孩子矮小癥需進(jìn)行生長(zhǎng)激素激發(fā)試驗(yàn)、骨齡評(píng)估、甲狀腺功能檢測(cè)、染色體分析和頭顱影像學(xué)檢查等五項(xiàng)核心檢查。

1、生長(zhǎng)激素激發(fā)試驗(yàn)：

通過藥物刺激檢測(cè)生長(zhǎng)激素分泌峰值，判斷垂體功能是否正常。該試驗(yàn)需在空腹?fàn)顟B(tài)下分時(shí)段采血，若峰值低于正常值可能提示生長(zhǎng)激素缺乏癥。

2、骨齡評(píng)估：

拍攝左手腕部X光片，通過骨骼成熟度判斷生長(zhǎng)潛力。骨齡延遲常見于生長(zhǎng)激素缺乏或甲狀腺功能減退，骨齡提前可能與性早熟有關(guān)。

3、甲狀腺功能檢測(cè)：

包括促甲狀腺激素和游離甲狀腺素測(cè)定。甲狀腺功能減退會(huì)導(dǎo)致代謝減慢、骨骼發(fā)育遲緩，是矮小癥的常見內(nèi)分泌病因。

4、染色體分析：

特納綜合征患兒需進(jìn)行染色體核型檢查。女性X染色體缺失、先天性卵巢發(fā)育不全等遺傳異常均可導(dǎo)致生長(zhǎng)障礙。

5、頭顱影像學(xué)檢查：

通過MRI觀察垂體結(jié)構(gòu)，排除顱咽管瘤等占位性病變。下丘腦-垂體區(qū)域異常可能直接影響生長(zhǎng)激素的合成與分泌。

日常需保證均衡營(yíng)養(yǎng)攝入，重點(diǎn)補(bǔ)充優(yōu)質(zhì)蛋白質(zhì)和鈣質(zhì)，如牛奶、雞蛋、魚類等食物。規(guī)律進(jìn)行跳繩、籃球等縱向彈跳運(yùn)動(dòng)有助于刺激骨骺板生長(zhǎng)。建立22點(diǎn)前入睡習(xí)慣，確保生長(zhǎng)激素夜間分泌高峰。定期監(jiān)測(cè)身高增長(zhǎng)曲線，每3個(gè)月測(cè)量記錄一次。若年生長(zhǎng)速度低于4厘米或骨齡明顯異常，應(yīng)及時(shí)復(fù)診內(nèi)分泌科。