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苯丙酮尿癥的寶寶有什么癥狀?

1人回答 14人閱讀

2024-06-19 18:37

問題描述

苯丙酮尿癥的寶寶有什么癥狀?

醫(yī)生回答

魏以楨

魏以楨 副主任醫(yī)師

2024-06-19 18:38 回答了該問題

根據(jù)描述,這是一種常見的氨基酸代謝性疾病。我們需要關(guān)注審查結(jié)果和早期發(fā)現(xiàn)和干預(yù)。嬰兒也不一定,在回顧檢查結(jié)果后,說低苯丙氨酸飲食療法是唯一的治療方法,治療的目的是預(yù)防腦損傷,不能治愈。作為少數(shù)幾種可治愈的遺傳代謝疾病之一,應(yīng)重視早期診斷和治療,避免對神經(jīng)系統(tǒng)造成不可逆轉(zhuǎn)的損害。由于兒童在早期沒有出現(xiàn)癥狀,必須進(jìn)行實(shí)驗(yàn)室檢查。(1)新生兒篩查新生兒喂養(yǎng)3天,用厚濾紙采集外周血。干燥后,血液可送往篩選實(shí)驗(yàn)室。通過細(xì)菌生長抑制試驗(yàn)和苯丙氨酸脫氫酶比色法可以半定量測定苯丙氨酸的濃度,如果癥狀嚴(yán)重,建議去當(dāng)?shù)卣?guī)醫(yī)院進(jìn)行治療,根據(jù)醫(yī)生的指導(dǎo)對癥下藥,達(dá)到更好的治療效果。

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