發(fā)作性睡病算是罕見病嗎

發(fā)作性睡病屬于罕見病,是一種以白天不可抗拒的短暫睡眠發(fā)作、猝倒、睡眠癱瘓和入睡前幻覺為特征的慢性睡眠障礙。
發(fā)作性睡病的發(fā)病率較低,全球范圍內(nèi)每10萬人中約有0.02-0.18人患病,符合世界衛(wèi)生組織對罕見病的定義標準。該病通常在青少年時期起病,病因可能與下丘腦分泌素神經(jīng)元缺失、遺傳因素及自身免疫異常有關(guān)。典型表現(xiàn)為白天突發(fā)短暫睡眠,常在不適宜場合如吃飯、說話時入睡,持續(xù)數(shù)分鐘至半小時后可自行醒來。猝倒發(fā)作是該病特征性癥狀,患者在情緒激動時出現(xiàn)肌張力突然喪失,但意識清醒。睡眠癱瘓和入睡前幻覺多發(fā)生在入睡或覺醒時,患者可能出現(xiàn)恐怖性幻覺體驗。
雖然發(fā)作性睡病屬于罕見病范疇,但我國患者總數(shù)仍達到一定規(guī)模。由于該病癥狀特殊且認知度低,患者從發(fā)病到確診平均需要8-10年時間,容易誤診為癲癇、精神疾病或單純嗜睡。目前尚無根治方法,主要通過中樞興奮劑改善白天嗜睡,抗抑郁藥控制猝倒發(fā)作,配合規(guī)律作息和日間小睡等行為治療?;颊咝枰L期管理癥狀,避免駕駛、高空作業(yè)等危險活動。
發(fā)作性睡病患者應(yīng)建立規(guī)律的睡眠-覺醒周期,每天固定時間就寢和起床,午間安排15-20分鐘可控小睡。避免攝入咖啡因、酒精等影響睡眠的物質(zhì),保持適度運動但避免睡前劇烈活動。建議在臥室營造安靜黑暗的睡眠環(huán)境,必要時使用遮光窗簾和耳塞?;颊呒覍傩枇私饧膊√攸c,在患者出現(xiàn)猝倒時給予保護,避免摔傷。定期到睡眠專科隨訪,根據(jù)癥狀變化調(diào)整治療方案。
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