唐氏篩查18三體高風險是什么
2021-10-15 16:57
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早期唐篩21三體臨界風險要不要緊
唐篩一般指唐氏篩查，一般用于進行唐氏綜合征產(chǎn)前篩查。出現(xiàn)該情況，若進一步檢查結(jié)果顯示為正常，通常不要緊；若檢查結(jié)果出現(xiàn)異常，一般要緊。早期唐氏篩查21三體臨界風險說明胎兒可能患唐氏綜合征。若孕婦通過運用超聲檢查測NT厚度、羊水穿刺等方式做進一步檢查，檢查結(jié)果顯示低風險，一般不要緊；若檢查結(jié)果出現(xiàn)異常，此時則表明胎兒患有唐氏綜合征。如果出現(xiàn)該情況，胎兒出生后一般會有生長發(fā)育障礙、智力落后、特殊面容、生長發(fā)育遲緩等癥狀產(chǎn)生，可能還會伴隨先天性心臟病、消化道畸形等情況。妊娠期間，孕婦應按時到醫(yī)院進行產(chǎn)前檢查，及時發(fā)現(xiàn)胎兒是否存在異常情況，以避免和預防不必要的風險。平時需適當進行鍛煉，多休息，并保持清淡的飲食，以促進胎兒的發(fā)育。107次播放 2024-06-15
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唐氏綜合征有什么表現(xiàn)
唐氏綜合征是指二十一三體，是胎兒染色體異常的表現(xiàn)。胎兒在孕期除唐氏檢查異常外會正常發(fā)育，胎心監(jiān)護檢查也正常，在孕期沒有明顯臨床表現(xiàn)；唐氏兒出生后會出現(xiàn)明顯臨床表現(xiàn)，比如唐氏兒舌頭較大，且常常伸出口腔之外，眼睛目光也會相對呆滯，兩眼之間距離長，唐生而出生后有經(jīng)驗的兒科醫(yī)生，可以很快看出來。若看出某些異常及時行染色體檢查，即可確診。二十一三體小孩會有明顯智力障礙和運動障礙，對家庭和社會是沉重負擔，所以盡量在孕中期通過各種檢查篩查出來，從而在孕中期引產(chǎn)放棄胎兒，這是目前國家要求的政策。93504次播放 2021-10-15
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做完唐氏篩查后又該做什么檢查
唐篩檢查一般常規(guī)在孕16~18周左右進行，做完唐氏篩查檢查之后，要根據(jù)唐篩檢查結(jié)果擬定下一步的處理，唐篩檢查結(jié)果包括三種：一、唐篩檢查陰性，可以定期隨診觀察。其中最重要的檢查是孕22~24周的B超篩畸檢查。如果唐篩陰性、B超篩畸檢查陰性，一般胎兒就沒有明顯的問題了。二、唐篩檢查提示高風險，要進一步行羊水穿刺檢查，以明確是否有胎兒染色體異常。如果確實有染色體異常，要孕中期引產(chǎn)，放棄胎兒。三、唐篩檢查提示臨界風險，要進一步行無創(chuàng)DNA檢測，即NIPT檢查。無創(chuàng)DNA檢查如果提示低風險，就可以隨診觀察。77021次播放 2021-10-15
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唐氏寶寶一般有哪些表現(xiàn)
唐氏綜合征的寶寶主要特征就是智力低下，也會出現(xiàn)喂養(yǎng)困難，不能夠自立。此外，還會有一些特殊面容，主要表現(xiàn)為眼距比較寬，眼裂比較小，鼻梁會比較低平，牙齒比較稀疏，還容易出現(xiàn)伸舌、吐舌的現(xiàn)象，舌頭老是露在口外，因此這種孩子也流涎較多。早期表現(xiàn)為說話比較晚，口齒不清，動作發(fā)育遲緩，搖擺不定等。唐氏綜合征的孩子，還有一個典型特征，就是通貫手。此外，往往還合并有一些先天的疾病，比較常見的先天性心臟病及其他的畸形。所以在孕中期時，高危產(chǎn)婦一定要做唐氏綜合征篩查。語音時長 02:3856662次收聽 2021-09-29 -
無創(chuàng)dna結(jié)果低風險是什么意思
低風險就是說媽媽所抽的血通過它的結(jié)果，來檢測媽媽的寶寶所發(fā)生二十一三體的這樣的一個風險，遠遠的低于人群的一個檢出率，但是還會存在著百分之一左右的漏檢風險，而不是說寶寶就沒有發(fā)生唐氏綜合征的風險。無創(chuàng)DNA的原理是通過在母血當中的胎兒細胞的DNA碎片的占比情況，以及具體分析的結(jié)果，來判斷胎兒細胞的非整倍體的，異常結(jié)果的風險性，這里主要針對的是對二十一號染色體三體，也就是唐氏綜合征的一個檢出率。81761次播放 2021-07-29
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唐氏綜合征篩查步驟是怎樣的
懷孕以后有幾個對胎兒發(fā)育狀態(tài)的監(jiān)測指標，最早的一次是11-14周的影像檢查，就是超聲，去看孩子頸部透明帶的厚度值，緊接著這次之后就是15-20周的一個抽血項目，這就是做的唐氏綜合征篩查。如果唐氏篩查提示有一個高風險，進而可能需要再做一個產(chǎn)前診斷的檢查，要做羊水穿刺的檢查，羊水穿刺如果進一步回來以后，染色體結(jié)果提示確實是一個唐氏兒，這就是我們所說的懷了唐氏寶寶，但這些檢測都是通過醫(yī)療的實驗室檢測或者影像檢測才能發(fā)現(xiàn)的，一般孕婦本身不會通過自身的什么癥狀去發(fā)現(xiàn)，因為這種孩子在宮內(nèi)的生長發(fā)育不會出現(xiàn)大的異常，所以一定要做這些檢測。語音時長 01:1284254次收聽 2021-07-09 -
小兒唐氏綜合征如何康復
治療小兒唐氏綜合征需長期康復訓練，如聽力訓練、視力訓練、動作訓練等，聽力訓練能對大腦神經(jīng)進行刺激，促進腦補發(fā)育。動作訓練可提高患兒身體靈敏度，增加患兒身體協(xié)調(diào)性。
52956次瀏覽 2020-06-11
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小兒唐氏綜合征能活多久
小兒唐氏綜合征存活時間無法準確判斷，其存活時間需根據(jù)患兒身體狀況判斷，少部分患兒在母體中因免疫力不足胎死腹中，部分患兒可成長到成年。
53013次瀏覽 2020-06-11
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懷孕做唐氏篩查主要查哪些
唐篩主要篩查21三體綜合征，也就是通常所說的唐氏綜合征，18三體綜合征及開放性神經(jīng)管缺陷這三個疾病。唐篩高風險并不代表胎兒一定就會患病，高風險只能說胎兒患病的概率增加，風險高，需要進一步做羊水穿刺術(shù)或者胎兒游離DNA進行評估胎兒是否患病。唐氏篩查臨界風險說明胎兒患病風險較高，需要結(jié)合胎兒系統(tǒng)超聲進行評估，如胎兒系統(tǒng)超聲發(fā)現(xiàn)異常，則需要進行羊水穿刺來進行診斷。唐氏篩查低風險只能說明胎兒患病的概率低，但是不能完全排除胎兒患病的風險。篩查唐氏綜合征主要包括血清學篩查及孕婦外周血胎兒游離DNA檢測。孕婦外周血胎兒游離DNA檢測是運用高通量技術(shù)檢測孕婦外周血游離DNA，評估胎兒是否患有21三體、18三體和13三體的風險。此項技術(shù)檢出率較高，能達到97%以上。唐氏篩查的檢出率早期是85%-90%，中期唐氏篩查的檢出率是60%-70%。語音時長 01:3451922次收聽 2020-01-06 -
唐氏篩查和羊水穿刺有哪些不同
唐氏篩查主要用孕婦外周血的激素值，如β-HCG、游離雌三醇、甲胎蛋白及妊娠相關(guān)血漿蛋白A，結(jié)合孕婦的NT超聲、孕婦的孕周、年齡、體重，將這些數(shù)據(jù)輸?shù)杰浖镌u估胎兒患有唐氏綜合征的風險。羊水穿刺主要是用一根比頭發(fā)絲稍微細一點的針抽取胎兒的羊水來進行檢測。唐氏篩查是一個篩查級別的檢查，羊水穿刺則是診斷級別的檢查。所以唐氏篩查和羊水穿刺是不同的。唐氏篩查只是對胎兒患有唐氏綜合征的風險進行了評估，但不代表胎兒一定會患病。羊水穿刺則是通過檢測胎兒羊水里的染色體，對染色體數(shù)目、結(jié)構(gòu)以及染色體有沒有微小缺失和重復進行檢測，是診斷的金標準。所以唐氏篩查不等于羊水穿刺。語音時長 01:1763998次收聽 2020-01-06 -
唐氏篩查結(jié)果要怎么看
這個結(jié)果一般我們是有資質(zhì)的生化血清室抽完血，經(jīng)過離心去做。做之前要核對孕周，而且他們再給你核對一下平時的月經(jīng)，這個結(jié)果一般會給我們出一個正規(guī)的報告，報告底下就有風險值了，具體怎么算呢？當然臨床大夫不一定非要求你具體會算，你大概你知道它是個MOM值，一般是在1：270以上，包括唐氏，還有后面的神經(jīng)管的畸形，確定它有一比幾，一比多少多少。這個值就是一比多少，分母是越大越好，分母值越大，相對值就越小，說明風險值相對比較小。還有一種情況就是比如說出來唐氏報告了，報了一個高風險，那么這時候要重新核對孕周，一般來說孕周我們做之前，在病人知情同意，篩查，開單子都要核對好了，但是以便再謹慎一點，或者比如出現(xiàn)結(jié)果有異常了，那要再核對一下孕周，這樣相對更安全一些。當然，如果我們現(xiàn)在看見的都是1：1000以下，或者幾個都是低風險，最后報告都會報一個低風險，那就可以跟病人解釋。但是不是說沒有異常，不是說你這挺好，一點事兒沒有，不是這樣，就是說這個風險值比較低，當時概率很低。但后期還要定期的進一步排查，包括排畸B超等等，進行一些全面的其它的檢查，不是說報的低風險就表示正常了，對病人解釋一定要到位。語音時長 01:5861490次收聽 2019-12-10 -
唐氏篩查多少錢
唐氏篩查價格不是很貴，只是抽靜脈血進行檢查，一般公立醫(yī)院做唐氏篩查在200元左右。但是在私立醫(yī)院，可能價格要貴一些。價格還與地區(qū)有關(guān)，比如在市級或省級醫(yī)院可能會貴一些，而在縣級醫(yī)院相對來說會便宜些。唐氏篩查雖然只是抽血檢查，但是價格相對來說也較為合理，因為在做唐氏篩查前醫(yī)生都要向孕婦進一步核對孕周，確定孕婦的身高、體重，了解孕婦有無代謝性或遺傳性疾病等，這個價錢應該比較合理，一般人都是可以接受的。目前，唐氏篩查已經(jīng)成為國家免費檢查的項目，只要你已經(jīng)建檔，在自己戶口所在地或者配偶戶口所在地的片區(qū)內(nèi)的婦幼醫(yī)院做唐氏篩查是免費的，唐氏篩查和無創(chuàng)DNA可以免費檢查一種。59152次播放 2019-12-10
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早期篩查什么時候做
早期篩查指的是早期唐篩，它是通過測量胎兒頸項透明層厚度來判斷胎兒是否有異常的一種檢查手段。早期篩查宜在懷孕11周~14周之間進行，過早或過晚都會影響到檢測結(jié)果，孕婦應提前與醫(yī)院預約好檢查時間。
61049次瀏覽 2019-11-11
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唐氏寶寶是怎么造成的
唐氏寶寶的發(fā)生與多種因素有關(guān)，包括遺傳因素、孕期接觸有害物質(zhì)或是高齡分娩等。這些不利因素會造成染色體畸變，主要表現(xiàn)為新生兒智力障礙，或同時伴有其它器官畸形，想要避免這種情況需要加強孕期防護，做好產(chǎn)前遺傳診斷，以降低唐氏寶寶的出生率。
57452次瀏覽 2019-10-30
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孕婦做唐氏篩查主要查什么
唐氏篩查是懷孕期間可以確定先天缺陷風險的一項重要測試。這項檢測是通過檢測孕婦的血液來完成的。做唐篩是為了判斷胎兒是否患有唐氏綜合癥，而唐氏綜合癥與孕婦的年齡有很大的關(guān)系，所以說建議高領孕婦一定要做做唐氏篩查，這樣也可以更好的排除異常。
58495次瀏覽 2019-10-14
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