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脊髓性肌萎縮癥sma基因測定是什么意思

神經(jīng)內(nèi)科編輯 醫(yī)學(xué)科普人
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關(guān)鍵詞：#基因

脊髓性肌萎縮癥基因測定是通過檢測SMN1基因突變來確診脊髓性肌萎縮癥的醫(yī)學(xué)檢查手段。該檢測主要包含SMN1基因第7外顯子純合缺失檢測、SMN1基因拷貝數(shù)分析、SMN2基因拷貝數(shù)分析、SMN1基因點突變篩查以及家系驗證分析五個核心項目。

1、SMN1基因檢測：

SMN1基因第7外顯子純合缺失是95%患者的致病原因，采用多重連接探針擴(kuò)增技術(shù)可準(zhǔn)確識別該突變。該檢測能明確運動神經(jīng)元存活蛋白合成障礙的遺傳學(xué)基礎(chǔ)，陽性結(jié)果結(jié)合臨床表現(xiàn)即可確診。

2、拷貝數(shù)分析：

通過實時熒光定量PCR技術(shù)測定SMN1基因拷貝數(shù)，正常人群攜帶2個SMN1基因拷貝，當(dāng)拷貝數(shù)≤1時提示患病風(fēng)險。該分析可鑒別無癥狀攜帶者與患者，對遺傳咨詢具有重要價值。

3、SMN2基因檢測：

SMN2基因拷貝數(shù)與疾病嚴(yán)重程度呈負(fù)相關(guān)，3-4個拷貝數(shù)患者癥狀較輕。采用數(shù)字PCR技術(shù)精確量化SMN2拷貝數(shù)，可為預(yù)后評估和治療方案選擇提供依據(jù)。

4、點突變篩查：

針對5%非缺失型患者，需進(jìn)行SMN1基因全外顯子測序以識別微小突變。常見突變包括c.815A>G、c.5C>T等，這些突變同樣會導(dǎo)致運動神經(jīng)元存活蛋白功能缺陷。

5、家系驗證：

對先證者直系親屬進(jìn)行基因檢測可明確遺傳模式，常染色體隱性遺傳模式下，父母均為攜帶者時子代患病概率為25%。家系分析有助于產(chǎn)前診斷和植入前遺傳學(xué)診斷。

建議有家族史或疑似癥狀者盡早進(jìn)行基因檢測，檢測前需遺傳咨詢師詳細(xì)解釋檢測意義與局限性。檢測期間保持規(guī)律作息避免劇烈運動，備孕夫婦可考慮同步進(jìn)行攜帶者篩查。陽性結(jié)果患者需定期隨訪肌力評估和呼吸功能監(jiān)測，陰性攜帶者應(yīng)每2-3年復(fù)查基因狀態(tài)。日常注意營養(yǎng)均衡補充維生素D，在康復(fù)醫(yī)師指導(dǎo)下進(jìn)行低強度水中運動訓(xùn)練。

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    回答：肩袖損傷后預(yù)防三角肌萎縮的方法為：在康復(fù)師的指導(dǎo)下進(jìn)行正確的功能鍛煉。 如果是保守治療，在保守治療初期就應(yīng)進(jìn)行功能鍛煉。如果是手術(shù)治療，則應(yīng)循序漸進(jìn)。功能鍛煉應(yīng)注意以下幾個方面：首先要進(jìn)行肩關(guān)節(jié)三角肌肌肉的前屈后伸的鍛煉，主要是訓(xùn)練三角肌的前束和后束。由于岡上肌的原因，所以外展的時候要特別小心，一般都是在肩關(guān)節(jié)零度位的時候給予適當(dāng)?shù)目棺瑁@種情況下進(jìn)行肩關(guān)節(jié)三角肌肌肉外側(cè)束的功能鍛煉。這三角肌的前束、外側(cè)束和后側(cè)束都得到了及時、有效、正確的功能鍛煉。所以在治療肩袖損傷的時候，既可以避免由于功能鍛煉帶來肩袖損傷的再撕裂或者病情的加重，也可以避免由于害怕加重肩袖損傷，而不進(jìn)行功能鍛煉引起的三角肌肌肉的萎縮。
    遺傳性肥厚型心肌病致病基因是什么
    回答：肥厚性心肌病是一個常染色體顯性遺傳性疾病，早在20世紀(jì)90年代的時候，當(dāng)時隨著遺傳學(xué)的發(fā)展，基因最早發(fā)現(xiàn)的叫MYH7基因的一個突變。隨著近年來的一個更多的檢查技術(shù)的發(fā)展以后，發(fā)現(xiàn)與肥厚性心肌病相關(guān)的基因，可能達(dá)70多種，相關(guān)的基因突變有1400多種了，都是是相對是比較多的肥厚性心肌病，最特別是梗阻型的肥厚心肌病，一定要囑病人去避免劇烈的運動和避免情緒的過分激動。
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    回答：脊髓肌萎縮癥是由于脊髓的原因，導(dǎo)致的運動神經(jīng)元損傷引起的肌肉的萎縮，它實際上是我們一種叫先天的一種隱性遺傳病。這個病是由于基因突變導(dǎo)致，但是突變的基因它是個隱性的。就是說有這個基因的人不見得表現(xiàn)出這個疾病來。如果說男方和女方兩個人都有這個基因的話，他們兩個人結(jié)合生的孩子同時在孩子身上體現(xiàn)，他有可能就表現(xiàn)出來隱性遺傳病，實際上脊髓性肌萎縮就是先天的基因突變導(dǎo)致的隱性遺傳病。
    腓骨肌萎縮癥可以吃大活絡(luò)丹嗎
    回答：通常情況下，腓骨肌萎縮癥可以吃大活絡(luò)丹。 腓骨肌萎縮癥是一組常見的遺傳性周圍神經(jīng)病，可能會表現(xiàn)為進(jìn)行性肌無力和萎縮、感覺障礙等癥狀。大活絡(luò)丹是一種中成藥，具有活血通絡(luò)、祛風(fēng)止痛等功效，可用于治療中風(fēng)癱瘓等病癥。腓骨肌萎縮癥患者一般可以吃大活絡(luò)丹，并不會影響病情。
    腓骨肌萎縮癥康復(fù)訓(xùn)練
    回答：肌肉萎縮的原因非常多，最常見的比如存在局部骨折、脫位，后期嚴(yán)格注意休息保護(hù)，長時間不活動就會引起病人肌肉萎縮。比如局部肌肉按摩，或到正規(guī)醫(yī)院康復(fù)科協(xié)助功能鍛煉，對有效緩解病人肌肉萎縮效果不錯。平時行伸腿、勾腳、收縮肌肉，進(jìn)行抬腿鍛煉，都可起到鍛煉下肢肌肉力量的作用。
    肥胖基因需要做什么檢測
    回答：肥胖基因的檢測，主要是通過篩查基因等方法，通過采集唾液的樣本進(jìn)行標(biāo)本的檢測，可以檢測11個基因，多達(dá)16個位點，通過基因的檢測，可以精準(zhǔn)的篩查出肥胖的類型。肥胖的類型多達(dá)6種，可以通過上述的檢測，分析出是哪種類型的肥胖，進(jìn)行自己的減肥方案，肥胖的類型主要分為脂質(zhì)性的肥胖、臟器性肥胖、單純性肥胖、淀粉肥胖、頑固性肥胖和代謝性肥胖。得了肥胖癥之后，要合理的膳食，多做有氧運動，避免吃油膩大的食物，要保證充足的睡眠，不要熬夜。
    脊髓性肌萎縮癥患者需要查什么項目
    回答：脊髓性肌萎縮癥是一種脊髓前角細(xì)胞變性的運動神經(jīng)元病，嬰幼兒多見。主要臨床表現(xiàn)為肌無力和肌萎縮，鑒別診斷進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良。輔助檢查:核磁共振檢查可能會發(fā)現(xiàn)脊髓病變的部位，神經(jīng)電生理檢查、基因檢查、病理檢查、血清CPK檢查、CT檢查。治療:本病治療無特殊性治療，以對癥治療為主，本病愈后多不良。治療以康復(fù)治療和護(hù)理為主，末期患者會并發(fā)肺內(nèi)感染、褥瘡、泌尿系感染等。
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    肺癌要做基因檢測嗎
    回答：肺癌患者是有必要進(jìn)行基因檢測的。通過基因檢測的結(jié)果可以發(fā)現(xiàn)突變的基因，并進(jìn)一步指導(dǎo)肺癌的靶向用藥，能夠?qū)Ψ伟┗颊哌M(jìn)行更加精準(zhǔn)的個體化治療，使患者獲得更好的預(yù)后。在肺癌患者當(dāng)中，基因檢測多適用于非小細(xì)胞肺癌的患者，由于基因突變的位點在小細(xì)胞肺癌當(dāng)中檢出率要很低，所以一般不考慮做基因檢測。基因檢測的靶點主要包括EGFR基因以及ALK基因，根據(jù)突變的靶點不同，選用的靶向治療藥物也會有所不同。靶向治療藥物的使用，為癌癥患者帶來了福音。
    肺鱗癌能做基因檢測嗎
    回答：肺鱗癌能做基因檢測。肺鱗癌主要是指肺部有鱗一樣的癌細(xì)胞，所以患者才會表現(xiàn)出咯血和咳嗽等癥狀。這種情況下，患者是可以做基因檢測的，確診是否基因突變等情況。患者確診基因會遺傳之后，要及時到呼吸內(nèi)科，通過影像學(xué)或者化驗血液等方法來檢查，確診以后，可以用化療藥物等方法進(jìn)行來治療緩解，例如環(huán)磷酰胺等。
    肌萎縮和厭食癥有什么區(qū)別
    回答：肌肉萎縮是指橫紋肌營養(yǎng)障礙，肌肉纖維變細(xì)甚至消失等導(dǎo)致的肌肉體積縮小。病因主要有:神經(jīng)源性肌萎縮、肌源性肌萎縮、廢用性肌萎縮和其他因素或病因性肌萎縮。肌肉營養(yǎng)狀況除肌肉組織本身的病理變化外，更與神經(jīng)系統(tǒng)有密切關(guān)系。
    鼻咽癌會基因遺傳嗎
    回答：腫瘤都有遺傳的傾向，而且是多基因疾病，是由多種致癌基因或者癌變，綜合作用形成的鼻咽癌是由于遺傳傾向比較明顯的，惡性腫瘤形成的通常基因突變會隨著鼻咽癌的惡性程度而增加改變。鼻咽癌的病因集中在家庭遺傳，其主要的影響是在人類白細(xì)胞抗原和姐妹姐妹染色單體交換律這兩個方面，EB病毒造成的鼻咽癌，在病人的血清中有查出含有EB病毒的抗體，在細(xì)胞內(nèi)也檢測到了明顯的DNA片段，飲食和生活環(huán)境也會造成一定的影響有一定的關(guān)系，不能說所有的鼻咽癌都具有遺傳性，但有家族病史的病人應(yīng)認(rèn)識到有這種可能性，造成鼻咽癌的原因也有很多情況，要提高警惕，早發(fā)現(xiàn)早治療。
    小兒脊髓性肌萎縮是怎么引起的
    回答：脊髓性肌萎縮又稱進(jìn)行性脊髓性肌萎縮癥，脊肌萎縮癥是一類由脊髓前角運動神經(jīng)元和腦干運動神經(jīng)核變性導(dǎo)致的肌無力、肌萎縮的疾病。本病分為嬰兒型、中間型及少年型。患兒對稱性、進(jìn)行性近端肢體和軀干肌無力、肌萎縮，不累及面肌以及眼外肌，無反射亢進(jìn)，感覺缺失，表現(xiàn)為進(jìn)行性、對稱性，肢體近端為主的廣泛性的弛緩性麻痹與肌萎縮。在兒童早期以萎縮小纖維為主，可見同型肌群化。共同特點是脊髓前角細(xì)胞變性，臨床表現(xiàn)為進(jìn)行性、對稱性，肢體近端為主的廣泛性弛緩性麻痹與肌萎縮，智力發(fā)育及感覺均正常。本病不僅影響正常運動，還可累及呼吸、消化系統(tǒng)，造成死亡。
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    回答：脊髓性肌萎縮又稱進(jìn)行性脊髓性肌萎縮癥，脊肌萎縮癥是一類由脊髓前角運動神經(jīng)元和腦干運動神經(jīng)核變性導(dǎo)致的肌無力、肌萎縮的疾病。本病分為嬰兒型、中間型及少年型。患兒對稱性、進(jìn)行性近端肢體和軀干肌無力、肌萎縮，不累及面肌以及眼外肌，無反射亢進(jìn)，感覺缺失，表現(xiàn)為進(jìn)行性、對稱性，肢體近端為主的廣泛性的弛緩性麻痹與肌萎縮。在兒童早期以萎縮小纖維為主，可見同型肌群化。共同特點是脊髓前角細(xì)胞變性，臨床表現(xiàn)為進(jìn)行性、對稱性，肢體近端為主的廣泛性弛緩性麻痹與肌萎縮，智力發(fā)育及感覺均正常。本病不僅影響正常運動，還可累及呼吸、消化系統(tǒng)，造成死亡。
    肺癌基因檢測怎么做
    回答：肺癌基因檢測為目前較為重要的診斷方法，對肺癌治療方法的選擇也非常重要。基因檢測方法具體如下:1、組織檢查:腫瘤組織在病理科進(jìn)行相應(yīng)的PCR檢查，包括基因突變、基因融合等相應(yīng)檢查;組織檢查為目前基因診斷的金標(biāo)準(zhǔn);2、異體活檢技術(shù):該方法無需腫瘤組織，通過胸腔積液、外周血液即可進(jìn)行相應(yīng)基因檢測，可通過無創(chuàng)方式診斷疾病。
    神經(jīng)面癱會引起面肌萎縮嗎
    回答：神經(jīng)面癱如果患者長時間不恢復(fù)會引起面積萎縮，也可能會引起面肌痙攣。表現(xiàn)為從眼輪匝肌開始出現(xiàn)，逐漸向口角進(jìn)展的面部肌肉不自主的抽動。患者發(fā)病后一定要及時的治療，包括藥物治療和針灸、康復(fù)理療等等。引起神經(jīng)面癱有可能是特發(fā)性面神經(jīng)麻痹，與病毒感染和著涼有關(guān)。急性期應(yīng)用糖皮質(zhì)激素、地塞米松、潑尼松，可以促進(jìn)炎癥吸收，減輕局部水腫，有利于病情的恢復(fù)。同時要進(jìn)行B組維生素營養(yǎng)神經(jīng)治療，常用的有維生素B1、維生素B12、甲鈷胺，病情穩(wěn)定后進(jìn)行針灸、康復(fù)和理療等綜合治療。如果考慮是中樞性面癱，大多數(shù)有顱內(nèi)器質(zhì)性病變引起，應(yīng)積極治療原發(fā)病。病情穩(wěn)定后，考慮針灸、理療等治療措施。
    白血病和遺傳基因有關(guān)嗎
    回答：白血病和遺傳基因一般是有關(guān)的。但白血病也有可能是環(huán)境因素所造成的，還有可能是電離輻射所引起的。在患上白血病后，通常會引起發(fā)熱以及出血，而且還有可能會出現(xiàn)貧血的情況，并且也有可能會導(dǎo)致關(guān)節(jié)疼痛。如果發(fā)現(xiàn)患有白血病，還需要配合醫(yī)生采取化療的方法進(jìn)行治療，并且也可采取造血干細(xì)胞移植的方法進(jìn)行治療。平時還要適當(dāng)吃些營養(yǎng)比較豐富的食物，并且也要做好日常護(hù)理工作。
    肌萎縮側(cè)索硬化癥的治療方法有哪些？
    回答：確切的病發(fā)機(jī)制至今尚未清楚。近年的試驗主要聚集在銅鋅超氧歧化酶基因突變學(xué)說興奮性常規(guī)藥物毒性學(xué)說、自身免疫學(xué)說和神經(jīng)營養(yǎng)因子學(xué)說。雜病:清熱潤燥、養(yǎng)陰生津處方:沙參麥冬湯加味沙參30克、玉竹、桑葉、麥冬30克、生扁豆、花粉,桑枝30克、絲瓜絡(luò)10克、常規(guī)藥物(兌煎)。
    鼻咽癌放療后遺癥舌肌萎縮還能治療嗎？
    回答：目前不好確定是否鼻咽癌放療造成的后遺癥。不知為什么要做血管支架?是哪一年做的?從目前看，不單是舌肌受累，軟腭、咽部、喉部肌肉均累及到了。還是盡快下胃管解決營養(yǎng)問題。同時注意休息，適當(dāng)運動，放松心情。
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