苯丙酮尿癥發(fā)病率高嗎 詳述苯丙酮尿癥病發(fā)根因

博禾醫(yī)生
苯丙酮尿癥是一種比較常見的常染色體異常疾病,這種疾病的發(fā)生往往會對孩子的生長發(fā)育造成比較嚴(yán)重的影響,導(dǎo)致患兒出現(xiàn)智力下降,發(fā)育遲緩的現(xiàn)象,為了避免苯丙酮尿癥所造成的傷害,我們應(yīng)該要了解該病的發(fā)病原因,以便能夠進(jìn)行有效的治療,那么,引起新生兒苯丙酮尿癥的原因是什么呢?
苯丙酮尿癥的發(fā)生主要是由于患者體內(nèi)酶的缺失所造成的。新生兒苯丙酮尿癥屬于一種氨基酸代謝功能異常性疾病,這種疾病的發(fā)生主要是由于苯丙氨酸代謝中的酶大量的缺失所造成的,酶作為人體一種重要的物質(zhì),一旦酶缺失以后,往往就會使患者體內(nèi)的苯丙氨酸代謝出現(xiàn)異常而發(fā)生苯丙酮尿癥。
由于酶的大量缺失,人體就不能很好的將苯丙氨酸轉(zhuǎn)變成為酪氨酸,最終導(dǎo)致苯丙氨酸從尿中大量排出,苯丙酮尿癥的患兒往往就不能完全代謝體內(nèi)的苯丙氨酸蛋白,苯丙氨酸就會大量的堆積在患兒的血液中,長期大量的聚集就可能會導(dǎo)致孩子出現(xiàn)腦損傷,使孩子出現(xiàn)智力發(fā)育遲緩的現(xiàn)象。
新生兒在患有苯丙酮尿癥發(fā)病早期,一般情況下也是是不容易被發(fā)現(xiàn)的,這主要是因為新生兒在剛生下來的時候,一般都沒有明顯的癥狀表現(xiàn),所以也容易被家長朋友所忽視,而等到孩子長到6個月左右的時候,孩子才會有比較明顯的不良反應(yīng),建議患有苯丙酮尿癥病史的朋友應(yīng)該要定期到醫(yī)院進(jìn)行體檢。
新生兒苯丙酮尿癥屬于一種代謝性遺傳性疾病,這種疾病的發(fā)生主要是由于患兒體內(nèi)的酶缺失所導(dǎo)致的,苯丙酮尿癥的患兒一般都會有智力低下,發(fā)育遲緩等一系列的臨床表現(xiàn),所以在發(fā)現(xiàn)孩子的身高和智力發(fā)育與同齡兒童不同時,希望家長朋友就應(yīng)該要引起足夠的警惕,及時的帶孩子到醫(yī)院進(jìn)行檢查。
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