什么是腎上腺腦白質(zhì)營養(yǎng)不良 介紹腎上腺腦白質(zhì)營養(yǎng)不良的基本知識
腎上腺腦白質(zhì)營養(yǎng)不良是一種罕見的遺傳性代謝疾病，主要由于過氧化物酶體功能障礙導(dǎo)致極長鏈脂肪酸異常堆積，引起神經(jīng)系統(tǒng)和腎上腺皮質(zhì)損害。該病可分為兒童腦型、青少年型、成人型等臨床類型，典型表現(xiàn)為進(jìn)行性運(yùn)動(dòng)障礙、視力聽力下降、腎上腺功能不全。
1、遺傳機(jī)制：
腎上腺腦白質(zhì)營養(yǎng)不良屬于X連鎖隱性遺傳病，由ABCD1基因突變引起。該基因編碼的過氧化物酶體膜蛋白缺陷會(huì)導(dǎo)致極長鏈脂肪酸β氧化障礙，使其在腦白質(zhì)、腎上腺皮質(zhì)等組織中異常蓄積，造成髓鞘形成障礙和器官損傷。男性患者癥狀較重，女性攜帶者可能出現(xiàn)輕微癥狀。
2、病理特征：
疾病核心病理改變?yōu)橹袠猩窠?jīng)系統(tǒng)脫髓鞘和腎上腺皮質(zhì)萎縮。腦部病變以枕葉、胼胝體等區(qū)域最為顯著，顯微鏡下可見髓鞘崩解、膠質(zhì)細(xì)胞增生。腎上腺皮質(zhì)束狀帶細(xì)胞出現(xiàn)特征性的板層狀包涵體，導(dǎo)致皮質(zhì)醇合成能力下降。這些病理變化與極長鏈脂肪酸沉積直接相關(guān)。
3、臨床表現(xiàn)：
兒童腦型最常見，4-10歲起病，早期表現(xiàn)為學(xué)習(xí)困難、行為異常，逐漸進(jìn)展為視力下降、聽力障礙、痙攣性癱瘓。腎上腺功能不全可表現(xiàn)為皮膚色素沉著、低血壓、易疲勞。青少年型和成人型進(jìn)展較慢，可能以脊髓病變或周圍神經(jīng)病變?yōu)橹饕憩F(xiàn)，部分女性攜帶者會(huì)出現(xiàn)輕度運(yùn)動(dòng)障礙。
4、診斷方法：
血漿極長鏈脂肪酸檢測是首選篩查手段，患者C26:0水平明顯升高。基因檢測可確診ABCD1基因突變。腦部MRI顯示枕葉白質(zhì)對稱性T2高信號，具有特征性。腎上腺功能評估包括ACTH刺激試驗(yàn)和皮質(zhì)醇檢測。對于有家族史者，產(chǎn)前基因診斷可早期發(fā)現(xiàn)胎兒是否患病。
5、治療原則：
目前主要采用對癥支持治療。洛倫佐油可降低極長鏈脂肪酸水平，需配合低脂飲食。腎上腺功能不全需終身補(bǔ)充糖皮質(zhì)激素。造血干細(xì)胞移植對早期腦型患兒可能延緩病情進(jìn)展。康復(fù)治療包括物理訓(xùn)練、語言訓(xùn)練等。基因治療尚處于研究階段，臨床試驗(yàn)顯示一定前景。
腎上腺腦白質(zhì)營養(yǎng)不良患者需保持均衡營養(yǎng)，適當(dāng)增加中鏈脂肪酸攝入，限制極長鏈脂肪酸含量高的食物如動(dòng)物內(nèi)臟、堅(jiān)果。規(guī)律監(jiān)測神經(jīng)功能和腎上腺指標(biāo)，避免感染等應(yīng)激因素誘發(fā)腎上腺危象。家庭應(yīng)配合康復(fù)計(jì)劃，提供心理支持。育齡期家庭建議進(jìn)行遺傳咨詢，評估再生育風(fēng)險(xiǎn)。雖然目前無法根治，但早期干預(yù)可顯著改善生活質(zhì)量。
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