唐氏篩查結(jié)果怎么看
發(fā)布時(shí)間: 2019-12-10
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唐篩正常還需要做無創(chuàng)DNA嗎
唐篩通常指唐氏綜合征產(chǎn)前篩選檢查。無創(chuàng)DNA通常指無創(chuàng)產(chǎn)前篩查。如果在進(jìn)行唐氏綜合征產(chǎn)前篩選檢查時(shí)結(jié)果正常，一般不需要進(jìn)行無創(chuàng)產(chǎn)前篩查。唐氏綜合征產(chǎn)前篩選檢查是產(chǎn)前檢查中的一項(xiàng)常規(guī)項(xiàng)目，一般可以幫助醫(yī)生檢測(cè)胎兒的染色體以及遺傳有無問題，從而判斷胎兒是否患有唐氏綜合征以及神經(jīng)管缺陷等先天性遺傳性疾病，從而降低唐氏綜合征患兒出生率。而無創(chuàng)產(chǎn)前篩查屬于抽血檢查，可通過抽取孕婦靜脈血然后進(jìn)行檢測(cè)，可以從中得到胎兒的遺傳信息，從而檢測(cè)胎兒是否患有染色體疾病的方法。如果孕婦在做完唐氏綜合征產(chǎn)前篩選檢查之后，所有檢查結(jié)果都顯示正常，通常說明胎兒發(fā)育正常，此時(shí)一般不需要做無創(chuàng)產(chǎn)前篩查。需注意，在進(jìn)行唐氏綜合征產(chǎn)前篩選檢查時(shí)需要注意充分休息、注意飲食、避免緊張以免對(duì)檢查結(jié)果造成影響。49次播放 2024-10-31
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唐氏篩查最佳的時(shí)期
唐氏風(fēng)險(xiǎn)篩查分為早期唐篩和中期唐篩兩種，那兩個(gè)的時(shí)間分別是早期唐篩是在11到13周加6天，中期唐篩是在15周到20周加6天。具體的說無論是早期唐篩還是中期唐篩，針對(duì)的都是唐氏風(fēng)險(xiǎn)的檢測(cè)，唐氏風(fēng)險(xiǎn)是指人類有23對(duì)染色體，第21號(hào)染色體出現(xiàn)了三倍體這么一個(gè)情況，通過唐氏風(fēng)險(xiǎn)的檢查可以篩查出那是不是存在染色體出現(xiàn)三倍體，甚至說多倍體單倍體的情況，那普通的唐篩除了能夠檢測(cè)21三體之外，還能夠檢測(cè)13或者18三體，那早期唐篩和中期唐篩也都是通過抽血的方式，抽取孕婦的外周靜脈血，那通過檢測(cè)外周靜脈血當(dāng)中的不同的血清指標(biāo)，然后加之以孕婦的年齡、抽血當(dāng)天的空腹體重以及其他超聲的這些指標(biāo)，來共同的進(jìn)行一個(gè)風(fēng)險(xiǎn)的綜合測(cè)算，那具體這些指標(biāo)包括早孕期唐篩有pappa、β-UCG加上B超的NT值，中孕期是要用的pappa、β-UCG以及游離雌三醇等等。那提醒孕婦朋友們無論是中期還是早期唐篩，大前提都要準(zhǔn)確的計(jì)算孕周，如果說既往的月經(jīng)周期不是很規(guī)律或者說和這個(gè)停經(jīng)的時(shí)間，早期B超有明顯的差異的話，首先要讓產(chǎn)檢醫(yī)生重新的校正孕周，保證孕周準(zhǔn)確的情況下，才能在相應(yīng)的這兩個(gè)時(shí)間段進(jìn)行檢測(cè)。語音時(shí)長(zhǎng) 02:1165449次收聽 2021-12-30 -
唐氏篩查最佳的時(shí)期是什么時(shí)間
唐氏風(fēng)險(xiǎn)篩查分為早期唐篩和中期唐篩兩種，最佳時(shí)間分別是：早期唐篩在11到13周加6天，中期唐篩在15到20周加6天。無論是早期唐篩還是中期唐篩，都是針對(duì)唐氏風(fēng)險(xiǎn)的檢測(cè)，可以篩查出是不是存在染色體異常，需要通過pappa、β-UCG、游離雌三醇、NT值、孕婦的年齡、抽血當(dāng)天的空腹體重等指標(biāo)，進(jìn)行風(fēng)險(xiǎn)的綜合測(cè)算。另外要注意唐篩的大前提都是要準(zhǔn)確的計(jì)算孕周，必須在保證孕周準(zhǔn)確的情況下，才能進(jìn)行相應(yīng)檢測(cè)。103036次播放 2021-04-01
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唐氏篩查高風(fēng)險(xiǎn)是如何引起的
唐篩高風(fēng)險(xiǎn)說明胎兒患有唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)增加。唐氏綜合征的發(fā)病機(jī)制不明確，目前認(rèn)為是染色體隨機(jī)突變引起的，1%跟夫妻雙方染色體異常有關(guān)系。目前認(rèn)為可能是卵細(xì)胞跟精子在分裂的過程中，有一條染色體21號(hào)染色體沒有分離，導(dǎo)致胎兒多了一條21號(hào)染色體；或者在卵細(xì)胞跟精子結(jié)合后形成合子以后，受精卵沒有分離而導(dǎo)致多了一條21號(hào)染色體，而導(dǎo)致了21三體綜合征。同時(shí)要清楚唐氏篩查需要許多信息，如果唐篩的信息輸入錯(cuò)誤，也可能會(huì)體現(xiàn)檢驗(yàn)的結(jié)果是高風(fēng)險(xiǎn)。在做唐氏篩查的時(shí)候需要提供準(zhǔn)確的孕周，孕早期需要提供頭臀長(zhǎng)來評(píng)估孕周，孕中期需要提供胎兒的雙頂徑來評(píng)估孕周，如果孕周提供錯(cuò)誤會(huì)直接導(dǎo)致結(jié)果的高風(fēng)險(xiǎn)。另外如果是輔助生殖技術(shù)懷孕的，建議告知醫(yī)生胚胎移植的時(shí)間，醫(yī)生會(huì)結(jié)合胚胎移植的時(shí)間評(píng)估相應(yīng)的孕周。同時(shí)如果孕婦有不良妊娠史、吸煙史、胰島素抵抗性糖尿病，或者孕期有保胎時(shí)都需要告知醫(yī)生，醫(yī)生會(huì)把這些信息輸入到軟件里進(jìn)行評(píng)估。語音時(shí)長(zhǎng) 01:3756423次收聽 2020-01-06 -
唐氏篩查要不要空腹
唐氏篩查不需要空腹。建議進(jìn)行唐氏篩查的檢查當(dāng)天可以清淡飲食，不要進(jìn)食雞蛋、牛奶、豆?jié){、瘦肉這些高脂肪（高蛋白）類的食物。早期唐篩檢測(cè)的時(shí)間是在孕11周到13周加6天，并且需要當(dāng)天先進(jìn)行NT超聲檢測(cè)，如果NT超聲合格可以進(jìn)行早期唐篩的檢測(cè)。在進(jìn)行NT超聲的時(shí)候，如果胎兒不配合，建議食用高能量的食物來使胎兒配合，以盡快完成NT超聲。如果當(dāng)天食用了過多的高能量食物，建議第2天進(jìn)行早期血清學(xué)的檢測(cè)。孕中期唐氏篩查主要在孕15周到20周加6天之內(nèi)進(jìn)行，最好的時(shí)間在16-18周進(jìn)行。這個(gè)檢查之前最好做一個(gè)當(dāng)天的超聲，當(dāng)天進(jìn)行檢查的時(shí)候同樣也不需要空腹，可以清淡飲食。語音時(shí)長(zhǎng) 01:0955836次收聽 2020-01-06 -
唐氏篩查結(jié)果怎么看
唐氏篩查的截?cái)嘀狄话銥?/270，也有1/380或者其他標(biāo)準(zhǔn)。唐氏篩查結(jié)果以1/270為例，大于1/270為高風(fēng)險(xiǎn)，結(jié)果在1/270-1/1000為唐篩臨界風(fēng)險(xiǎn)，低于1/270為低風(fēng)險(xiǎn)。當(dāng)結(jié)果大于1/270為高風(fēng)險(xiǎn)，建議做羊水穿刺來確診胎兒是否患有唐氏綜合征。結(jié)果在1/270-1/1000為唐篩臨界風(fēng)險(xiǎn)，建議進(jìn)行胎兒系統(tǒng)超聲的檢測(cè)，比如胎兒系統(tǒng)超聲出現(xiàn)異常則建議進(jìn)行羊水穿刺來確診；如果胎兒系統(tǒng)超聲未發(fā)現(xiàn)異?？梢赃x擇孕婦外周血胎兒游離DNA進(jìn)行評(píng)估。當(dāng)結(jié)果低于1/270為低風(fēng)險(xiǎn)，說明懷有唐氏綜合征患兒的風(fēng)險(xiǎn)較低，但是不能完全排除胎兒患有唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)。53743次播放 2020-01-06
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唐氏篩查和羊水穿刺有什么不同
采用的方法和檢查級(jí)別不同。一、方法不同。唐氏篩查是結(jié)合孕婦外周血激素值，如β-HCG、游離雌三醇、甲胎蛋白及妊娠相關(guān)血漿蛋白A和孕婦NT超聲、孕周、年齡、體重等信息，通過專業(yè)軟件進(jìn)行系統(tǒng)綜合風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估。而羊水穿刺則是用專用穿刺針抽取羊水中的染色體，進(jìn)行染色體數(shù)目、結(jié)構(gòu)以及染色體是否有微小缺失和重復(fù)的檢測(cè)。二、級(jí)別不同。唐篩是篩查級(jí)別的檢查，而羊水穿刺是診斷級(jí)別檢查。唐氏篩查只是對(duì)胎兒患有唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)進(jìn)行評(píng)估，而非診斷。羊水穿刺則是唐氏綜合征的診斷金標(biāo)準(zhǔn)。53498次播放 2020-01-06
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唐氏篩查高風(fēng)險(xiǎn)是怎么引起的
染色體突變以及孕周信息錯(cuò)誤是引起唐氏篩查結(jié)果高風(fēng)險(xiǎn)的主要原因。唐篩高風(fēng)險(xiǎn)是說明胎兒患有唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)增加。一、染色體隨機(jī)突變導(dǎo)致胎兒患21三體綜合征引起唐篩高風(fēng)險(xiǎn)。目前醫(yī)學(xué)上認(rèn)為染色體突變可能是卵細(xì)胞跟精子在分裂的過程中21號(hào)染色體沒有分離，導(dǎo)致胎兒多了一條21號(hào)染色體；或者在卵細(xì)胞跟精子結(jié)合形成合子以后，受精卵沒有分離而導(dǎo)致多了一條21號(hào)染色體。二、唐篩輸入信息錯(cuò)誤也會(huì)導(dǎo)致結(jié)果出現(xiàn)高風(fēng)險(xiǎn)。在做唐氏篩查的時(shí)候需要提供準(zhǔn)確的孕周，如果孕周提供錯(cuò)誤會(huì)直接導(dǎo)致結(jié)果呈高風(fēng)險(xiǎn)。58082次播放 2020-01-06
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唐氏篩查要怎么做
什么叫唐氏篩查，唐氏篩查就是篩查唐氏兒，就是先天愚形、呆傻，還有先心病、脊柱裂。那么怎么做呢？這個(gè)做起來其實(shí)有好幾種方法，一個(gè)是早孕，還有早中孕的聯(lián)合篩查。但是一般大部分醫(yī)院，都是做中期的唐氏篩查。也有早孕的時(shí)候可以做，9到10周就做了，但是那個(gè)準(zhǔn)確率還是有一定影響。一般我們篩查做起來，其實(shí)很簡(jiǎn)單，就是抽孕婦的外周血，靜脈血，但這個(gè)前提下，必須要保證追問病人的病史，有沒有什么特殊的家族遺傳史，比如說年齡、體重。必須病人頭天晚上要休息好，早上要空腹，還有之前要問她有沒有先天遺傳代謝疾病，比如有沒有糖尿病，可能對(duì)她抽血的結(jié)果也是有影響的。早上最好空腹來，之前還要做一個(gè)12周的超聲，要核對(duì)孕周，這個(gè)跟這個(gè)孕周也有關(guān)系，事前你必須要做好。如果這個(gè)病人之前什么檢查也沒做，不規(guī)范，突然的今天就來了，比如說大夫，我就想抽個(gè)血做個(gè)唐氏篩查，那這樣準(zhǔn)確率，就會(huì)有好大的影響。這是之前必須要做的，包括要空腹的，空腹體重，空腹來。還要抽靜脈血，這很簡(jiǎn)單，還有必須做B超，而且醫(yī)生要填一個(gè)申請(qǐng)單，還要給你填一個(gè)告知書，必須告知，你得填個(gè)知情同意，才能做。語音時(shí)長(zhǎng) 02:0057023次收聽 2019-12-10 -
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唐氏篩查有什么必要做嗎
這個(gè)還是有必要的，但是隨著現(xiàn)在這些篩查的技術(shù)、診斷的技術(shù)的提高，包括現(xiàn)在無創(chuàng)DNA，也就是NIPT也發(fā)展的很好，還有羊水穿刺，唐氏篩查為什么有必要做呢？一個(gè)是比較很簡(jiǎn)便，費(fèi)用也不是很高，而且通過幾十年的經(jīng)驗(yàn)，做了大量的樣本，雖然篩查的準(zhǔn)確率只有60%到70%。我們統(tǒng)計(jì)了NIPT，也就是無創(chuàng)DNA的篩查，準(zhǔn)確率可以到90%多。但是有一點(diǎn)，NIPT畢竟篩查的例數(shù)要比唐氏篩查少得多，但是那個(gè)技術(shù)肯定要比這個(gè)先進(jìn)一些，但唐氏篩查還是有必要做的。唐氏篩查還可以篩查21三體，18，13，還有就是心臟畸形，還有一個(gè)它可以篩查脊柱裂，有沒有先天脊柱裂這個(gè)畸形。但NIPT不能篩查，它不能查甲胎蛋白，所以唐氏篩查還是有必要做。但是為什么這個(gè)準(zhǔn)確率低呢？它跟這些樣本，還有篩查的這些東西可能還是有關(guān)系。但是咱們還是有必要做，而且也不是很貴，一般的篩查資質(zhì)醫(yī)院都可以做。那么NIPT就不行了，它就是幾家醫(yī)院甚至個(gè)別的篩查公司才可以做。還是必須要來做一個(gè)唐氏篩查，也沒有什么太大的創(chuàng)傷，就是抽一個(gè)靜脈血。語音時(shí)長(zhǎng) 01:4954046次收聽 2019-12-10 -
唐氏篩查要做B超嗎
唐氏篩查檢查以后也是需要做B超的，兩者都是需要做的，B超的作用是非常大的，可以觀察胎兒的情況，早期可以判斷胎兒是否是宮外孕，孕晚期還可以選擇適合的分娩方式，以免會(huì)出現(xiàn)危險(xiǎn)。唐氏篩查對(duì)胎兒健康也是很大的保障，發(fā)現(xiàn)異常可以提早做準(zhǔn)備。
47978次瀏覽 2019-10-14
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小兒唐氏綜合癥怎樣能確診
小兒唐氏綜合癥是發(fā)生在很多小孩子身上的一種疾病，一般發(fā)作起來小孩子是會(huì)有一些特別明顯的與正常孩子不同的地方的，比如智力方面、面貌上面等。一般小兒唐氏綜合癥是可以通過家長(zhǎng)的觀察和醫(yī)院的檢查來進(jìn)行確診的。
62856次瀏覽 2019-07-08
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唐氏綜合征怎么引起的
唐氏綜合征通常指小兒唐氏綜合征，其屬于染色體疾病。小兒唐氏綜合征的主要病因是高齡妊娠、遺傳因素、致畸物質(zhì)。具體分析如下：
54902次瀏覽 2019-03-07
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唐氏綜合征是什么病
唐氏綜合征是由于胎兒染色體異常導(dǎo)致的，它是發(fā)生率比較高的一種遺傳性疾病。患兒的生存質(zhì)量很差，同時(shí)還給家庭及社會(huì)帶來了很大的負(fù)擔(dān)，因此，產(chǎn)前的唐氏綜合征篩查十分重要，它可以避免唐氏綜合征的出生以及后續(xù)給家庭帶來的巨大壓力。
47789次瀏覽 2019-03-07
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唐氏篩查有必要做嗎
唐氏篩查可以幫助孕婦判斷自己是否懷了唐氏兒，只不過有些人覺得懷上這種寶寶的幾率很小。但實(shí)際上每天都會(huì)有很多的唐氏兒出生，由此可見唐氏篩查十分重要，也是非常有必要的。做這個(gè)篩查把握好時(shí)間是關(guān)鍵，最好是在15-18周的時(shí)候是去做，孕婦還要將自身的詳細(xì)情況告知醫(yī)生。如果得出的結(jié)果指標(biāo)較高，那么需要做羊水穿刺來確診。
64874次瀏覽 2018-12-28
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服用為力蘇有哪些禁忌
服用為力蘇有哪些禁忌?對(duì)于女性同胞來說，消化不良是一種非常令人難堪的疾病，會(huì)誘發(fā)諸如排汗系統(tǒng)紊亂等并發(fā)癥的出現(xiàn)，給女性患者帶來了嚴(yán)重的精神困擾，十分不利于提高生活質(zhì)量，需要病向淺中醫(yī)。下面了解一下為力蘇的禁忌吧!服用為力蘇有哪些禁忌?為力蘇是處方藥，服用為力蘇3931次瀏覽 2024-12-14
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蘭美抒可以內(nèi)服嗎
說起灰指甲，人們往往認(rèn)為它是一種影響美容和健康，而且很難治愈的疾病。其實(shí)灰指甲需要堅(jiān)持正規(guī)治療，同時(shí)也需要配合適當(dāng)?shù)娘嬍痴{(diào)理，比如補(bǔ)充一些營(yíng)養(yǎng)物質(zhì)，大多數(shù)患者也是可以改善的。蘭美抒是一種常見藥物，那么，蘭美抒可以內(nèi)服嗎?蘭美抒用法用量是局部外用，一次性使用。涂3882次瀏覽 2025-01-08
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復(fù)方青黛膠囊用藥之后有什么不良反應(yīng)
銀屑病是臨床上比較常見和頑固的皮膚病，其發(fā)生與多種因素有關(guān)，包括感染、免疫、遺傳、精神因素、藥物、環(huán)境等。每個(gè)人都應(yīng)該選擇正確的方式去面對(duì)，因?yàn)槊總€(gè)人的病情不一樣，需要選擇的藥物也不一樣，復(fù)方青黛膠囊是常見的一種。那么，復(fù)方青黛膠囊用藥之后有什么不良反應(yīng)?復(fù)方3908次瀏覽 2024-10-28
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使用溴吡斯的明片有哪些注意事項(xiàng)
重癥肌無力是一種自身免疫性疾病，這種疾病在我們生活中也是比較常見的，一般患有這種疾病的患者是容易出現(xiàn)部分或全身骨骼肌無力或一疲勞的情況，對(duì)于這種情況患者應(yīng)該及時(shí)用藥來調(diào)理這里建議大家在醫(yī)生的指導(dǎo)下使用溴吡斯的明片，下面給大家詳細(xì)介紹一下使用溴吡斯的明片有哪些注3922次瀏覽 2024-12-31
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疏肝益陽膠囊這個(gè)男性用藥用多久為一個(gè)療程？
陽痿的到來是讓人不好受的，會(huì)使得男人的雄風(fēng)失去了很多的，性福生活也受到很大的影響，對(duì)于陽痿患者來講，可以先了解一下自身的因素，不要一直選擇逃避，正確面對(duì)疾病也是治療疾病的關(guān)鍵，建議要積極去面對(duì)的。那么疏肝益陽膠囊這個(gè)男性用藥用多久為一個(gè)療程?很多的男性出現(xiàn)了陽3988次瀏覽 2024-11-08
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