腸源性脂肪代謝障礙綜合征做哪些檢查
關(guān)鍵詞：
脂肪
腸源性脂肪代謝障礙綜合征需進(jìn)行糞便脂肪檢測、血液生化檢查、影像學(xué)檢查、小腸黏膜活檢及基因檢測等五項(xiàng)核心檢查。
1、糞便脂肪檢測：
通過72小時糞便收集測定脂肪含量，是診斷脂肪吸收不良的金標(biāo)準(zhǔn)。患者需保持每日攝入100克脂肪飲食3天，糞便脂肪含量超過7克/24小時可確診。該檢查能區(qū)分胰源性或腸源性脂肪瀉，結(jié)果異常需結(jié)合其他檢查明確病因。
2、血液生化檢查：
包括血清總蛋白、白蛋白、膽固醇、脂溶性維生素等指標(biāo)。典型表現(xiàn)包括低蛋白血癥、低膽固醇血癥及維生素A/D/E/K缺乏。血常規(guī)可能顯示貧血，凝血功能異常提示維生素K缺乏，這些指標(biāo)可評估營養(yǎng)不良程度。
3、影像學(xué)檢查：
腹部CT或MRI可排除胰腺疾病、淋巴管擴(kuò)張等繼發(fā)因素。小腸造影能觀察腸管結(jié)構(gòu)異常，如腸襻擴(kuò)張、黏膜皺襞增粗。超聲檢查有助于發(fā)現(xiàn)腸系膜淋巴結(jié)腫大或乳糜腹水等并發(fā)癥。
4、小腸黏膜活檢：
通過內(nèi)鏡獲取十二指腸或空腸黏膜組織，病理檢查可見腸絨毛萎縮、乳糜管擴(kuò)張及脂肪沉積。特殊染色能顯示黏膜內(nèi)脂肪滴，電子顯微鏡可觀察上皮細(xì)胞損傷，這是鑒別乳糜瀉等疾病的關(guān)鍵手段。
5、基因檢測：
針對CMTL1、DGAT1等基因測序可確診先天性脂肪代謝障礙。對于兒童期發(fā)病、家族史陽性者尤為重要，能明確分型并指導(dǎo)遺傳咨詢。部分獲得性病例需檢測自身抗體以排除自身免疫性疾病。
確診后需長期采用低脂飲食配合中鏈甘油三酯補(bǔ)充，每日脂肪攝入控制在20-30克，優(yōu)先選擇橄欖油等單不飽和脂肪酸。建議分5-6次少量進(jìn)食，避免高纖維食物加重腹瀉。定期監(jiān)測體重、血清蛋白及微量元素，維生素D需維持在30ng/ml以上。適度進(jìn)行抗阻力訓(xùn)練預(yù)防肌肉流失，游泳等低沖擊運(yùn)動有助于改善心肺功能。出現(xiàn)嚴(yán)重營養(yǎng)不良或并發(fā)癥時需住院進(jìn)行腸外營養(yǎng)支持。
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