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什么是唐氏綜合癥

發(fā)布于 2020-01-16 55399次瀏覽

所謂的唐氏綜合征，指的是體內(nèi)的第21對染色體出現(xiàn)了異常的情況，屬于一種先天性染色體疾病，會導(dǎo)致患兒出現(xiàn)一些諸如智力發(fā)育障礙以及生長遲緩，還有面部表情呆滯以及多種畸形等等嚴(yán)重后果，目前依然還沒有比較好的治療方法。

我們知道，為人父母者，最開心的事情，莫過于看到自己的孩子健健康康地來到這個(gè)世界上。然而，我們也知道，懷孕的過程是非常復(fù)雜的，必須通過很多檢查方式才可以確保孩子健康。下面讓我們了解一下什么是唐氏綜合征吧！
　　唐氏綜合征，又名21三體綜合征以及先天愚型，亦即患者體內(nèi)第21對染色體在細(xì)胞減數(shù)分裂的時(shí)候出現(xiàn)異常，或者不分離等原因，而導(dǎo)致第21對染色體出現(xiàn)三體或移位等情況，而產(chǎn)生的先天性染色體疾病，主要臨床表現(xiàn)為智力發(fā)育障礙、生長發(fā)育遲緩以及面部表情呆滯，還有眼距寬以及流延多，并伴有多種畸形等，在全球的發(fā)病率為1/（600-800）。
　　唐氏綜合癥的檢查方法
　　1、對外周血細(xì)胞染色體核型分析
　　根據(jù)細(xì)胞遺傳學(xué)相關(guān)研究發(fā)現(xiàn)，21q22區(qū)這種情況可能是唐氏綜合征的基因關(guān)鍵區(qū)帶，又稱為唐氏綜合征區(qū)。
　　2、羊膜腔穿刺技術(shù)
　　目前而言，產(chǎn)前診斷，比較常用的技術(shù)，通常是羊膜腔穿刺技術(shù)，也就是在B超的指引之下，把針通過孕婦腹部刺入羊水之中，然后再抽取羊水，接著對胎兒細(xì)胞做一個(gè)染色體分析。通常適宜懷孕16周到20周的孕婦。除了羊膜腔穿刺術(shù)以外，進(jìn)行產(chǎn)前診斷的技術(shù)還有絨毛活檢以及胎兒臍靜脈穿刺，還有胎兒鏡檢查等等。
　　3、熒光原位雜交
　　以21號染色體的相應(yīng)部位序列作探針，與外周血中的淋巴細(xì)胞或羊水細(xì)胞進(jìn)行雜交，唐氏綜合征患者的細(xì)胞中可呈現(xiàn)3個(gè)21號染色體的熒光信號。
　　需要提醒的是，目前為止，唐氏綜合癥依然還沒有找到有效的治療方法，最好的治療手段就是在孕媽媽生產(chǎn)前終止妊娠。患有此病的孩子免疫力低下，需要注意預(yù)防感染。如伴有先天性心臟病、胃腸道或其他畸形，可考慮手術(shù)矯治。