國家要求的政策。93504次播放 2021-10-15
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做完唐氏篩查后又該做什么檢查
唐篩檢查一般常規(guī)在孕16~18周左右進行，做完唐氏篩查檢查之后，要根據唐篩檢查結果擬定下一步的處理，唐篩檢查結果包括三種：一、唐篩檢查陰性，可以定期隨診觀察。其中最重要的檢查是孕22~24周的B超篩畸檢查。如果唐篩陰性、B超篩畸檢查陰性，一般胎兒就沒有明顯的問題了。二、唐篩檢查提示高風險，要進一步行羊水穿刺檢查，以明確是否有胎兒染色體異常。如果確實有染色體異常，要孕中期引產，放棄胎兒。三、唐篩檢查提示臨界風險，要進一步行無創(chuàng)DNA檢測，即NIPT檢查。無創(chuàng)DNA檢查如果提示低風險，就可以隨診觀察。77021次播放 2021-10-15
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無創(chuàng)dna結果低風險是什么意思
低風險就是說媽媽所抽的血通過它的結果，來檢測媽媽的寶寶所發(fā)生二十一三體的這樣的一個風險，遠遠的低于人群的一個檢出率，但是還會存在著百分之一左右的漏檢風險，而不是說寶寶就沒有發(fā)生唐氏綜合征的風險。無創(chuàng)DNA的原理是通過在母血當中的胎兒細胞的DNA碎片的占比情況，以及具體分析的結果，來判斷胎兒細胞的非整倍體的，異常結果的風險性，這里主要針對的是對二十一號染色體三體，也就是唐氏綜合征的一個檢出率。81761次播放 2021-07-29
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唐氏綜合征篩查步驟是怎樣的
懷孕以后有幾個對胎兒發(fā)育狀態(tài)的監(jiān)測指標，最早的一次是11-14周的影像檢查，就是超聲，去看孩子頸部透明帶的厚度值，緊接著這次之后就是15-20周的一個抽血項目，這就是做的唐氏綜合征篩查。如果唐氏篩查提示有一個高風險，進而可能需要再做一個產前診斷的檢查，要做羊水穿刺的檢查，羊水穿刺如果進一步回來以后，染色體結果提示確實是一個唐氏兒，這就是我們所說的懷了唐氏寶寶，但這些檢測都是通過醫(yī)療的實驗室檢測或者影像檢測才能發(fā)現的，一般孕婦本身不會通過自身的什么癥狀去發(fā)現，因為這種孩子在宮內的生長發(fā)育不會出現大的異常，所以一定要做這些檢測。語音時長 01:1284254次收聽 2021-07-09 -
小兒唐氏綜合征如何康復
治療小兒唐氏綜合征需長期康復訓練，如聽力訓練、視力訓練、動作訓練等，聽力訓練能對大腦神經進行刺激，促進腦補發(fā)育。動作訓練可提高患兒身體靈敏度，增加患兒身體協調性。
52956次瀏覽 2020-06-11
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小兒唐氏綜合征能活多久
小兒唐氏綜合征存活時間無法準確判斷，其存活時間需根據患兒身體狀況判斷，少部分患兒在母體中因免疫力不足胎死腹中，部分患兒可成長到成年。
53013次瀏覽 2020-06-11
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唐氏篩查多少錢
唐氏篩查價格不是很貴，只是抽靜脈血進行檢查，一般公立醫(yī)院做唐氏篩查在200元左右。但是在私立醫(yī)院，可能價格要貴一些。價格還與地區(qū)有關，比如在市級或省級醫(yī)院可能會貴一些，而在縣級醫(yī)院相對來說會便宜些。唐氏篩查雖然只是抽血檢查，但是價格相對來說也較為合理，因為在做唐氏篩查前醫(yī)生都要向孕婦進一步核對孕周，確定孕婦的身高、體重，了解孕婦有無代謝性或遺傳性疾病等，這個價錢應該比較合理，一般人都是可以接受的。目前，唐氏篩查已經成為國家免費檢查的項目，只要你已經建檔，在自己戶口所在地或者配偶戶口所在地的片區(qū)內的婦幼醫(yī)院做唐氏篩查是免費的，唐氏篩查和無創(chuàng)DNA可以免費檢查一種。59152次播放 2019-12-10
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早期篩查什么時候做
早期篩查指的是早期唐篩，它是通過測量胎兒頸項透明層厚度來判斷胎兒是否有異常的一種檢查手段。早期篩查宜在懷孕11周~14周之間進行，過早或過晚都會影響到檢測結果，孕婦應提前與醫(yī)院預約好檢查時間。
61049次瀏覽 2019-11-11
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唐氏寶寶是怎么造成的
唐氏寶寶的發(fā)生與多種因素有關，包括遺傳因素、孕期接觸有害物質或是高齡分娩等。這些不利因素會造成染色體畸變，主要表現為新生兒智力障礙，或同時伴有其它器官畸形，想要避免這種情況需要加強孕期防護，做好產前遺傳診斷，以降低唐氏寶寶的出生率。
57452次瀏覽 2019-10-30
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孕婦做唐氏篩查主要查什么
唐氏篩查是懷孕期間可以確定先天缺陷風險的一項重要測試。這項檢測是通過檢測孕婦的血液來完成的。做唐篩是為了判斷胎兒是否患有唐氏綜合癥，而唐氏綜合癥與孕婦的年齡有很大的關系，所以說建議高領孕婦一定要做做唐氏篩查，這樣也可以更好的排除異常。
58495次瀏覽 2019-10-14
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