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“Rett綜合征”有什么癥狀

患者:女,2歲 提問于2020-08-06 01:21

病情描述:
前兩天帶孩子到醫(yī)院檢查出來了“Rett綜合征”,有什么癥狀?
共2個(gè)回答
梁云云 主治醫(yī)師 去掛號(hào)
南昌市第三醫(yī)院 三甲 婦科
Rett綜合征在女孩中很常見,由x染色體上的基因突變引起。臨床表現(xiàn):患者在7個(gè)月至2歲之間失去精細(xì)的手部運(yùn)動(dòng),客觀地扭曲手是沒有目的的,就像洗手或搓手一樣;兒童的言語表達(dá),理解和使用能力受到明顯損害,經(jīng)常伴有嚴(yán)重的智力低下,面部表情更為獨(dú)特,會(huì)凝視或凝視他人,表現(xiàn)出“社交微笑”的獨(dú)特表達(dá);兒童的發(fā)育迅速退化,社交互動(dòng)受損,步態(tài)和身體出現(xiàn)共濟(jì)失調(diào)不穩(wěn)定,大多數(shù)患者會(huì)發(fā)作。
甘海英 副主任醫(yī)師 去掛號(hào)
萍鄉(xiāng)市第二人民醫(yī)院 三甲 婦產(chǎn)科
Rett綜合癥是一種嚴(yán)重影響兒童智力發(fā)育和運(yùn)動(dòng)的疾病,多見于女孩。該疾病的發(fā)作表現(xiàn)出智力的逐漸下降,伴隨著自閉癥行為,伴隨著一系列僵硬的運(yùn)動(dòng),甚至共濟(jì)失調(diào)的表現(xiàn)。臨床表現(xiàn)也有一定的階段,并且與年齡有關(guān)。如果疾病開始于6個(gè)月甚至18個(gè)月,持續(xù)數(shù)周至數(shù)月,則主要是由于發(fā)育停滯。首先是頭部的生長和發(fā)育停滯,周圍沒有興趣,肌肉張力低下。如果疾病始于1-3歲,持續(xù)數(shù)周至數(shù)月,則表現(xiàn)為快速發(fā)展性退化,伴有躁動(dòng)甚至驚厥。
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