Rett綜合征兒童有哪些臨床表現(xiàn)

博禾醫(yī)生
Rett綜合征兒童主要表現(xiàn)為語言及運動功能退化、刻板手部動作、呼吸異常、癲癇發(fā)作、脊柱側彎等。Rett綜合征是一種罕見的神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育障礙性疾病,主要影響女性,通常在6-18個月齡時出現(xiàn)癥狀。
患兒在發(fā)病前語言和運動發(fā)育正常,隨后出現(xiàn)已獲得能力的快速喪失。語言表達能力顯著下降或完全喪失,運動功能逐漸退化,表現(xiàn)為行走困難、肌張力異常。部分患兒可能出現(xiàn)吞咽困難,需家長密切觀察進食情況,必要時采用軟食或流質飲食。
患兒常出現(xiàn)重復性、無目的的手部動作,如搓手、扭手、拍手等。這些動作在清醒時持續(xù)存在,睡眠時消失。手部功能逐漸喪失,無法完成抓握等精細動作。家長可通過專業(yè)康復訓練幫助延緩功能退化。
呼吸節(jié)律紊亂是特征性表現(xiàn),包括屏氣、過度換氣、呼吸急促等。異常呼吸多在清醒時出現(xiàn),可能導致血氧飽和度下降。家長需注意監(jiān)測呼吸頻率,避免呼吸道感染誘發(fā)癥狀加重。
多數(shù)患兒在病程中會出現(xiàn)癲癇發(fā)作,表現(xiàn)形式多樣,包括全身強直-陣攣發(fā)作、失神發(fā)作等。腦電圖檢查顯示異常放電。需在醫(yī)生指導下使用抗癲癇藥物如丙戊酸鈉口服溶液、左乙拉西坦片、拉莫三嗪分散片等控制發(fā)作。
隨著病情進展,患兒可能出現(xiàn)進行性脊柱側彎,與肌張力異常和運動減少有關。嚴重側彎可影響呼吸功能。需定期進行脊柱評估,早期可通過矯形器干預,嚴重者需考慮脊柱矯形手術。
Rett綜合征需多學科團隊管理,包括神經(jīng)科、康復科、營養(yǎng)科等。家長應定期帶患兒復診,監(jiān)測生長發(fā)育指標。日常護理需注意預防跌倒、保證營養(yǎng)攝入、維持皮膚清潔。適當進行物理治療和作業(yè)治療有助于維持功能,改善生活質量。保持規(guī)律作息,避免過度刺激,創(chuàng)造安全舒適的生活環(huán)境。
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