肌營(yíng)養(yǎng)不良是什么病 從四方面認(rèn)識(shí)肌營(yíng)養(yǎng)不良
肌營(yíng)養(yǎng)不良是一組以進(jìn)行性肌無(wú)力和肌肉萎縮為特征的遺傳性肌肉疾病，主要從遺傳模式、臨床表現(xiàn)、診斷方法和治療原則四方面認(rèn)識(shí)。
1、遺傳模式：
肌營(yíng)養(yǎng)不良多由基因突變導(dǎo)致，遺傳方式包括X連鎖隱性遺傳（如杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良）、常染色體隱性遺傳（如肢帶型肌營(yíng)養(yǎng)不良）和常染色體顯性遺傳（如面肩肱型肌營(yíng)養(yǎng)不良）。致病基因影響肌纖維結(jié)構(gòu)蛋白或代謝酶功能，導(dǎo)致肌細(xì)胞膜穩(wěn)定性受損。
2、臨床表現(xiàn)：
典型表現(xiàn)為對(duì)稱性近端肌無(wú)力，患兒可能出現(xiàn)鴨步、Gowers征陽(yáng)性（需用手撐腿站立）。杜氏型多在3-5歲發(fā)病，12歲前喪失行走能力；貝克爾型進(jìn)展較慢。部分類型伴隨心肌受累或關(guān)節(jié)攣縮，晚期可能出現(xiàn)呼吸肌無(wú)力導(dǎo)致呼吸衰竭。
3、診斷方法：
血清肌酸激酶顯著升高可達(dá)正常值20-100倍。肌電圖顯示肌源性損害，肌肉活檢可見(jiàn)肌纖維壞死和脂肪浸潤(rùn)。基因檢測(cè)可明確具體分型，產(chǎn)前基因診斷適用于有家族史者。需與脊髓性肌萎縮癥、代謝性肌病等鑒別。
4、治療原則：
糖皮質(zhì)激素可延緩疾病進(jìn)展，常用潑尼松或地夫可特。基因治療藥物如外顯子跳躍療法已用于特定突變類型。康復(fù)訓(xùn)練包括關(guān)節(jié)活動(dòng)度維持和呼吸肌鍛煉，脊柱側(cè)彎超過(guò)40度需手術(shù)矯正。營(yíng)養(yǎng)支持需保證高蛋白飲食，避免肥胖加重關(guān)節(jié)負(fù)擔(dān)。
肌營(yíng)養(yǎng)不良患者需定期監(jiān)測(cè)心肺功能，建議每半年進(jìn)行超聲心動(dòng)圖和肺功能檢查。適度游泳和水中運(yùn)動(dòng)可減少關(guān)節(jié)壓力，補(bǔ)充維生素D和鈣劑預(yù)防骨質(zhì)疏松。家庭需配備輔助行走器具，夜間使用雙水平正壓通氣可改善睡眠呼吸障礙。心理支持對(duì)青少年患者尤為重要，可通過(guò)病友互助組織獲取社會(huì)支持資源。
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