小兒唐氏綜合征存活時間無法準確判斷，其存活時間需根據患兒身體狀況判斷，少部分患兒在母體中因免疫力不足胎死腹中，部分患兒可成長到成年。
一、小兒唐氏綜合征能活多久
小兒唐氏綜合征存活時間根據不同患兒身體狀況和癥狀判斷，大部分患兒在腹中死亡，幸存也可因抵抗力太弱在一歲內死亡，超一半患者生存時間較長，但五歲內也會因并發(fā)癥離世，若情況較樂觀者，會活到成年后。
二、唐氏綜合征治療
治療唐氏綜合征，需父母精心照顧，提高患兒免疫力，增加患兒自理能力，需適當進行體育鍛煉，幫助患兒恢復，緩解癥狀。
溫馨提示：醫(yī)療科普知識僅供參考，不作診斷依據；無行醫(yī)資格切勿自行操作，若有不適請到醫(yī)院就診
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唐篩21三體1:390正常嗎
唐篩通常是唐氏綜合征篩查。唐氏綜合征篩查21三體1:390一般不正常，處于唐氏篩查臨界風險，要做進一步檢查明確胎兒是否患病。孕婦在妊娠期間有不適癥狀時，需及時就醫(yī)。唐氏綜合征篩查21三體的參考范圍一般不超過1:270，數值在1:270-1:1000時，屬于唐氏綜合征篩查臨界風險。以上數值在該范圍內，所以不正常，如果想要得到更為精確的結果，建議遵醫(yī)囑進行羊水穿刺、無創(chuàng)DNA產前檢測技術，通常能明確胎兒的具體情況。胎兒確實存在異常情況時，可能需要終止妊娠。在妊娠期間，孕婦需多注意休息，避免劇烈運動，不可吸煙、飲酒、熬夜，不利于胎兒發(fā)育。孕婦日常需按時到醫(yī)院做產前檢查。34次播放 2024-08-03
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唐篩21體1:104，無創(chuàng)通過率大嗎
唐篩通常指唐氏綜合征篩查，21體一般指唐氏綜合征，無創(chuàng)通常是無創(chuàng)DNA產前檢測技術。唐氏綜合征篩查1:104，無創(chuàng)DNA產前檢測技術通過率通常比較大。孕婦進行檢查后，若是不適癥狀，需及時就醫(yī)治療。唐氏綜合征篩查一般可以通過檢測孕婦血液，判斷胎兒是否有染色體異常的檢查，唐氏綜合征一般是21-三體綜合征，指的是多了一條21號染色體的疾病。無創(chuàng)DNA產前檢測技術需要檢測孕婦的靜脈血，以此獲得胎兒的遺傳信息后，可以檢測胎兒是否患三大染色體疾病。唐氏綜合征篩查1:104通常屬于唐氏綜合征篩查高風險，一般提示胎兒可能患有唐氏綜合征，但并不確定，所以無創(chuàng)DNA產前檢測技術通過率會比較大。進行檢測后，孕婦需保持良好的心態(tài)，建議多食用瘦肉、綠色蔬菜等食物，補充足夠的蛋白質、維生素。同時要保證規(guī)律作息，避免過度勞累，孕婦可以適當活動，有利于提高身體免疫力。46次播放 2024-06-15
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唐氏綜合征有哪些表現
唐氏綜合征是指二十一三體，是胎兒染色體異常的表現。這種胎兒，在孕期除了唐氏檢查異常外，往往會正常發(fā)育，胎心監(jiān)護等檢查也是正常的，也就是在孕期唐氏兒往往沒有明顯的臨床表現；生完孩子后，唐氏兒會出現明顯的臨床表現，比如這樣的小孩往往舌頭會較大，而且常常伸出口腔之外，眼睛目光也會相對呆滯，兩眼之間的距離很長，總之這樣的小孩出來后一般有經驗的兒科醫(yī)生，可以很快的看出來。如果看出有某些異常，及時的行染色體檢查，就可以確診。二十一三體的小孩往往會有明顯的智力障礙和運動障礙，對家庭和社會是一個沉重的負擔，所以盡量在孕中期，通過各種檢查篩查出來，從而在孕中期引產放棄胎兒，這是目前國家要求的政策。在孕中期一般要通過唐篩檢查，首先做出初步的判斷，唐篩檢查包括nt檢查、包括生化唐篩以及無創(chuàng)DNA檢測等等，如果唐篩檢查提示高風險，一般要進一步行羊水穿刺檢查確診；如果確診為唐氏兒，要在孕中期引產放棄胎兒，當然孕中期篩畸B超，有時也有一定的幫助，比如篩畸B超有時會發(fā)現胎兒鼻骨缺失等等，也需要進一步行羊水穿刺檢查，以除外二十一三體等染色體異常。語音時長 01:5873948次收聽 2021-12-30 -
做完唐氏篩查后又該做哪些檢查
做完唐氏篩查檢查之后，要根據唐篩檢查結果擬定下一步的處理。唐篩檢查一般常規(guī)在孕16~18周左右進行。唐篩檢查結果包括三種，一種是陰性，就可以定期隨診觀察，其中最重要的檢查是孕22~24周的B超篩畸檢查。如果唐篩陰性、B超篩畸檢查陰性，一般胎兒就沒有明顯的問題了。唐篩檢查有時會提示高風險，要進一步行羊水穿刺檢查，以明確是否有胎兒染色體異常。抽取羊水，培養(yǎng)羊水中的胎兒細胞，直接觀察胎兒細胞染色體的數目和結構，來明確判斷是否有染色體異常，比如最常見的是21三體等等。如果確實有染色體異常，要孕中期引產，放棄胎兒。孕中期是指孕28周之前。唐篩檢查有時會提示臨界風險，也就是說檢查結果低于閾值，但是超過1:1000。對于臨界風險，一般要進一步行無創(chuàng)DNA檢測，也就是常說的NIPT檢查。無創(chuàng)DNA檢查如果提示低風險，就可以隨診觀察。語音時長 01:4156101次收聽 2021-12-30 -
唐氏綜合征有什么表現
唐氏綜合征是指二十一三體，是胎兒染色體異常的表現。胎兒在孕期除唐氏檢查異常外會正常發(fā)育，胎心監(jiān)護檢查也正常，在孕期沒有明顯臨床表現；唐氏兒出生后會出現明顯臨床表現，比如唐氏兒舌頭較大，且常常伸出口腔之外，眼睛目光也會相對呆滯，兩眼之間距離長，唐生而出生后有經驗的兒科醫(yī)生，可以很快看出來。若看出某些異常及時行染色體檢查，即可確診。二十一三體小孩會有明顯智力障礙和運動障礙，對家庭和社會是沉重負擔，所以盡量在孕中期通過各種檢查篩查出來，從而在孕中期引產放棄胎兒，這是目前國家要求的政策。93504次播放 2021-10-15
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無創(chuàng)dna結果低風險是什么意思
低風險就是說媽媽所抽的血通過它的結果，來檢測媽媽的寶寶所發(fā)生二十一三體的這樣的一個風險，遠遠的低于人群的一個檢出率，但是還會存在著百分之一左右的漏檢風險，而不是說寶寶就沒有發(fā)生唐氏綜合征的風險。無創(chuàng)DNA的原理是通過在母血當中的胎兒細胞的DNA碎片的占比情況，以及具體分析的結果，來判斷胎兒細胞的非整倍體的，異常結果的風險性，這里主要針對的是對二十一號染色體三體，也就是唐氏綜合征的一個檢出率。81761次播放 2021-07-29
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唐氏篩查檢查意思是什么
唐氏篩查是對胎兒患有唐氏綜合癥的檢測。唐氏綜合征又稱先天愚型，是一種先天的智力低下的疾病。唐氏綜合征是染色體異常的突變引起的，沒有好的治療方法。所以建議孕期的女性都要進行唐氏篩查，來評估胎兒患唐氏綜合征的風險。唐氏篩查主要是結合孕婦外周血的激素值，如β-HCG、游離雌三醇、甲胎蛋白以及妊娠相關血漿蛋白A，及NT超聲值和孕婦的孕周、年齡、體重等，把這些數據引出到軟件里進行胎兒患有唐氏綜合征的風險的評估。但是孕婦如果超過35周歲，國家產前診斷法明確規(guī)定35周歲以上的孕婦要進行羊水穿刺術檢查，不建議進行唐氏篩查的檢測。語音時長 01:0958737次收聽 2020-01-06 -
唐氏篩查要不要空腹
唐氏篩查不需要空腹。建議進行唐氏篩查的檢查當天可以清淡飲食，不要進食雞蛋、牛奶、豆?jié){、瘦肉這些高脂肪（高蛋白）類的食物。早期唐篩檢測的時間是在孕11周到13周加6天，并且需要當天先進行NT超聲檢測，如果NT超聲合格可以進行早期唐篩的檢測。在進行NT超聲的時候，如果胎兒不配合，建議食用高能量的食物來使胎兒配合，以盡快完成NT超聲。如果當天食用了過多的高能量食物，建議第2天進行早期血清學的檢測。孕中期唐氏篩查主要在孕15周到20周加6天之內進行，最好的時間在16-18周進行。這個檢查之前最好做一個當天的超聲，當天進行檢查的時候同樣也不需要空腹，可以清淡飲食。語音時長 01:0955836次收聽 2020-01-06 -
唐氏篩查結果怎么看
唐氏篩查的截斷值一般為1/270，也有1/380或者其他標準。唐氏篩查結果以1/270為例，大于1/270為高風險，結果在1/270-1/1000為唐篩臨界風險，低于1/270為低風險。當結果大于1/270為高風險，建議做羊水穿刺來確診胎兒是否患有唐氏綜合征。結果在1/270-1/1000為唐篩臨界風險，建議進行胎兒系統(tǒng)超聲的檢測，比如胎兒系統(tǒng)超聲出現異常則建議進行羊水穿刺來確診；如果胎兒系統(tǒng)超聲未發(fā)現異?？梢赃x擇孕婦外周血胎兒游離DNA進行評估。當結果低于1/270為低風險，說明懷有唐氏綜合征患兒的風險較低，但是不能完全排除胎兒患有唐氏綜合征的風險。53743次播放 2020-01-06
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21三體綜合癥正常值
21三體綜合癥正常值是判斷由染色體異常（21號染色體）而導致的疾病的數值。
50702次瀏覽 2019-12-23
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高齡孕婦能否做唐氏篩查
唐氏篩查就是通過科學的方式來檢查寶寶是否存在缺陷，對于高齡孕婦來說，更加需要做唐氏篩查，才能有效減少風險，在做唐氏篩查時需要選擇正確的時間，也應該提供相應的資料，但是并不需要處于空腹的狀態(tài)，這些都是不可忽視的內容。
62746次瀏覽 2019-12-11
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唐氏篩查要怎么做
什么叫唐氏篩查，唐氏篩查就是篩查唐氏兒，就是先天愚形、呆傻，還有先心病、脊柱裂。那么怎么做呢？這個做起來其實有好幾種方法，一個是早孕，還有早中孕的聯合篩查。但是一般大部分醫(yī)院，都是做中期的唐氏篩查。也有早孕的時候可以做，9到10周就做了，但是那個準確率還是有一定影響。一般我們篩查做起來，其實很簡單，就是抽孕婦的外周血，靜脈血，但這個前提下，必須要保證追問病人的病史，有沒有什么特殊的家族遺傳史，比如說年齡、體重。必須病人頭天晚上要休息好，早上要空腹，還有之前要問她有沒有先天遺傳代謝疾病，比如有沒有糖尿病，可能對她抽血的結果也是有影響的。早上最好空腹來，之前還要做一個12周的超聲，要核對孕周，這個跟這個孕周也有關系，事前你必須要做好。如果這個病人之前什么檢查也沒做，不規(guī)范，突然的今天就來了，比如說大夫，我就想抽個血做個唐氏篩查，那這樣準確率，就會有好大的影響。這是之前必須要做的，包括要空腹的，空腹體重，空腹來。還要抽靜脈血，這很簡單，還有必須做B超，而且醫(yī)生要填一個申請單，還要給你填一個告知書，必須告知，你得填個知情同意，才能做。語音時長 02:0057023次收聽 2019-12-10 -
唐篩怎么做
唐氏篩查是一種專門用于排查胎兒是否有染色體異常的方法。孕婦需要做的就是配合醫(yī)生抽血，在抽血之前不需要空腹也不需要做特殊的準備。唐氏篩查是通過抽取孕婦血液來檢查胎兒的分泌物，然后通過孕婦的身高體重和孕周來計算胎兒是否有染色體異常的情況。
57762次瀏覽 2019-11-27
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唐氏篩查高風險是怎么引起的
唐氏篩查，可以預防出生缺陷，是產檢必不可少的項目。出生缺陷兒對家庭的打擊是非常巨大的，造成的負擔是難以想象的，最重要的是給孩子的成長帶來巨大的傷害，這樣以來，唐氏篩查的地位就顯的尤為重要。常做的唐氏篩查一般是在9周-14周時做早期唐篩，如果加入早期NT檢查，一般在11-14周完成，一般在15-20周做中期唐篩。
55106次瀏覽 2019-10-28
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唐氏篩查臨界風險是什么意思
唐氏篩查是抽血液化驗胎兒健康的一種方式，之后再結合孕婦的具體情況，看看胎兒是不是有患唐氏兒的風險，唐氏篩查臨界風險指是的界定于高風險與低風險之間。針對這種情況孕婦不必著急，通常醫(yī)生會建議進一步做羊水穿刺確定孩子真正的情況。
67348次瀏覽 2019-10-14
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