早期唐篩21三體臨界風(fēng)險(xiǎn)要不要緊
發(fā)布時(shí)間: 2024-06-15
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唐篩正常還需要做無(wú)創(chuàng)DNA嗎
唐篩通常指唐氏綜合征產(chǎn)前篩選檢查。無(wú)創(chuàng)DNA通常指無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前篩查。如果在進(jìn)行唐氏綜合征產(chǎn)前篩選檢查時(shí)結(jié)果正常，一般不需要進(jìn)行無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前篩查。唐氏綜合征產(chǎn)前篩選檢查是產(chǎn)前檢查中的一項(xiàng)常規(guī)項(xiàng)目，一般可以幫助醫(yī)生檢測(cè)胎兒的染色體以及遺傳有無(wú)問(wèn)題，從而判斷胎兒是否患有唐氏綜合征以及神經(jīng)管缺陷等先天性遺傳性疾病，從而降低唐氏綜合征患兒出生率。而無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前篩查屬于抽血檢查，可通過(guò)抽取孕婦靜脈血然后進(jìn)行檢測(cè)，可以從中得到胎兒的遺傳信息，從而檢測(cè)胎兒是否患有染色體疾病的方法。如果孕婦在做完唐氏綜合征產(chǎn)前篩選檢查之后，所有檢查結(jié)果都顯示正常，通常說(shuō)明胎兒發(fā)育正常，此時(shí)一般不需要做無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前篩查。需注意，在進(jìn)行唐氏綜合征產(chǎn)前篩選檢查時(shí)需要注意充分休息、注意飲食、避免緊張以免對(duì)檢查結(jié)果造成影響。49次播放 2024-10-31
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唐氏綜合征風(fēng)險(xiǎn)值
唐氏綜合征風(fēng)險(xiǎn)要通過(guò)唐篩檢查來(lái)明確。唐篩檢查目前多采取一定的試劑盒來(lái)進(jìn)行，目前大部分試劑盒根據(jù)孕周以及媽媽的年齡等指標(biāo)，在不同孕周有不同的診斷標(biāo)準(zhǔn)，有不同的cutoff也就是截?cái)嘀怠Ｈ绻^(guò)這個(gè)截?cái)嘀党蔀楦唢L(fēng)險(xiǎn)，一定要進(jìn)一步行羊水穿刺檢查確診以除外胎兒染色體異常；如果低于這個(gè)截?cái)嘀担浅^(guò)1:1000，稱(chēng)之為臨界風(fēng)險(xiǎn)；臨界風(fēng)險(xiǎn)一般要進(jìn)一步行無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)，無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)也稱(chēng)為nipt，通過(guò)檢查媽媽的血液，從媽媽血液中分離胎兒DNA成分來(lái)判斷胎兒是否有染色體風(fēng)險(xiǎn)；理論上比普通唐篩要準(zhǔn)確一些，適用于臨界風(fēng)險(xiǎn)性。如果無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)提示低風(fēng)險(xiǎn)，就可以隨診觀察，但如果無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)提示高風(fēng)險(xiǎn)，也要進(jìn)一步行羊水穿刺檢查確診，如果羊水穿刺檢查確診為胎兒染色體異常，比如二十一三體，一般要孕28周之前孕中期，給予孕中期引產(chǎn)放棄胎兒所以女性在孕中期一定要進(jìn)行正規(guī)的唐氏篩查，除了無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)，普通生化唐篩也包括孕11周到13周加6天之間的B超測(cè)量nt值，無(wú)論哪種檢查提示高風(fēng)險(xiǎn)都要進(jìn)一步行羊水穿刺檢查確診。語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 01:5772542次收聽(tīng) 2021-12-30 -
唐氏篩查21三體高風(fēng)險(xiǎn)是什么原因
一般在孕中期都要常規(guī)行唐氏篩查檢查。唐氏篩查檢查分為低風(fēng)險(xiǎn)和高風(fēng)險(xiǎn)。高風(fēng)險(xiǎn)說(shuō)明胎兒得21三體等染色體異常疾病的風(fēng)險(xiǎn)增加，要進(jìn)一步行羊水穿刺檢查確診。大部分確診檢查會(huì)提示陰性，屬于正常胎兒，就可以隨診觀察。但一部分確診檢查會(huì)確定為是真正的21三體，一般要孕中期引產(chǎn)，終止妊娠，放棄胎兒。胎兒染色體異常，其中最常見(jiàn)的就是21三體。21號(hào)染色體一般有兩條，如果有三條，稱(chēng)為21三體。21三體胎兒如果出生，會(huì)伴有明顯的智力障礙和運(yùn)動(dòng)障礙，對(duì)家庭和社會(huì)都是沉重的負(fù)擔(dān)。所以在孕中期要通過(guò)各種篩查手段，通過(guò)羊水穿刺的確診手段，盡量將21三體篩查出來(lái)，以降低風(fēng)險(xiǎn)。篩查手段包括廣義的孕中期NT測(cè)量以及孕中期特異的生化唐篩，以及孕中期特異的無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)等三種方法。無(wú)論哪種方法，只要提示高風(fēng)險(xiǎn)，都要進(jìn)一步行羊水穿刺檢查確診。如果確診為21三體，一般要孕中期引產(chǎn)，放棄胎兒。語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 01:4797440次收聽(tīng) 2021-12-30 -
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唐氏綜合征風(fēng)險(xiǎn)值標(biāo)準(zhǔn)
唐氏綜合征風(fēng)險(xiǎn)要通過(guò)唐篩檢查來(lái)明確。唐篩檢查目前多采取一定的試劑盒來(lái)進(jìn)行，大部分試劑盒根據(jù)孕周以及媽媽的年齡等指標(biāo)，在不同孕周有不同診斷標(biāo)準(zhǔn)，有不同的截?cái)嘀怠Ｈ舫^(guò)截?cái)嘀党蔀楦唢L(fēng)險(xiǎn)，要進(jìn)一步行羊水穿刺檢查確診以除外胎兒染色體異常；若低于截?cái)嘀担浅^(guò)1:1000，稱(chēng)之為臨界風(fēng)險(xiǎn)；臨界風(fēng)險(xiǎn)要進(jìn)一步行無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)，無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)也稱(chēng)為nipt，通過(guò)檢查媽媽的血液，從媽媽血液中分離胎兒DNA成分來(lái)判斷胎兒是否有染色體風(fēng)險(xiǎn)；比普通唐篩更準(zhǔn)確，適用于臨界風(fēng)險(xiǎn)性。若無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)提示低風(fēng)險(xiǎn)，隨診觀察即可；若無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)提示高風(fēng)險(xiǎn)，也要進(jìn)一步行羊水穿刺檢查確診。62966次播放 2021-10-15
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做完唐氏篩查后又該做什么檢查
唐篩檢查一般常規(guī)在孕16~18周左右進(jìn)行，做完唐氏篩查檢查之后，要根據(jù)唐篩檢查結(jié)果擬定下一步的處理，唐篩檢查結(jié)果包括三種：一、唐篩檢查陰性，可以定期隨診觀察。其中最重要的檢查是孕22~24周的B超篩畸檢查。如果唐篩陰性、B超篩畸檢查陰性，一般胎兒就沒(méi)有明顯的問(wèn)題了。二、唐篩檢查提示高風(fēng)險(xiǎn)，要進(jìn)一步行羊水穿刺檢查，以明確是否有胎兒染色體異常。如果確實(shí)有染色體異常，要孕中期引產(chǎn)，放棄胎兒。三、唐篩檢查提示臨界風(fēng)險(xiǎn)，要進(jìn)一步行無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)，即NIPT檢查。無(wú)創(chuàng)DNA檢查如果提示低風(fēng)險(xiǎn)，就可以隨診觀察。77021次播放 2021-10-15
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唐氏寶寶一般有哪些表現(xiàn)
唐氏綜合征的寶寶主要特征就是智力低下，也會(huì)出現(xiàn)喂養(yǎng)困難，不能夠自立。此外，還會(huì)有一些特殊面容，主要表現(xiàn)為眼距比較寬，眼裂比較小，鼻梁會(huì)比較低平，牙齒比較稀疏，還容易出現(xiàn)伸舌、吐舌的現(xiàn)象，舌頭老是露在口外，因此這種孩子也流涎較多。早期表現(xiàn)為說(shuō)話比較晚，口齒不清，動(dòng)作發(fā)育遲緩，搖擺不定等。唐氏綜合征的孩子，還有一個(gè)典型特征，就是通貫手。此外，往往還合并有一些先天的疾病，比較常見(jiàn)的先天性心臟病及其他的畸形。所以在孕中期時(shí)，高危產(chǎn)婦一定要做唐氏綜合征篩查。語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 02:3856662次收聽(tīng) 2021-09-29 -
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唐氏篩查最佳的時(shí)期是什么時(shí)間
唐氏風(fēng)險(xiǎn)篩查分為早期唐篩和中期唐篩兩種，最佳時(shí)間分別是：早期唐篩在11到13周加6天，中期唐篩在15到20周加6天。無(wú)論是早期唐篩還是中期唐篩，都是針對(duì)唐氏風(fēng)險(xiǎn)的檢測(cè)，可以篩查出是不是存在染色體異常，需要通過(guò)pappa、β-UCG、游離雌三醇、NT值、孕婦的年齡、抽血當(dāng)天的空腹體重等指標(biāo)，進(jìn)行風(fēng)險(xiǎn)的綜合測(cè)算。另外要注意唐篩的大前提都是要準(zhǔn)確的計(jì)算孕周，必須在保證孕周準(zhǔn)確的情況下，才能進(jìn)行相應(yīng)檢測(cè)。103036次播放 2021-04-01
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唐氏兒嬰兒6個(gè)月時(shí)表現(xiàn)
唐氏嬰兒6個(gè)月時(shí)主要的表現(xiàn)就是姿勢(shì)障礙，主要表現(xiàn)為身體的各種姿勢(shì)異常和穩(wěn)定性差。再就是會(huì)有視覺(jué)和聽(tīng)覺(jué)障礙，還會(huì)有咀嚼和吞咽困難的現(xiàn)象。除此以外，患兒的情緒也是極其不穩(wěn)定的。
55394次瀏覽 2020-11-05
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小兒唐氏綜合征有哪些疫苗
目前沒(méi)有小兒唐氏綜合征疫苗，仍通過(guò)普通治療促進(jìn)患兒康復(fù)。避免出現(xiàn)唐氏綜合征，生育前需做好產(chǎn)前檢查。
58830次瀏覽 2020-06-11
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什么是唐氏綜合癥
所謂的唐氏綜合征，指的是體內(nèi)的第21對(duì)染色體出現(xiàn)了異常的情況，屬于一種先天性染色體疾病，會(huì)導(dǎo)致患兒出現(xiàn)一些諸如智力發(fā)育障礙以及生長(zhǎng)遲緩，還有面部表情呆滯以及多種畸形等等嚴(yán)重后果，目前依然還沒(méi)有比較好的治療方法。
55394次瀏覽 2020-01-16
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唐氏篩查和羊水穿刺有哪些不同
唐氏篩查主要用孕婦外周血的激素值，如β-HCG、游離雌三醇、甲胎蛋白及妊娠相關(guān)血漿蛋白A，結(jié)合孕婦的NT超聲、孕婦的孕周、年齡、體重，將這些數(shù)據(jù)輸?shù)杰浖镌u(píng)估胎兒患有唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)。羊水穿刺主要是用一根比頭發(fā)絲稍微細(xì)一點(diǎn)的針抽取胎兒的羊水來(lái)進(jìn)行檢測(cè)。唐氏篩查是一個(gè)篩查級(jí)別的檢查，羊水穿刺則是診斷級(jí)別的檢查。所以唐氏篩查和羊水穿刺是不同的。唐氏篩查只是對(duì)胎兒患有唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)進(jìn)行了評(píng)估，但不代表胎兒一定會(huì)患病。羊水穿刺則是通過(guò)檢測(cè)胎兒羊水里的染色體，對(duì)染色體數(shù)目、結(jié)構(gòu)以及染色體有沒(méi)有微小缺失和重復(fù)進(jìn)行檢測(cè)，是診斷的金標(biāo)準(zhǔn)。所以唐氏篩查不等于羊水穿刺。語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 01:1763998次收聽(tīng) 2020-01-06 -
唐氏篩查要不要空腹
唐氏篩查不需要空腹。建議進(jìn)行唐氏篩查的檢查當(dāng)天可以清淡飲食，不要進(jìn)食雞蛋、牛奶、豆?jié){、瘦肉這些高脂肪（高蛋白）類(lèi)的食物。早期唐篩檢測(cè)的時(shí)間是在孕11周到13周加6天，并且需要當(dāng)天先進(jìn)行NT超聲檢測(cè)，如果NT超聲合格可以進(jìn)行早期唐篩的檢測(cè)。在進(jìn)行NT超聲的時(shí)候，如果胎兒不配合，建議食用高能量的食物來(lái)使胎兒配合，以盡快完成NT超聲。如果當(dāng)天食用了過(guò)多的高能量食物，建議第2天進(jìn)行早期血清學(xué)的檢測(cè)。孕中期唐氏篩查主要在孕15周到20周加6天之內(nèi)進(jìn)行，最好的時(shí)間在16-18周進(jìn)行。這個(gè)檢查之前最好做一個(gè)當(dāng)天的超聲，當(dāng)天進(jìn)行檢查的時(shí)候同樣也不需要空腹，可以清淡飲食。語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 01:0955836次收聽(tīng) 2020-01-06 -
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唐氏篩查高風(fēng)險(xiǎn)是怎么引起的
染色體突變以及孕周信息錯(cuò)誤是引起唐氏篩查結(jié)果高風(fēng)險(xiǎn)的主要原因。唐篩高風(fēng)險(xiǎn)是說(shuō)明胎兒患有唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)增加。一、染色體隨機(jī)突變導(dǎo)致胎兒患21三體綜合征引起唐篩高風(fēng)險(xiǎn)。目前醫(yī)學(xué)上認(rèn)為染色體突變可能是卵細(xì)胞跟精子在分裂的過(guò)程中21號(hào)染色體沒(méi)有分離，導(dǎo)致胎兒多了一條21號(hào)染色體；或者在卵細(xì)胞跟精子結(jié)合形成合子以后，受精卵沒(méi)有分離而導(dǎo)致多了一條21號(hào)染色體。二、唐篩輸入信息錯(cuò)誤也會(huì)導(dǎo)致結(jié)果出現(xiàn)高風(fēng)險(xiǎn)。在做唐氏篩查的時(shí)候需要提供準(zhǔn)確的孕周，如果孕周提供錯(cuò)誤會(huì)直接導(dǎo)致結(jié)果呈高風(fēng)險(xiǎn)。58082次播放 2020-01-06
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唐氏篩查21-三體高風(fēng)險(xiǎn)怎么辦
孕婦做孕期檢查時(shí)，發(fā)現(xiàn)有唐氏篩查21-三體高風(fēng)險(xiǎn)，不必?fù)?dān)心，想要確診還需要做進(jìn)一步的檢查，需要做羊水穿刺確診。還可以做DS篩查，如果最終確診了是唐氏兒，此時(shí)需要聽(tīng)從醫(yī)生的建議及時(shí)采取措施。通常疾病與家庭史有關(guān)，也受到孕婦的體質(zhì)影響，但是發(fā)生的幾率不高。
58651次瀏覽 2019-10-14
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唐氏篩查都查些什么
唐氏篩查是重要的孕檢項(xiàng)目，主要就是做母血血清檢查和超聲波檢查，如果說(shuō)篩查的結(jié)果顯示高危，那么首先要確診是不是唐氏兒，如果說(shuō)確診了，最好的辦法就是終止妊娠。如果檢查的結(jié)果正常，也不代表可以高枕無(wú)憂，孕婦仍然要定期做產(chǎn)檢。
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女人腎不好有什么危害 女人腎不好暗藏這些危害
女性腎功能異常可能引發(fā)貧血、骨質(zhì)疏松、內(nèi)分泌紊亂、心血管疾病加重及妊娠并發(fā)癥等危害。腎功能損害的影響主要有代謝廢物蓄積、...0次瀏覽 2025-06-01
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使用普特彼的副作用多不多
不少的人得了皮炎之后是相對(duì)比較痛苦的，該疾病容易反復(fù)發(fā)作，對(duì)于患者來(lái)講往往要承受比較多的痛苦，建議要及時(shí)的進(jìn)行治療，尤其是準(zhǔn)備做好護(hù)理工作。那么使用普特彼的副作用多不多?普特彼不良反應(yīng):在分別有12例和216例健康志愿者參加的臨床研究中，未發(fā)現(xiàn)藥物具有光毒性和3540次瀏覽 2024-11-22
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涂抹普特彼常見(jiàn)的不良反應(yīng)是什么
皮炎疾病屬于相對(duì)常見(jiàn)的一種皮膚疾病，而且容易反復(fù)發(fā)作，會(huì)造成患者出現(xiàn)皮膚瘙癢紅腫等情況，對(duì)于該疾病的治療患者可以在醫(yī)生指導(dǎo)下用藥調(diào)理，平時(shí)生活中要多了解一些護(hù)理知識(shí)，做好疾病的預(yù)防和調(diào)理措施，那么涂抹普特彼常見(jiàn)的不良反應(yīng)是什么?普特彼不良反應(yīng):在分別有12例和3515次瀏覽 2024-12-30
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綠海數(shù)碼多功能治療儀對(duì)頸椎炎有效果嗎
頸椎炎是一種高發(fā)病，一般發(fā)生在中老年人階段的，同時(shí)導(dǎo)致頸椎炎的病因也是有很多的。頸椎炎一般都是從頸椎病演變發(fā)生。現(xiàn)在很多人都是會(huì)使用醫(yī)療儀器來(lái)輔助治療頸椎炎的。綠海數(shù)碼多功能治療儀能用于治療頸椎病的。那么,綠海數(shù)碼多功能治療儀對(duì)頸椎炎有效果嗎?綠海數(shù)碼多功能治3372次瀏覽 2025-01-02
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小兒扁桃體化膿低熱怎么治
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