小兒肌營養(yǎng)不良是怎么回事
關(guān)鍵詞：#營養(yǎng)#營養(yǎng)不良
小兒肌營養(yǎng)不良是一組遺傳性肌肉病變，核心病因是基因缺陷導致肌肉蛋白合成異常，表現(xiàn)為進行性肌無力和萎縮。早期干預需結(jié)合基因檢測、康復訓練及營養(yǎng)支持。
1.遺傳因素
DMD基因突變引發(fā)的杜氏肌營養(yǎng)不良最常見，X染色體隱性遺傳主要影響男孩。基因缺陷導致抗肌萎縮蛋白缺失，肌細胞膜穩(wěn)定性破壞。產(chǎn)前基因篩查可提前發(fā)現(xiàn)高風險胎兒，有家族史者建議進行遺傳咨詢。
2.生理機制異常
肌肉細胞能量代謝障礙是關(guān)鍵病理特征。肌纖維中線粒體功能異常影響ATP生成，鈣離子調(diào)節(jié)失衡引發(fā)肌細胞凋亡。血清肌酸激酶檢測顯示數(shù)值異常升高，肌電圖可檢測到特征性肌源性損害。
3.臨床表現(xiàn)分期
嬰幼兒期表現(xiàn)為運動發(fā)育遲緩，3-5歲出現(xiàn)鴨步、Gowers征陽性。學齡期進行性肌力下降，10歲后多喪失行走能力。晚期累及心肌和呼吸肌，需監(jiān)測肺功能和心電圖變化。
4.綜合治療方案
糖皮質(zhì)激素如潑尼松可延緩病程，劑量需控制在0.75mg/kg/天。康復訓練包括水療、關(guān)節(jié)活動度訓練、站立架使用。營養(yǎng)補充重點為高蛋白飲食搭配支鏈氨基酸，每日蛋白質(zhì)攝入量不低于2g/kg。
5.新興治療進展
基因療法如外顯子跳躍技術(shù)已進入臨床試驗，靶向藥物Ataluren對無義突變型有效。干細胞移植尚處研究階段，需評估免疫排斥風險。矯形手術(shù)跟腱延長可改善關(guān)節(jié)攣縮。
小兒肌營養(yǎng)不良需建立多學科管理團隊，定期評估運動功能與心肺狀態(tài)。維持適當體重有助于延緩脊柱側(cè)彎進展，夜間無創(chuàng)通氣可改善睡眠呼吸障礙。患者家庭應(yīng)獲得心理支持和社會資源對接。
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