李峰 副主任醫(yī)師
2022-10-27 20:02 回答了該問題
致死性肝內(nèi)膽汁淤積綜合征是一種常染色體隱性遺傳病。可能是由于先天性遺傳性生化代謝異常導(dǎo)致體內(nèi)膽酸的代謝、轉(zhuǎn)運、排泄的功能受到障礙，從而就引起膽汁淤積而造成的一種疾病。這種疾病在臨床上比較罕見，在新生兒期就可以出現(xiàn)反復(fù)的黃疸。有的可以出現(xiàn)皮膚瘙癢、肝脾腫大、脂肪瀉、鼻出血等表現(xiàn)。這種疾病也可以發(fā)生在新生兒出生以后的幾個月以內(nèi)才出現(xiàn)有黃疸的表現(xiàn)。在進行各項化驗室檢查以及肝臟活體組織檢查時，可以明確疾病的診斷。
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