肌營(yíng)養(yǎng)不良癥是什么病 肌營(yíng)養(yǎng)不良癥的具體癥狀揭曉

博禾醫(yī)生
肌營(yíng)養(yǎng)不良癥是一組由基因缺陷導(dǎo)致的肌肉變性疾病,主要表現(xiàn)為進(jìn)行性肌無(wú)力和肌肉萎縮。肌營(yíng)養(yǎng)不良癥的具體癥狀包括肌無(wú)力、運(yùn)動(dòng)能力下降、步態(tài)異常、關(guān)節(jié)攣縮和心臟受累。
肌營(yíng)養(yǎng)不良癥最早出現(xiàn)的癥狀通常是四肢近端肌群無(wú)力,表現(xiàn)為上下樓梯困難、蹲起費(fèi)力。隨著病情發(fā)展,患者可能出現(xiàn)舉臂梳頭、抬頭困難等癥狀。肌無(wú)力呈對(duì)稱(chēng)性分布,且會(huì)隨時(shí)間推移逐漸加重。
患者運(yùn)動(dòng)能力呈進(jìn)行性減退,初期表現(xiàn)為跑步速度減慢、容易跌倒,后期可能完全喪失行走能力。部分類(lèi)型在兒童期發(fā)病后,10歲左右就需依賴(lài)輪椅活動(dòng)。運(yùn)動(dòng)功能退化速度與疾病類(lèi)型相關(guān)。
典型表現(xiàn)為鴨步態(tài),即行走時(shí)骨盆左右搖擺。這是由于骨盆帶肌肉無(wú)力導(dǎo)致髖關(guān)節(jié)穩(wěn)定性下降所致。患者還可能出現(xiàn)足尖行走、腰椎前凸等代償性姿勢(shì),長(zhǎng)期異常步態(tài)會(huì)加速關(guān)節(jié)變形。
肌肉萎縮和肌力不平衡會(huì)導(dǎo)致關(guān)節(jié)周?chē)浗M織攣縮,常見(jiàn)于踝關(guān)節(jié)和膝關(guān)節(jié)。攣縮會(huì)進(jìn)一步限制關(guān)節(jié)活動(dòng)范圍,形成惡性循環(huán)。晚期患者可能出現(xiàn)脊柱側(cè)彎等骨骼畸形。
部分類(lèi)型會(huì)累及心肌,表現(xiàn)為心律失常、心力衰竭。心臟病變可能先于肌肉癥狀出現(xiàn),也可能隨病情進(jìn)展逐漸顯現(xiàn)。定期心功能監(jiān)測(cè)對(duì)肌營(yíng)養(yǎng)不良癥患者至關(guān)重要。
肌營(yíng)養(yǎng)不良癥患者需保持適度運(yùn)動(dòng)延緩肌肉萎縮,推薦游泳、水療等低沖擊運(yùn)動(dòng)。飲食應(yīng)保證優(yōu)質(zhì)蛋白攝入,控制體重減輕關(guān)節(jié)負(fù)擔(dān)。日常使用輔助器具預(yù)防跌倒,定期進(jìn)行心肺功能和關(guān)節(jié)活動(dòng)度評(píng)估。保持規(guī)律作息,避免過(guò)度疲勞加重癥狀。
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