鐮刀狀貧血gag突變?yōu)槭裁?/h1>
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醫(yī)學(xué)科普人
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貧血

鐮刀狀貧血GAG突變是指血紅蛋白β鏈第6位谷氨酸被纈氨酸替代的基因突變,該突變導(dǎo)致血紅蛋白S形成,引發(fā)紅細胞在缺氧環(huán)境下變形為鐮刀狀。鐮刀狀貧血屬于常染色體隱性遺傳病,主要與HBB基因突變有關(guān)。
鐮刀狀貧血由HBB基因的GAG突變?yōu)镚TG引起,導(dǎo)致β珠蛋白鏈第6位氨基酸從谷氨酸變?yōu)槔i氨酸。這種突變使血紅蛋白分子在脫氧狀態(tài)下發(fā)生聚合,形成異常纖維,進而改變紅細胞形態(tài)。父母雙方均為攜帶者時,子女有25%概率患病?;驒z測可明確突變類型,產(chǎn)前診斷有助于早期干預(yù)。
突變后的血紅蛋白S在低氧條件下溶解度降低,形成長鏈聚合物使紅細胞膜扭曲。這種剛性鐮狀細胞易堵塞微血管,造成組織缺血。同時紅細胞壽命縮短至10-20天,引發(fā)慢性溶血性貧血。羥基脲片可誘導(dǎo)胎兒血紅蛋白表達,減少鐮狀細胞形成;葉酸片有助于紅細胞生成;鎮(zhèn)痛藥如布洛芬緩釋膠囊可緩解血管阻塞性疼痛。
缺氧、脫水、感染等環(huán)境因素可誘發(fā)鐮狀細胞危象。高原環(huán)境、劇烈運動或呼吸道感染時,機體氧分壓下降會加速紅細胞鐮變。患者需避免極端溫度變化,保持每日2000-3000毫升飲水量。接種肺炎球菌多糖疫苗、流感疫苗可預(yù)防感染誘發(fā)的并發(fā)癥。
患者多在6月齡后出現(xiàn)貧血、黃疸及脾腫大。血管阻塞危象表現(xiàn)為突發(fā)性疼痛,常見于骨骼、胸腹部。慢性損害可導(dǎo)致視網(wǎng)膜病變、腎功能不全等。輸血治療可暫時改善缺氧狀態(tài),造血干細胞移植是當(dāng)前唯一根治手段。去鐵胺注射液用于鐵過載治療,對乙酰氨基酚片適用于輕中度疼痛控制。
該突變在瘧疾流行地區(qū)具有選擇優(yōu)勢,攜帶者對惡性瘧原蟲感染抵抗力增強。非洲撒哈拉以南地區(qū)人群攜帶率最高,地中海、中東及印度部分地區(qū)也有分布。對于來自高危地區(qū)的人群,血紅蛋白電泳篩查有助于早期發(fā)現(xiàn)。青蒿琥酯片可作為合并瘧疾感染時的聯(lián)合用藥,但需警惕溶血加重風(fēng)險。
鐮刀狀貧血患者需定期監(jiān)測血常規(guī)、肝腎功能及鐵代謝指標(biāo),避免劇烈運動和極端環(huán)境。均衡飲食應(yīng)保證充足優(yōu)質(zhì)蛋白和葉酸攝入,適量補充維生素D和鈣劑。出現(xiàn)發(fā)熱、急性疼痛或視力變化時需及時就醫(yī),預(yù)防性使用抗生素需嚴格遵醫(yī)囑。遺傳咨詢門診可為有生育需求的家庭提供產(chǎn)前診斷方案。
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