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什么是苯丙酮尿癥

患者:女,1歲 提問于2019-12-13 21:31

病情描述:
孩子頭發(fā)發(fā)黃,并且尿味特別大,檢查是苯丙酮尿癥,什么是苯丙酮尿癥?
共1個回答
袁曉勇 副主任醫(yī)師 去掛號
北京大學第一醫(yī)院 三甲 內分泌科
苯丙酮尿癥是常見的氨基酸代謝疾病,其原因是苯丙氨酸代謝途徑缺乏酶,導致苯丙氨酸轉化不了為酪氨酸,導致苯丙氨酸的積累,并隨尿液大量的排出。這種疾病是常染色體隱性遺傳,由于染色體基因的突變,導致肝臟中的苯丙氨酸羥化酶缺陷,導致苯丙氨酸代謝紊亂。主要表現為精神發(fā)育遲滯、色素丟失等。
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