唐氏篩查21三體高風(fēng)險(xiǎn)是什么原因
2021-12-30 18:19
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NT值2.7，做無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測技術(shù)是低風(fēng)險(xiǎn)，還需要再做羊水穿刺嗎
NT通常指胎兒頸后透明層的厚度，NT值2.7mm，做無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測技術(shù)是低風(fēng)險(xiǎn)，一般不需要再做羊水穿刺。具體內(nèi)容如下：NT通常指胎兒頸后透明層的厚度，主要評估胎兒是否有可能患有唐氏綜合征的一種方法，NT正常值通常小于3mm，所以NT值2.7mm屬于正常，說明胎兒發(fā)育情況比較好，患唐氏綜合征的概率較小，風(fēng)險(xiǎn)較低。無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測技術(shù)是取孕婦的靜脈血，利用DNA測序技術(shù)排查胎兒患有相關(guān)疾病的可能性。NT值2.7mm同時(shí)做無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測技術(shù)是低風(fēng)險(xiǎn)都屬于正常情況，一般說明胎兒染色體正常，兩者都屬于低風(fēng)險(xiǎn)，說明胎兒發(fā)育良好，通常不需要再做羊水穿刺。建議孕婦定期進(jìn)行產(chǎn)前檢查，可以觀察胎兒的發(fā)育情況，能夠?qū)Ξ惓Ｇ闆r及時(shí)干預(yù)，有利于胎兒健康。61次播放 2024-08-03
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為什么會(huì)發(fā)生唐氏綜合征
唐氏綜合征DS又稱為21三體綜合征。先天愚型。是由于21號染色體異常，導(dǎo)致的染色體病，是人類最早發(fā)現(xiàn)，最為常見的染色體畸變。染色體是DNA和組蛋白組成的，易被堿性染料染色的物質(zhì)，在細(xì)胞分裂過程中，高度螺旋化成條狀結(jié)構(gòu)，一個(gè)正常細(xì)胞中，含有從父親的精子和母親的卵子中，遺傳而來的46條染色體，染色體異常疾病，是指在精子與卵子的生成和受精過程中，由于染色體的數(shù)目異常增加或減少，或形態(tài)結(jié)構(gòu)異常，從而導(dǎo)致唐氏綜合征等，多種出生缺陷的狀態(tài)。46792次播放 2022-10-27
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唐氏綜合征癥狀有哪些
唐氏綜合癥往往媽媽是沒有任何臨床癥狀的。要通過血液檢查，有時(shí)通過B超輔助檢查來作出判斷，唐氏綜合征也稱為二十一三體綜合征是胎兒最常見的染色體異常疾病，正常人的染色體21號是兩條，如果出現(xiàn)三條稱為二十一三體綜合征也稱為唐氏綜合征。這樣的小孩出生后，會(huì)有嚴(yán)重的智力障礙和運(yùn)動(dòng)障礙，對于家庭和社會(huì)都是沉重的負(fù)擔(dān)，所以要盡量在孕中期檢查出來便給予引產(chǎn)，終止妊娠。孕中期媽媽是感覺不到的，要通過血液血檢查及B超輔助檢查作出判斷，主要是通過血液血檢查也就是普通生化唐篩或者無創(chuàng)DNA檢測作為篩查，如果篩查提示高風(fēng)險(xiǎn)，要進(jìn)一步行羊水穿刺檢查確診；當(dāng)然B超nt檢查也有一定的幫助作用，孕中期B超檢查一些染色體異常的軟指標(biāo)，也有一定的幫助，比如鼻骨缺失，鼻骨縮短等等，如果出現(xiàn)這些軟指標(biāo)明顯異?；蚨鄠€(gè)異常，一般也需要行羊水穿刺檢查確診，如果羊水穿刺檢查確診為胎兒染色體異常比如二十一三體唐氏綜合征，一般要在孕28周之前，要給予孕中期引產(chǎn)終止妊娠放棄胎兒。語音時(shí)長 01:5661642次收聽 2021-12-30 -
唐氏篩查查什么
唐氏風(fēng)險(xiǎn)篩查是一種懷孕期間排查胎兒畸形的檢測，主要針對的是胎兒染色體的非整倍體異常，具體解釋一下，人類有23對染色體，那染色體出現(xiàn)多一條少一條而不是成對出現(xiàn)，會(huì)影響胎兒明顯的生長發(fā)育異常，出現(xiàn)胎兒畸形，最常見就是唐氏兒，是指第21號染色體不再是一對，而是三倍體這么一種情況，那這樣的孩子智力以及體格的發(fā)育都會(huì)受影響，從而為這個(gè)胎兒本身和家庭都帶來痛苦，為了避免這種缺陷兒的出生，要進(jìn)行唐氏風(fēng)險(xiǎn)的篩查。那篩查的方法也很簡單，抽取孕婦的外周血進(jìn)行檢測，主要分為早期唐篩和中期唐篩兩種，早孕唐篩的時(shí)間是在懷孕的11到13周加6天，中孕是15到20周加6天，那抽取外周血檢驗(yàn)pappa、β-HCG、游離雌三醇等等血清學(xué)的指標(biāo)，同時(shí)加上孕婦的年齡、抽血當(dāng)天的空腹體重以及超聲NT值等等指標(biāo)進(jìn)行一個(gè)綜合性的測算，來計(jì)算出一個(gè)相對的風(fēng)險(xiǎn)，如果是測算是低風(fēng)險(xiǎn)的話，在百分之80甚至以上的準(zhǔn)確率，可以排除唐氏兒，排除相應(yīng)的染色體異常的風(fēng)險(xiǎn)，那注意唐氏風(fēng)險(xiǎn)主要是兩到三對染色體，也就是13，18和21號染色體。這個(gè)準(zhǔn)確率也不是百分之百的，如果篩出來是高風(fēng)險(xiǎn)，要做進(jìn)一步的產(chǎn)前診斷，包括絨毛膜穿刺、羊水穿刺等等，這樣才能準(zhǔn)確的知道胎兒到底有沒有染色體的異常，做一個(gè)精確的診斷。語音時(shí)長 02:2353810次收聽 2021-12-30 -
唐氏綜合征有什么表現(xiàn)
唐氏綜合征是指二十一三體，是胎兒染色體異常的表現(xiàn)。胎兒在孕期除唐氏檢查異常外會(huì)正常發(fā)育，胎心監(jiān)護(hù)檢查也正常，在孕期沒有明顯臨床表現(xiàn)；唐氏兒出生后會(huì)出現(xiàn)明顯臨床表現(xiàn)，比如唐氏兒舌頭較大，且常常伸出口腔之外，眼睛目光也會(huì)相對呆滯，兩眼之間距離長，唐生而出生后有經(jīng)驗(yàn)的兒科醫(yī)生，可以很快看出來。若看出某些異常及時(shí)行染色體檢查，即可確診。二十一三體小孩會(huì)有明顯智力障礙和運(yùn)動(dòng)障礙，對家庭和社會(huì)是沉重負(fù)擔(dān)，所以盡量在孕中期通過各種檢查篩查出來，從而在孕中期引產(chǎn)放棄胎兒，這是目前國家要求的政策。93504次播放 2021-10-15
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做完唐氏篩查后又該做什么檢查
唐篩檢查一般常規(guī)在孕16~18周左右進(jìn)行，做完唐氏篩查檢查之后，要根據(jù)唐篩檢查結(jié)果擬定下一步的處理，唐篩檢查結(jié)果包括三種：一、唐篩檢查陰性，可以定期隨診觀察。其中最重要的檢查是孕22~24周的B超篩畸檢查。如果唐篩陰性、B超篩畸檢查陰性，一般胎兒就沒有明顯的問題了。二、唐篩檢查提示高風(fēng)險(xiǎn)，要進(jìn)一步行羊水穿刺檢查，以明確是否有胎兒染色體異常。如果確實(shí)有染色體異常，要孕中期引產(chǎn)，放棄胎兒。三、唐篩檢查提示臨界風(fēng)險(xiǎn)，要進(jìn)一步行無創(chuàng)DNA檢測，即NIPT檢查。無創(chuàng)DNA檢查如果提示低風(fēng)險(xiǎn)，就可以隨診觀察。77021次播放 2021-10-15
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無創(chuàng)DNA檢查結(jié)果是低風(fēng)險(xiǎn)是怎么回事
無創(chuàng)DNA的檢查，是在唐氏綜合征發(fā)生低風(fēng)險(xiǎn)人群進(jìn)行的篩查的檢查，是通過母親血當(dāng)中胎兒DNA測定的一些值，去評估寶寶所發(fā)生唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)。根據(jù)人群中的發(fā)生率以及實(shí)驗(yàn)室的數(shù)據(jù)比對，檢查結(jié)果分為唐氏綜合征低風(fēng)險(xiǎn)以及唐氏綜合征高風(fēng)險(xiǎn)。如果是高風(fēng)險(xiǎn)的顯示，就應(yīng)該進(jìn)行有創(chuàng)的產(chǎn)前診斷。如果是低風(fēng)險(xiǎn)，一般是在低危人群，比如媽媽分娩年齡在三十五歲以下，沒有嚴(yán)重的合并癥、并發(fā)癥，沒有不良孕產(chǎn)史的人群，所以低風(fēng)險(xiǎn)就是寶寶所發(fā)生唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)遠(yuǎn)遠(yuǎn)的低于人群的發(fā)生率，但不是百分之百?zèng)]有。79440次播放 2021-07-29
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唐氏綜合征掛什么科
若唐氏綜合征產(chǎn)前篩查，可到產(chǎn)科就診。若寶寶出生后患唐氏綜合征，可到兒科就診。目前不能治愈，只能通過治療提高患兒的生活質(zhì)量。
57686次瀏覽 2020-07-10
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小兒唐氏綜合征能自愈嗎
小兒唐氏綜合征無法自愈，可通過正確治療，緩解癥狀，當(dāng)幼兒患唐氏綜合征后，需避免感染，進(jìn)行簡單運(yùn)動(dòng)訓(xùn)練，提高患兒自理能力。
64927次瀏覽 2020-06-11
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唐氏篩查前注意事項(xiàng)有哪些
唐氏篩查前，需控制飲食，減少主食分量，避免攝入高油脂食物，檢查前需食用一天素食，調(diào)節(jié)身體，避免攝入夜宵，保證檢查準(zhǔn)確性和胎兒健康。
65079次瀏覽 2020-06-11
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唐氏篩查要怎么做
什么叫唐氏篩查，唐氏篩查就是篩查唐氏兒，就是先天愚形、呆傻，還有先心病、脊柱裂。那么怎么做呢？這個(gè)做起來其實(shí)有好幾種方法，一個(gè)是早孕，還有早中孕的聯(lián)合篩查。但是一般大部分醫(yī)院，都是做中期的唐氏篩查。也有早孕的時(shí)候可以做，9到10周就做了，但是那個(gè)準(zhǔn)確率還是有一定影響。一般我們篩查做起來，其實(shí)很簡單，就是抽孕婦的外周血，靜脈血，但這個(gè)前提下，必須要保證追問病人的病史，有沒有什么特殊的家族遺傳史，比如說年齡、體重。必須病人頭天晚上要休息好，早上要空腹，還有之前要問她有沒有先天遺傳代謝疾病，比如有沒有糖尿病，可能對她抽血的結(jié)果也是有影響的。早上最好空腹來，之前還要做一個(gè)12周的超聲，要核對孕周，這個(gè)跟這個(gè)孕周也有關(guān)系，事前你必須要做好。如果這個(gè)病人之前什么檢查也沒做，不規(guī)范，突然的今天就來了，比如說大夫，我就想抽個(gè)血做個(gè)唐氏篩查，那這樣準(zhǔn)確率，就會(huì)有好大的影響。這是之前必須要做的，包括要空腹的，空腹體重，空腹來。還要抽靜脈血，這很簡單，還有必須做B超，而且醫(yī)生要填一個(gè)申請單，還要給你填一個(gè)告知書，必須告知，你得填個(gè)知情同意，才能做。語音時(shí)長 02:0057023次收聽 2019-12-10 -
唐氏篩查有什么必要做嗎
這個(gè)還是有必要的，但是隨著現(xiàn)在這些篩查的技術(shù)、診斷的技術(shù)的提高，包括現(xiàn)在無創(chuàng)DNA，也就是NIPT也發(fā)展的很好，還有羊水穿刺，唐氏篩查為什么有必要做呢？一個(gè)是比較很簡便，費(fèi)用也不是很高，而且通過幾十年的經(jīng)驗(yàn)，做了大量的樣本，雖然篩查的準(zhǔn)確率只有60%到70%。我們統(tǒng)計(jì)了NIPT，也就是無創(chuàng)DNA的篩查，準(zhǔn)確率可以到90%多。但是有一點(diǎn)，NIPT畢竟篩查的例數(shù)要比唐氏篩查少得多，但是那個(gè)技術(shù)肯定要比這個(gè)先進(jìn)一些，但唐氏篩查還是有必要做的。唐氏篩查還可以篩查21三體，18，13，還有就是心臟畸形，還有一個(gè)它可以篩查脊柱裂，有沒有先天脊柱裂這個(gè)畸形。但NIPT不能篩查，它不能查甲胎蛋白，所以唐氏篩查還是有必要做。但是為什么這個(gè)準(zhǔn)確率低呢？它跟這些樣本，還有篩查的這些東西可能還是有關(guān)系。但是咱們還是有必要做，而且也不是很貴，一般的篩查資質(zhì)醫(yī)院都可以做。那么NIPT就不行了，它就是幾家醫(yī)院甚至個(gè)別的篩查公司才可以做。還是必須要來做一個(gè)唐氏篩查，也沒有什么太大的創(chuàng)傷，就是抽一個(gè)靜脈血。語音時(shí)長 01:4954046次收聽 2019-12-10 -
唐氏篩查什么時(shí)間做最好
孕中期做唐氏篩查是最普遍，但也有早期唐氏篩查、血HCG、二聯(lián)、三聯(lián)，但準(zhǔn)確率要差，最好是孕16周到20周做唐氏篩查準(zhǔn)確率更高。普通唐氏篩查有異常，結(jié)果為高風(fēng)險(xiǎn)，后續(xù)需要約羊穿；或者唐氏篩查結(jié)果有灰區(qū)，在1：270到1：1000之間，風(fēng)險(xiǎn)也較高。若患者對羊水穿刺有顧慮，可以做無創(chuàng)，給后面遺留篩查診斷孕周留出時(shí)間。如果唐篩檢查過晚，到二十七八周進(jìn)入圍產(chǎn)兒，這樣不管對個(gè)人還是檢查結(jié)果都有影響。選擇孕16到20周做檢查，孕周胎兒不大，羊水相對比較多，穿刺起來也很方便。語音時(shí)長 01:4466674次收聽 2019-12-10 -
唐氏篩查高風(fēng)險(xiǎn)是怎么引起的
唐氏篩查，可以預(yù)防出生缺陷，是產(chǎn)檢必不可少的項(xiàng)目。出生缺陷兒對家庭的打擊是非常巨大的，造成的負(fù)擔(dān)是難以想象的，最重要的是給孩子的成長帶來巨大的傷害，這樣以來，唐氏篩查的地位就顯的尤為重要。常做的唐氏篩查一般是在9周-14周時(shí)做早期唐篩，如果加入早期NT檢查，一般在11-14周完成，一般在15-20周做中期唐篩。
55106次瀏覽 2019-10-28
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唐氏篩查HCG低是為什么
唐氏篩查是在產(chǎn)前孕婦做一項(xiàng)檢查，是為了盡早發(fā)策胎兒唐氏綜合征進(jìn)行的一項(xiàng)篩查。唐氏兒終生無法治愈，而且患兒的智力嚴(yán)重低下，生活無法自理，還伴有多種并發(fā)癥，患兒以及家庭會(huì)有精神與經(jīng)濟(jì)上的負(fù)擔(dān)。但是唐氏篩查HCG低沒有臨床意義，還需要孕婦做進(jìn)一步檢查，做羊水穿刺或者無創(chuàng)DNA才能確診。
60170次瀏覽 2019-10-14
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孕39周肚子疼一天又不疼了怎么回事？孕39周肚子疼一天不疼原因有哪些
孕39周肚子疼一天又不疼了，可能是假性宮縮、先兆臨產(chǎn)、胃腸道痙攣等引起的表現(xiàn)，需要根據(jù)具體情況進(jìn)行針對性措施。具體如下：322次瀏覽 2024-09-25
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兒童眼底病病因包括哪些
兒童眼底病病因主要包括遺傳因素、早產(chǎn)兒視網(wǎng)膜病變、感染、外傷以及全身性疾病等。兒童眼底病可能由視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤、先天性白內(nèi)障、視網(wǎng)膜色素變性、弓形蟲感染、糖尿病視網(wǎng)膜病變等因素引起，建議家長帶孩子及時(shí)就醫(yī)檢查。1、遺傳因素...0次瀏覽 2025-07-12
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直腸癌淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移途徑
直腸癌淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移途徑主要有腸旁淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移、中間淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移、中央淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移、側(cè)方淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移以及遠(yuǎn)處淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移。直腸癌淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移是腫瘤進(jìn)展的重要標(biāo)志，通常與腫瘤浸潤深度、分化程度等因素相關(guān)。1、腸旁淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移腸旁淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移是...0次瀏覽 2025-07-12
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全身癢可能是肝癌早期癥狀，但更多與其他皮膚或系統(tǒng)性疾病相關(guān)。肝癌早期通常表現(xiàn)為右上腹隱痛、食欲減退、體重下降等，皮膚癥狀相對少見。全身癢可能與膽汁淤積、皮膚干燥、過敏反應(yīng)、糖尿病、尿毒癥等因素有關(guān)。若長期存在不明原因瘙癢...0次瀏覽 2025-07-12
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眼瞼炎患者可以遵醫(yī)囑使用頭孢克肟片，但該藥物主要針對細(xì)菌感染引起的眼瞼炎可能有一定消腫作用。眼瞼炎通常由細(xì)菌感染、過敏反應(yīng)、瞼板腺功能障礙等因素引起，需根據(jù)病因選擇針對性治療。細(xì)菌性眼瞼炎可能由金黃色葡萄球菌等病原體感染...0次瀏覽 2025-07-12
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心臟惡性腫瘤相當(dāng)于癌嗎
心臟惡性腫瘤屬于癌癥的一種，但心臟原發(fā)惡性腫瘤在臨床上較為罕見。心臟惡性腫瘤可分為原發(fā)性與轉(zhuǎn)移性兩類，其中轉(zhuǎn)移性腫瘤更為常見，多由肺癌、乳腺癌等其他部位癌癥擴(kuò)散所致。心臟原發(fā)性惡性腫瘤通常起源于心臟組織本身，如血管肉瘤、...0次瀏覽 2025-07-12
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彩超胰腺正常會(huì)有胰腺炎嗎
彩超胰腺正常時(shí)也可能存在胰腺炎，但概率較低。胰腺炎診斷需結(jié)合臨床癥狀、血液檢查及其他影像學(xué)結(jié)果綜合判斷。彩超檢查對胰腺炎的診斷存在一定局限性。早期輕型胰腺炎或局部炎癥可能未引起胰腺形態(tài)改變，彩超難以捕捉細(xì)微變化。部分患者...0次瀏覽 2025-07-12
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黃褐斑怎么治療呀
黃褐斑可通過防曬護(hù)理、外用藥物、口服藥物、激光治療、中醫(yī)調(diào)理等方式治療。黃褐斑可能與紫外線照射、內(nèi)分泌失調(diào)、遺傳因素、皮膚屏障受損、藥物刺激等原因有關(guān)。1、防曬護(hù)理日常嚴(yán)格防曬有助于減輕和預(yù)防黃褐斑。建議選擇SPF30以...0次瀏覽 2025-07-12
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泛福舒呼吸道感染可以用嗎
呼吸道感染是一種比較常見的病癥，這種病癥在我們生活中發(fā)病率是比較高的，對于那些情況特別嚴(yán)重的患者來說，一定要引起重視，要及時(shí)在醫(yī)生的指導(dǎo)下用藥治療才行，下面我們來了解一下泛福舒呼吸道感染可以用嗎?泛福舒適應(yīng)癥:用于免疫治療?？深A(yù)防呼吸道的反復(fù)感染及慢性支氣管炎4236次瀏覽 2025-01-03
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十二指腸潰瘍的癥狀吃什么藥
現(xiàn)實(shí)生活之中，十二指腸潰瘍這種疾病還是比較常見的，危害性也是比較大的，比如十二指腸潰瘍會(huì)誘發(fā)諸如潰瘍穿孔，甚至是潰瘍癌變等等嚴(yán)重后果的出現(xiàn)!我們都知道，一旦惡化成了癌癥的話，那么患者的生命就會(huì)有危險(xiǎn)了!因此，一定要及早治療。那么，十二指腸潰瘍的癥狀吃什么藥?下4031次瀏覽 2024-11-23
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靜脈曲張能用歐開嗎?預(yù)防措施有哪些
靜脈曲張疾病與患者所處的職業(yè)、年齡等因素有很大的關(guān)系，尤其是一些上班族容易患上靜脈曲張的癥狀，這對于患者的傷害是比較大的，建議要及時(shí)的用藥進(jìn)行治療，那么靜脈曲張能用歐開嗎?預(yù)防措施有哪些?我們來了解下吧。如果要治療靜脈曲張疾病，患者就要注意做好自身的調(diào)理工作，4025次瀏覽 2025-01-30
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百賽諾怎么正確服用
肝炎已經(jīng)成為很多人的危害和痛苦。目前，有許多治療方法可以用于這種疾病，每個(gè)人都應(yīng)該在醫(yī)生的指導(dǎo)下選擇合適的藥物進(jìn)行治療。當(dāng)然，他們會(huì)擔(dān)心如果用藥不當(dāng)會(huì)傷害身體，因此用藥前我們要了解用藥方法。百賽諾這種藥物很常見，那么，百賽諾怎么正確服用呢?百賽諾的用法用量是口4024次瀏覽 2025-02-15
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使用鬼臼毒素酊該注意什么事項(xiàng)
對于尖銳濕疣疾病的治療要選擇正確的方法，如今很多人們對于該疾病是比較恐慌的，畢竟該疾病有很高的傳染幾率，而且危害相對比較大，建議患者要及時(shí)的進(jìn)行治療，平時(shí)生活中也要多了解一些護(hù)理措施，那么使用鬼臼毒素酊該注意什么事項(xiàng)?鬼臼毒素酊注意事項(xiàng):1、本藥僅供外用，不可4202次瀏覽 2025-01-05
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