線(xiàn)粒體腦肌病的癥狀主要表現(xiàn)為肌無(wú)力、癲癇發(fā)作、視力障礙、認(rèn)知功能下降和運(yùn)動(dòng)協(xié)調(diào)障礙。該疾病屬于遺傳性代謝障礙,癥狀嚴(yán)重程度與能量代謝缺陷程度相關(guān)。
1、肌無(wú)力:
骨骼肌持續(xù)性乏力是典型早期表現(xiàn),常見(jiàn)于四肢近端肌群,可能伴隨運(yùn)動(dòng)后易疲勞。部分患者出現(xiàn)眼瞼下垂或吞咽困難,與線(xiàn)粒體DNA突變導(dǎo)致的氧化磷酸化功能障礙直接相關(guān)。肌電圖檢查可顯示肌源性損害特征。
2、癲癇發(fā)作:
約60%患者會(huì)出現(xiàn)全面性強(qiáng)直陣攣發(fā)作或局灶性癲癇,與腦組織能量代謝異常引發(fā)的神經(jīng)元異常放電有關(guān)。癲癇持續(xù)狀態(tài)需警惕,可能伴隨乳酸酸中毒。腦電圖檢查可見(jiàn)異常放電波。
3、視力障礙:
視網(wǎng)膜色素變性導(dǎo)致進(jìn)行性視野缺損,部分患者伴隨視神經(jīng)萎縮。眼科檢查可見(jiàn)特征性"椒鹽樣"眼底改變,與視網(wǎng)膜色素上皮細(xì)胞線(xiàn)粒體功能障礙相關(guān)。色覺(jué)異常和夜盲癥是常見(jiàn)主訴。
4、認(rèn)知衰退:
基底節(jié)和大腦皮層受累可導(dǎo)致記憶力減退、執(zhí)行功能障礙,兒童患者多見(jiàn)發(fā)育遲緩。核磁共振顯示腦萎縮或基底節(jié)鈣化,與神經(jīng)元細(xì)胞凋亡加速有關(guān)。部分患者伴隨精神行為異常。
5、共濟(jì)失調(diào):
小腦萎縮引發(fā)步態(tài)不穩(wěn)、意向性震顫和構(gòu)音障礙,癥狀呈進(jìn)行性加重。可能與浦肯野細(xì)胞選擇性缺失相關(guān),姿勢(shì)平衡測(cè)試陽(yáng)性率高。部分患者伴隨舞蹈樣不自主運(yùn)動(dòng)。
建議患者保持適度有氧運(yùn)動(dòng)如游泳、太極拳,避免劇烈運(yùn)動(dòng)誘發(fā)乳酸堆積。飲食采用高蛋白、低碳水化合物配方,補(bǔ)充輔酶Q10、左旋肉堿等營(yíng)養(yǎng)素。注意預(yù)防感染,定期監(jiān)測(cè)血乳酸和肌酸激酶水平。出現(xiàn)急性代謝危象需立即就醫(yī),避免使用丙戊酸鈉等可能加重病情的藥物。