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怎樣知道孩子是sma病

患者:男,1歲 提問于2019-06-05 21:02

病情描述:
我老公有sma家族病史,我害怕孩子有,怎樣知道孩子是sma病?
共2個回答
王雪梅 主任醫(yī)師 去掛號
北京大學第三醫(yī)院 三甲 兒科
抽2到2毫升的全血就能做檢測。sma也就是脊髓性肌肉萎縮癥有一定的幾率會因為基因的突變而出現(xiàn)患病的情況,是我們國家比較常見的遺傳性疾病,雖然這個檢查什么時候都能做,但還是建議在孕早期趕快檢查,尤其是有家族病史的更應該重視,因為這個并目前還沒有特別好的醫(yī)療方法,盡快檢查盡快處理也是對整個家庭的負責。
顧倩 副主任醫(yī)師 去掛號
池州市人民醫(yī)院 三甲 兒科
如果不是常見的基因的缺失,可以通過測序檢查排除父母是否點突變攜帶,然后再針對性的查胎兒。如果您的家庭條件允許的話,可以考慮這種辦法,因為這個檢測工序很繁瑣,價格相對也比較昂貴。絨穿或羊穿時對一些SMA點突變無法檢出,所以一定要有父母雙方的SMA基因檢查。
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