先天性非溶血性黃疸是一種以膽紅素代謝障礙為主的遺傳性疾病，特點(diǎn)主要包括黃疸反復(fù)發(fā)作、血清非結(jié)合膽紅素升高、肝功能基本正常、無(wú)溶血證據(jù)及預(yù)后良好。

1、黃疸反復(fù)發(fā)作

患者自幼可出現(xiàn)間歇性皮膚及鞏膜黃染，常因疲勞、感染或饑餓誘發(fā)，黃疸程度輕至中度，多無(wú)皮膚瘙癢。發(fā)作時(shí)尿色正常，糞便顏色無(wú)變淺，癥狀可自行緩解。該特點(diǎn)與膽紅素葡萄糖醛酸轉(zhuǎn)移酶活性降低導(dǎo)致肝細(xì)胞攝取和轉(zhuǎn)化非結(jié)合膽紅素能力不足有關(guān)。

2、非結(jié)合膽紅素升高

實(shí)驗(yàn)室檢查顯示血清總膽紅素升高，以非結(jié)合膽紅素為主，通常不超過(guò)85μmol/L。轉(zhuǎn)氨酶、堿性磷酸酶等肝功能指標(biāo)基本正常，血紅蛋白及網(wǎng)織紅細(xì)胞計(jì)數(shù)無(wú)異常，可與溶血性黃疸鑒別。苯巴比妥試驗(yàn)可誘導(dǎo)酶活性，幫助確診。

3、肝功能正常

患者肝臟合成功能不受影響，白蛋白、凝血酶原時(shí)間等指標(biāo)均正常。超聲檢查無(wú)膽管擴(kuò)張或肝臟結(jié)構(gòu)異常，肝活檢可見(jiàn)肝細(xì)胞內(nèi)膽紅素沉積，但無(wú)炎癥或纖維化表現(xiàn)。這一特點(diǎn)區(qū)別于病毒性肝炎等獲得性肝病。

4、無(wú)溶血證據(jù)

Coombs試驗(yàn)陰性，外周血涂片無(wú)紅細(xì)胞碎片，血紅蛋白電泳正常，結(jié)合珠蛋白水平不降低。骨髓象顯示紅細(xì)胞系增生正常，這些特征可排除溶血性疾病導(dǎo)致的黃疸，是診斷的重要依據(jù)。

5、預(yù)后良好

本病為良性過(guò)程，不影響生長(zhǎng)發(fā)育和壽命，多數(shù)患者無(wú)需特殊治療。黃疸發(fā)作期可口服苯巴比妥片促進(jìn)膽紅素代謝，避免誘發(fā)因素如禁食、飲酒等。育齡期患者應(yīng)進(jìn)行遺傳咨詢，但子代發(fā)病概率較低。

先天性非溶血性黃疸患者應(yīng)保持規(guī)律作息，避免過(guò)度疲勞，保證每日熱量攝入?？蛇m量補(bǔ)充維生素D促進(jìn)鈣吸收，定期監(jiān)測(cè)膽紅素水平。若黃疸持續(xù)加重或出現(xiàn)腹痛、發(fā)熱等癥狀，需及時(shí)就醫(yī)排除其他肝膽疾病。日常避免使用磺胺類等可能競(jìng)爭(zhēng)膽紅素代謝的藥物，新生兒期需與生理性黃疸鑒別。