目前沒有小兒唐氏綜合征疫苗，仍通過普通治療促進患兒康復(fù)。避免出現(xiàn)唐氏綜合征，生育前需做好產(chǎn)前檢查。
一、小兒唐氏綜合征有什么疫苗
小兒唐氏綜合征疫苗仍沒有研發(fā)出來，無法通過注射疫苗提前預(yù)防小兒唐氏綜合征。為避免出現(xiàn)小兒唐氏綜合征，需做好產(chǎn)前檢查。
二、小兒唐氏綜合征特征
小兒唐氏綜合征患者其面容和其他寶寶有較大差別，可通過面部情況判斷孩子是否患病。嗜睡也為唐氏綜合征患兒常見癥狀，隨年齡增大，癥狀不會有所改變，甚至動作越來越遲緩，喂東西吃時，會因其病因比其他正常孩子更困難。
溫馨提示：醫(yī)療科普知識僅供參考，不作診斷依據(jù)；無行醫(yī)資格切勿自行操作，若有不適請到醫(yī)院就診
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為何會發(fā)生唐氏綜合征
唐氏綜合征DS又稱為21三體綜合征。先天愚型。是由于21號染色體異常，導(dǎo)致的染色體病，是人類最早發(fā)現(xiàn)，最為常見的染色體畸變。染色體是DNA和組蛋白組成的，易被堿性染料染色的物質(zhì)，在細胞分裂過程中，高度螺旋化成條狀結(jié)構(gòu)，一個正常細胞中，含有從父親的精子和母親的卵子中，遺傳而來的46條染色體，染色體異常疾病，是指在精子與卵子的生成和受精過程中，由于染色體的數(shù)目異常增加或減少，或形態(tài)結(jié)構(gòu)異常，從而導(dǎo)致唐氏綜合征等，多種出生缺陷的狀態(tài)。語音時長 00:4457796次收聽 2022-10-27 -
唐氏綜合征風險值
唐氏綜合征風險要通過唐篩檢查來明確。唐篩檢查目前多采取一定的試劑盒來進行，目前大部分試劑盒根據(jù)孕周以及媽媽的年齡等指標，在不同孕周有不同的診斷標準，有不同的cutoff也就是截斷值。如果超過這個截斷值成為高風險，一定要進一步行羊水穿刺檢查確診以除外胎兒染色體異常；如果低于這個截斷值，但是超過1:1000，稱之為臨界風險；臨界風險一般要進一步行無創(chuàng)DNA檢測，無創(chuàng)DNA檢測也稱為nipt，通過檢查媽媽的血液，從媽媽血液中分離胎兒DNA成分來判斷胎兒是否有染色體風險；理論上比普通唐篩要準確一些，適用于臨界風險性。如果無創(chuàng)DNA檢測提示低風險，就可以隨診觀察，但如果無創(chuàng)DNA檢測提示高風險，也要進一步行羊水穿刺檢查確診，如果羊水穿刺檢查確診為胎兒染色體異常，比如二十一三體，一般要孕28周之前孕中期，給予孕中期引產(chǎn)放棄胎兒所以女性在孕中期一定要進行正規(guī)的唐氏篩查，除了無創(chuàng)DNA檢測，普通生化唐篩也包括孕11周到13周加6天之間的B超測量nt值，無論哪種檢查提示高風險都要進一步行羊水穿刺檢查確診。語音時長 01:5772544次收聽 2021-12-30 -
唐氏篩查查什么
唐氏風險篩查是一種懷孕期間排查胎兒畸形的檢測，主要針對的是胎兒染色體的非整倍體異常，具體解釋一下，人類有23對染色體，那染色體出現(xiàn)多一條少一條而不是成對出現(xiàn)，會影響胎兒明顯的生長發(fā)育異常，出現(xiàn)胎兒畸形，最常見就是唐氏兒，是指第21號染色體不再是一對，而是三倍體這么一種情況，那這樣的孩子智力以及體格的發(fā)育都會受影響，從而為這個胎兒本身和家庭都帶來痛苦，為了避免這種缺陷兒的出生，要進行唐氏風險的篩查。那篩查的方法也很簡單，抽取孕婦的外周血進行檢測，主要分為早期唐篩和中期唐篩兩種，早孕唐篩的時間是在懷孕的11到13周加6天，中孕是15到20周加6天，那抽取外周血檢驗pappa、β-HCG、游離雌三醇等等血清學(xué)的指標，同時加上孕婦的年齡、抽血當天的空腹體重以及超聲NT值等等指標進行一個綜合性的測算，來計算出一個相對的風險，如果是測算是低風險的話，在百分之80甚至以上的準確率，可以排除唐氏兒，排除相應(yīng)的染色體異常的風險，那注意唐氏風險主要是兩到三對染色體，也就是13，18和21號染色體。這個準確率也不是百分之百的，如果篩出來是高風險，要做進一步的產(chǎn)前診斷，包括絨毛膜穿刺、羊水穿刺等等，這樣才能準確的知道胎兒到底有沒有染色體的異常，做一個精確的診斷。語音時長 02:2353813次收聽 2021-12-30 -
唐氏綜合征的癥狀有哪些
唐氏綜合癥往往媽媽是沒有任何臨床癥狀的。孕中期媽媽是感覺不到的，要通過血液血檢查及B超輔助檢查作出判斷，主要通過普通生化唐篩或無創(chuàng)DNA檢測作為篩查，若篩查提示高風險，要進一步行羊水穿刺檢查確診；B超nt檢查也有一定幫助作用，染色體異常的軟指標也有一定幫助，比如鼻骨缺失，鼻骨縮短等等；若出現(xiàn)這些軟指標明顯異常或多個異常，一般也需要行羊水穿刺檢查確診，若羊水穿刺檢查確診為胎兒染色體異常比如二十一三體唐氏綜合征，一般要在孕28周之前，要給予孕中期引產(chǎn)終止妊娠放棄胎兒。94339次播放 2021-10-15
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唐氏綜合征有什么表現(xiàn)
唐氏綜合征是指二十一三體，是胎兒染色體異常的表現(xiàn)。胎兒在孕期除唐氏檢查異常外會正常發(fā)育，胎心監(jiān)護檢查也正常，在孕期沒有明顯臨床表現(xiàn)；唐氏兒出生后會出現(xiàn)明顯臨床表現(xiàn)，比如唐氏兒舌頭較大，且常常伸出口腔之外，眼睛目光也會相對呆滯，兩眼之間距離長，唐生而出生后有經(jīng)驗的兒科醫(yī)生，可以很快看出來。若看出某些異常及時行染色體檢查，即可確診。二十一三體小孩會有明顯智力障礙和運動障礙，對家庭和社會是沉重負擔，所以盡量在孕中期通過各種檢查篩查出來，從而在孕中期引產(chǎn)放棄胎兒，這是目前國家要求的政策。93504次播放 2021-10-15
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唐氏篩查最佳的時期是什么時間
唐氏風險篩查分為早期唐篩和中期唐篩兩種，最佳時間分別是：早期唐篩在11到13周加6天，中期唐篩在15到20周加6天。無論是早期唐篩還是中期唐篩，都是針對唐氏風險的檢測，可以篩查出是不是存在染色體異常，需要通過pappa、β-UCG、游離雌三醇、NT值、孕婦的年齡、抽血當天的空腹體重等指標，進行風險的綜合測算。另外要注意唐篩的大前提都是要準確的計算孕周，必須在保證孕周準確的情況下，才能進行相應(yīng)檢測。103036次播放 2021-04-01
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唐氏綜合癥能治好嗎
唐氏綜合癥治不好。是一種染色體異常性疾病，并沒有有效治療方法。不過唐氏綜合癥可預(yù)防，做好產(chǎn)前篩查和診斷，同時進行遺傳咨詢。
57885次瀏覽 2020-07-31
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什么是唐氏綜合癥
所謂的唐氏綜合征，指的是體內(nèi)的第21對染色體出現(xiàn)了異常的情況，屬于一種先天性染色體疾病，會導(dǎo)致患兒出現(xiàn)一些諸如智力發(fā)育障礙以及生長遲緩，還有面部表情呆滯以及多種畸形等等嚴重后果，目前依然還沒有比較好的治療方法。
55397次瀏覽 2020-01-16
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唐氏篩查要怎么做
什么叫唐氏篩查，唐氏篩查就是篩查唐氏兒，就是先天愚形、呆傻，還有先心病、脊柱裂。那么怎么做呢？這個做起來其實有好幾種方法，一個是早孕，還有早中孕的聯(lián)合篩查。但是一般大部分醫(yī)院，都是做中期的唐氏篩查。也有早孕的時候可以做，9到10周就做了，但是那個準確率還是有一定影響。一般我們篩查做起來，其實很簡單，就是抽孕婦的外周血，靜脈血，但這個前提下，必須要保證追問病人的病史，有沒有什么特殊的家族遺傳史，比如說年齡、體重。必須病人頭天晚上要休息好，早上要空腹，還有之前要問她有沒有先天遺傳代謝疾病，比如有沒有糖尿病，可能對她抽血的結(jié)果也是有影響的。早上最好空腹來，之前還要做一個12周的超聲，要核對孕周，這個跟這個孕周也有關(guān)系，事前你必須要做好。如果這個病人之前什么檢查也沒做，不規(guī)范，突然的今天就來了，比如說大夫，我就想抽個血做個唐氏篩查，那這樣準確率，就會有好大的影響。這是之前必須要做的，包括要空腹的，空腹體重，空腹來。還要抽靜脈血，這很簡單，還有必須做B超，而且醫(yī)生要填一個申請單，還要給你填一個告知書，必須告知，你得填個知情同意，才能做。語音時長 02:0057023次收聽 2019-12-10 -
唐氏篩查結(jié)果要怎么看
這個結(jié)果一般我們是有資質(zhì)的生化血清室抽完血，經(jīng)過離心去做。做之前要核對孕周，而且他們再給你核對一下平時的月經(jīng)，這個結(jié)果一般會給我們出一個正規(guī)的報告，報告底下就有風險值了，具體怎么算呢？當然臨床大夫不一定非要求你具體會算，你大概你知道它是個MOM值，一般是在1：270以上，包括唐氏，還有后面的神經(jīng)管的畸形，確定它有一比幾，一比多少多少。這個值就是一比多少，分母是越大越好，分母值越大，相對值就越小，說明風險值相對比較小。還有一種情況就是比如說出來唐氏報告了，報了一個高風險，那么這時候要重新核對孕周，一般來說孕周我們做之前，在病人知情同意，篩查，開單子都要核對好了，但是以便再謹慎一點，或者比如出現(xiàn)結(jié)果有異常了，那要再核對一下孕周，這樣相對更安全一些。當然，如果我們現(xiàn)在看見的都是1：1000以下，或者幾個都是低風險，最后報告都會報一個低風險，那就可以跟病人解釋。但是不是說沒有異常，不是說你這挺好，一點事兒沒有，不是這樣，就是說這個風險值比較低，當時概率很低。但后期還要定期的進一步排查，包括排畸B超等等，進行一些全面的其它的檢查，不是說報的低風險就表示正常了，對病人解釋一定要到位。語音時長 01:5861490次收聽 2019-12-10 -
唐氏篩查什么時候做最好
唐氏篩查一般建議女性在懷孕16周到20周的時候進行，這個時候往往比較準確一些。唐氏篩查最好在孕16周到20周期間做，此時準確率較高，并且此時檢查可以為后面的檢查留有時間。比如通過普通唐氏篩查檢查，發(fā)現(xiàn)有異常，結(jié)果為高風險，則現(xiàn)在有時間再去進行進一步檢查，比如做羊水穿刺檢查。此時胎兒還不是特別大，羊水相對較多，并且穿刺起來較為方便，檢查結(jié)果出來如果確定胎兒畸形，孕婦及家人也可在此時做出取舍，如果在必要時需要做引產(chǎn)，此時胎兒還未進行圍產(chǎn)期，引產(chǎn)相對來說難度不大，對孕婦的身體影響也較小。所以，一定要在孕16-20周時，及時到醫(yī)院做唐氏篩查，確定胎兒的健康狀況，如有異常，及時取舍，以免延誤時間。52108次播放 2019-12-10
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唐氏篩查多少錢
唐氏篩查價格不是很貴，只是抽靜脈血進行檢查，一般公立醫(yī)院做唐氏篩查在200元左右。但是在私立醫(yī)院，可能價格要貴一些。價格還與地區(qū)有關(guān)，比如在市級或省級醫(yī)院可能會貴一些，而在縣級醫(yī)院相對來說會便宜些。唐氏篩查雖然只是抽血檢查，但是價格相對來說也較為合理，因為在做唐氏篩查前醫(yī)生都要向孕婦進一步核對孕周，確定孕婦的身高、體重，了解孕婦有無代謝性或遺傳性疾病等，這個價錢應(yīng)該比較合理，一般人都是可以接受的。目前，唐氏篩查已經(jīng)成為國家免費檢查的項目，只要你已經(jīng)建檔，在自己戶口所在地或者配偶戶口所在地的片區(qū)內(nèi)的婦幼醫(yī)院做唐氏篩查是免費的，唐氏篩查和無創(chuàng)DNA可以免費檢查一種。59152次播放 2019-12-10
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唐篩結(jié)果怎么看
氏篩查結(jié)果是正常孕婦在該孕周血清標志物中位濃度的幾倍。測定甲胎蛋白、人絨毛膜促性腺激素、游離雌三醇和抑制素的濃度。甲胎蛋白的一般范圍為0.7~2.5mom，高于2.5mom，風險較高。HCG越高，游離雌三醇和抑制素越低，唐氏病的風險越高。
64542次瀏覽 2019-11-22
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胎兒afp低是怎么回事
胎兒AFP也就是胎兒甲胎蛋白，這說人在胚胎時期血液當中含有的一種特殊蛋白，導(dǎo)致其偏低的原因可能是檢查的方法不正確，或者是檢查過程中存在不良的因素，再就是胎兒可能患有唐氏綜合癥。
63056次瀏覽 2019-11-04
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唐氏篩查臨界風險是什么意思
唐氏篩查是抽血液化驗胎兒健康的一種方式，之后再結(jié)合孕婦的具體情況，看看胎兒是不是有患唐氏兒的風險，唐氏篩查臨界風險指是的界定于高風險與低風險之間。針對這種情況孕婦不必著急，通常醫(yī)生會建議進一步做羊水穿刺確定孩子真正的情況。
67353次瀏覽 2019-10-14
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使用鬼臼毒素酊該注意什么事項
對于尖銳濕疣疾病的治療要選擇正確的方法，如今很多人們對于該疾病是比較恐慌的，畢竟該疾病有很高的傳染幾率，而且危害相對比較大，建議患者要及時的進行治療，平時生活中也要多了解一些護理措施，那么使用鬼臼毒素酊該注意什么事項?鬼臼毒素酊注意事項:1、本藥僅供外用，不可4202次瀏覽 2025-01-05
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