什么是腫瘤壞死因子受體相關(guān)周期性綜合征？如何治療腫瘤壞死因子受體相關(guān)周期性綜合征？
關(guān)鍵詞：#腫瘤
腫瘤壞死因子受體相關(guān)周期性綜合征的概述
腫瘤壞死因子受體相關(guān)周期性綜合征(TRAPS)是一種罕見的遺傳性疾病，可能會導致反復發(fā)熱。與該疾病相關(guān)的其他體征包括寒戰(zhàn)和嚴重的肌肉疼痛。以前，TRAPS 被稱為家族性冬眠熱。
TRAPS通常發(fā)生在4歲之前。據(jù)估計，每百萬人中只有一個人患上TRAPS。它是繼稱為家族性地中海熱的類似病癥之后的第二常見的遺傳性復發(fā)性發(fā)熱綜合征。歐洲人更容易受到影響，但其他種族的人也會得到這種情況。全世界有超過 1,000 人被診斷出患有 TRAPS。
腫瘤壞死因子受體相關(guān)周期性綜合征的原因
TRAPS是一種遺傳性疾病，表明基因突變是TRAPS的主要原因。這個特殊的基因被稱為TNFRSF1A。大約 70% 的基因突變與這種情況有關(guān)。
TNFRSF1A 提供了制造一種稱為腫瘤壞死因子受體的蛋白質(zhì)的說明，該蛋白質(zhì)參與炎癥反應。如果孩子從父母一方或雙方那里獲得突變基因，先天免疫系統(tǒng)將被激活以保護身體，從而引起炎癥。
其他因素，如感染、創(chuàng)傷、劇烈運動或壓力，也可能是疾病發(fā)作的觸發(fā)因素。處于嬰兒期或幼兒期的兒童患 TRAPS 的風險更大。
腫瘤壞死因子受體相關(guān)周期性綜合征的癥狀
與 TRAPS 相關(guān)的具體癥狀因人而異。通常，TRAPS 會出現(xiàn)以下跡象和癥狀：
持續(xù)高燒，通常持續(xù)約 3 周胸痛腹痛肌肉和關(guān)節(jié)痛寒戰(zhàn)頭痛肌肉僵硬和緊繃惡心、嘔吐、腹瀉或便秘眼睛紅腫。從軀干到手臂和腿的紅色和疼痛的皮疹。
腫瘤壞死因子受體相關(guān)周期性綜合征的診斷
TRAPS的診斷主要基于臨床評估、體格檢查和家族病史。在體檢期間，醫(yī)生會詢問并仔細檢查該疾病的典型體征和癥狀，如長期發(fā)燒和皮疹。
驗血可以幫助發(fā)現(xiàn)體內(nèi)炎癥。 TRAPS 的診斷通常通過分子遺傳學檢測來確認，該檢測可以識別 TNFRSF1A 基因的突變。如果您的家人有 TRAPS，強烈建議您進行遺傳咨詢。
腫瘤壞死因子受體相關(guān)周期性綜合征的治療
TRAPS 無法治愈。這種疾病的治療計劃側(cè)重于減輕癥狀和預防未來的發(fā)作。藥物是治療 TRAPS 最有用的方法。它們包括：
大劑量皮質(zhì)類固醇可減輕這種情況的嚴重程度依那西普 (Enbrel) 可阻斷導致炎癥的腫瘤壞死因子Anakinra (Kineret) 和 canakinumab (Ilaris) 阻斷白介素-1，這是一種參與炎癥的重要蛋白質(zhì)托珠單抗 (Actemra) 有助于減輕炎癥
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