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關(guān)于唐氏篩查

產(chǎn)科編輯 醫(yī)普觀察員
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關(guān)鍵詞：#唐氏篩查

隨著社會的發(fā)展和科技的進(jìn)步，越來越多的疾病可以得到有效的預(yù)防和治療，唐氏綜合征作為重點(diǎn)防治的先天性畸形疾病，在產(chǎn)科對這方面非常關(guān)注，醫(yī)院對這方面的疾病也有了深刻的了解。

什么是唐氏綜合癥

唐氏綜合癥是21~三體綜合癥，又稱先天愚型或Down綜合癥，是染色體異常引起的疾病。患病兒童有明顯的特殊面部和智力低下，危害很大，不僅影響生長發(fā)育，智力低下，還給家庭帶來很大的負(fù)擔(dān)。遺憾的是，目前沒有有有效的治療方法，只有產(chǎn)前檢查很重要。

檢測方法

分為兩種檢測方法，一種是篩查，另一種是確診。篩查的檢查方法最常見的是檢查母親的血液，血液中的各種荷爾蒙表現(xiàn)篩查唐氏綜合征，這是血清學(xué)生化指標(biāo)唐氏綜合征的篩查，這個篩查是免費(fèi)妊娠檢查的項(xiàng)目。

另一個是母親血中胎兒DNA的唐氏綜合征篩查，這個篩查用胎兒少量的DNA通過檢查判斷是否是唐氏綜合征。還有是通過B超，超聲檢查作胎兒的頸部厚度測定，來做唐氏篩查的輔助方法，這是無創(chuàng)、可重復(fù)做的檢查方法。

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專家觀點(diǎn)

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    • 唐氏篩查臨界風(fēng)險(xiǎn)有必要做羊水穿刺嗎？
    回答：根據(jù)敘述的情況來看，是再次出現(xiàn)21三體綜合征的臨界風(fēng)險(xiǎn)的情況，再次出現(xiàn)這種情況證明胎兒再次出現(xiàn)唐氏綜合癥的可能性是在669分之一左右。一般在再次出現(xiàn)這種情況之后，還是建議最好及時(shí)的實(shí)施無創(chuàng)DNA或羊水穿刺實(shí)施復(fù)檢的，只要復(fù)檢結(jié)果是低風(fēng)險(xiǎn)的話，就可以專心早孕，若是再次出現(xiàn)高風(fēng)險(xiǎn)的話，則不建議專心早孕。
    什么時(shí)候做唐氏篩查最好？？？
    回答：根據(jù)你的情況，最好在孕14-20周做唐氏篩查，孕22-26周做四維彩超產(chǎn)前排畸，若是有必要在孕16-20周做羊水穿刺及臍血分析，及時(shí)觀察胎兒的發(fā)育情況。同時(shí)低鹽飲食低脂飲食多吃新鮮蔬菜水果。
    唐氏篩查14周做準(zhǔn)確率
    回答：最好選擇正規(guī)的醫(yī)院，按照醫(yī)生的提示產(chǎn)檢時(shí)間，到醫(yī)院進(jìn)行唐氏篩查。舉措建議唐氏篩查主要是為了避免胎兒先天的唐氏綜合癥風(fēng)險(xiǎn)的檢查。飲食注意調(diào)節(jié)，增加營養(yǎng)，多吃新鮮蔬菜水果有利于胎兒的發(fā)育。
    唐氏篩查神經(jīng)管畸形有高風(fēng)險(xiǎn)嗎
    回答：唐氏篩查的結(jié)果是神經(jīng)管缺陷的高風(fēng)險(xiǎn)，應(yīng)在妊娠20周后進(jìn)行四維彩色多普勒超聲檢查，重點(diǎn)檢查胎兒脊柱、腦神經(jīng)、肝、腎等器官的發(fā)育情況。彩色多普勒超聲能排除脊柱裂、脊膜膨出、多囊腎等神經(jīng)管缺陷。唐氏篩查甲胎蛋白含量高將導(dǎo)致神經(jīng)管缺陷的高風(fēng)險(xiǎn)，檢查這些部位可以排除異常。
    早期唐氏篩查10周做嗎
    回答：你好根據(jù)你的描述一般是可以做的，需要正確對待增加營養(yǎng)補(bǔ)充維生素微量元素，易消化易吸收飲食，避免不良刺激。，一般來說，醫(yī)生會建議有產(chǎn)前檢查危險(xiǎn)跡象的婦女應(yīng)合理飲食，遠(yuǎn)離辛辣刺激以及寒冷食物。此外，患者還應(yīng)創(chuàng)造一個有利于情緒穩(wěn)定和釋放緊張的環(huán)境。祝愿患者健康分娩。
    唐氏篩查顯示低危是正常的嗎？
    回答：根據(jù)你的描述考慮慢性胃炎。著涼 飲食無規(guī)律 生氣等均可誘發(fā)此病。 指導(dǎo)意見：建議奧美拉唑 枸櫞酸鉍鉀 克拉霉素口服2周，無癥狀后枸櫞酸鉍鉀再服用6周鞏固治療。注意飲食規(guī)律，不吃生冷辛辣刺激食物，注意腹部保暖，保持心情愉快
    如何解決早期唐氏篩查未篩查的問題？
    回答：如果早期唐氏篩查沒有篩查出來，寶寶確定是唐氏嬰兒，應(yīng)該盡早的去做認(rèn)知功能康復(fù)的訓(xùn)練。同時(shí)日常生活中要注意多休息，要科學(xué)的培養(yǎng)小孩，平時(shí)要注意多和寶寶交流溝通，以此來延緩疾病的進(jìn)程。
    唐氏篩查一般都需要檢查什么項(xiàng)目？
    回答：唐氏篩查是唐氏綜合征產(chǎn)前篩選檢查的簡稱，指的是通過化驗(yàn)孕婦的血液，來檢測出母體血清中絨毛促性腺激素、甲型胎兒蛋白以及游離雌三醇的濃度，再結(jié)合孕婦多方面的因素，如孕周等，判斷胎兒是否有神經(jīng)管缺陷等危險(xiǎn)系數(shù)。建議：做唐氏篩查應(yīng)空腹入院進(jìn)行檢查。唐氏篩查主要是通過化驗(yàn)孕婦血液中的甲型胎兒蛋白及人類絨毛膜性腺激素的濃度，綜合評估胎兒患先天性愚型，神經(jīng)管畸形及21三體綜合征，18三體綜合征、13三體綜合征等先天性疾病的幾率。如果是高危還要進(jìn)一步做羊水穿刺和胎兒染色體檢查才能明確診斷。
    錯過唐氏篩查怎么辦？
    回答：支氣管炎患者飲食上面的禁忌很多，豬肉羊肉還有各類魚類的食物，容易助濕生痰，都不能吃。辛辣刺激類的食物如辣椒等，會使喉嚨內(nèi)充血導(dǎo)致咳嗽的加重，不能食用。刺激性的飲料會影響到患者正常的呼吸功能最好不要飲用，還有油炸類的食物不容易消化而影響病情，不能食用。
    唐氏篩查和地中海貧血什么時(shí)候做
    回答：唐氏篩查和地中海貧血一般都是在懷孕后或者是在孕初期的時(shí)候進(jìn)行相應(yīng)的篩查來判斷和確診病情的具體程度，來擬定相應(yīng)的治療措施，或者是及早終止妊娠，以免引起不良的后果。
    做無創(chuàng)dna還要做唐氏篩查嗎
    回答：如果無創(chuàng)DNA是高風(fēng)險(xiǎn)，要建議做介入性產(chǎn)前診斷，比如孕中期的羊水穿刺來進(jìn)一步明確診斷，也不能憑著無創(chuàng)DNA的高風(fēng)險(xiǎn)就進(jìn)行引產(chǎn)，應(yīng)該做羊水穿刺，根據(jù)具體的核型的報(bào)告具體異常的情況，再由患者及家屬決定是否進(jìn)行引產(chǎn)無創(chuàng)低風(fēng)險(xiǎn)還需要做大排氣彩超的檢查，因?yàn)橛行┨旱娜旧w是正常的，但是有可能會出現(xiàn)外觀結(jié)構(gòu)的異常，比如唇腭裂、先天性心臟病
    唐氏篩查有個臨界風(fēng)險(xiǎn)
    回答：如果無創(chuàng)DNA檢查是正常的，那就不需要擔(dān)心了，但是如果無創(chuàng)DNA的檢查仍然是高風(fēng)險(xiǎn)，下一步還是要做羊水穿刺檢查的如果羊水穿刺的結(jié)果有胎兒的染色體異常，那是最終的診斷那是需要做終止妊娠手術(shù)的
    唐氏篩查用憋尿嗎
    回答：如果是做早期唐篩的稍微有一點(diǎn)尿意就可以不需要像孕早期那樣憋尿憋的很目前唐篩仔細(xì)檢查是化驗(yàn)孕婦血液中的甲型胎兒蛋白（AFP）、人類絨毛膜性腺激素（β-hCG）的濃并結(jié)合孕婦的年靈活運(yùn)用計(jì)算機(jī)精密計(jì)算出孕婦存有唐氏癥胎兒的危險(xiǎn)性我們醫(yī)院做唐氏篩是抽血化所以不需要憋尿但是不可以吃東如果是做中期唐篩的就完全不需要憋尿不過早期唐相對來說準(zhǔn)確度要更加高一點(diǎn)建議有條件的話在懷上11周全13周之間決定早期唐篩而且nt來綜合評價(jià)推測胎兒患唐氏綜合征的概率
    唐氏篩查DNA風(fēng)險(xiǎn)高還應(yīng)該做什么檢查
    回答：如果是有一項(xiàng)是高風(fēng)險(xiǎn)的,還是需要進(jìn)行進(jìn)一步的羊水穿刺的檢查的，除了正規(guī)治療羊水穿刺外，患者需要多專家建議，和醫(yī)生保持溝通，患者還需要重視飲食方面，例如日常清淡飲食，多外出運(yùn)動。與此同時(shí)患者還要注意選擇一家正規(guī)醫(yī)院診治，這樣才能得到良好的治療效果。
    做唐氏篩查要什么證件
    回答：如果是中孕唐篩的話，那么您就不需要去做任何什么特殊的檢查，但是前提是孕周一定要準(zhǔn)確，因?yàn)樽鲋性刑坪Y的時(shí)候，除了要輸入孕婦的HCG、雌三醇、AFP的值之外，還要有準(zhǔn)確的孕周體重，還有孕婦的年齡。當(dāng)然無論做中孕唐篩還是早孕唐篩都盡量空腹，這樣的話才能保證激素測值的準(zhǔn)確。
    唐氏篩查風(fēng)險(xiǎn)值偏高怎么辦
    回答：如果是診斷的唐氏篩查的高風(fēng)險(xiǎn)，這一區(qū)域的人群，建議進(jìn)行，下一步有創(chuàng)的產(chǎn)前診斷，來明確胎兒，是否有非整倍體染色體異常。而如果是臨界風(fēng)險(xiǎn)區(qū)域的患者，推薦進(jìn)一步進(jìn)行無創(chuàng)DNA的檢測，來進(jìn)一步篩查。
    唐氏篩查是高風(fēng)險(xiǎn)咋辦
    回答：如果是在早孕期出現(xiàn)了唐篩的臨界風(fēng)險(xiǎn)時(shí)，建議可以做無創(chuàng)DNA的檢查，也可以到中孕期進(jìn)行序貫性的唐篩，這種臨界風(fēng)險(xiǎn)就是在所謂的灰區(qū)的范圍內(nèi)，也就是胎兒有異常風(fēng)險(xiǎn)的可能性，灰區(qū)可以進(jìn)行以上兩種的選擇。而到了中孕期，唐篩是沒有灰區(qū)這個概念的，只分高危和低危，低危是過關(guān)，高危則認(rèn)為應(yīng)該做進(jìn)一步的染色體的檢查。但是，所有的孕婦都需要注意，所謂的低危，只是風(fēng)險(xiǎn)比較低，并不是100%一定是正常，在后續(xù)的產(chǎn)檢過程中，一旦發(fā)現(xiàn)了其他問題，還是建議進(jìn)一步檢查。
    唐氏篩查正常值范圍
    回答：如果是在1比1千以上的這種情況就屬于低風(fēng)險(xiǎn)，十八三體也是一樣的，都是低風(fēng)險(xiǎn)就是正常的，高風(fēng)險(xiǎn)就是有問題，同時(shí)還要看Afp，β-hcg，u3這些mom默值的標(biāo)準(zhǔn)，這些mom值的標(biāo)準(zhǔn)也都是在正常范圍之內(nèi)，這個唐氏篩查的報(bào)告單才是正常。唐氏篩查是風(fēng)險(xiǎn)值的評估，它沒有所謂的正常值范圍，一般唐氏篩查高風(fēng)險(xiǎn)就是有異常，臨界風(fēng)險(xiǎn)就是1比1千到270之間，高風(fēng)險(xiǎn)就是大于等于1比270之間。
    唐氏篩查中度風(fēng)險(xiǎn)嚴(yán)重嗎
    回答：如果是無創(chuàng)基因檢測檢查出來也是高風(fēng)險(xiǎn)或者臨界風(fēng)險(xiǎn)，就需要進(jìn)一步的行介入性的產(chǎn)前診斷。臨界風(fēng)險(xiǎn)，可以首先考慮選擇無創(chuàng)基因檢測，因?yàn)楝F(xiàn)在無創(chuàng)基因檢測是沒有風(fēng)險(xiǎn)的，而且現(xiàn)在準(zhǔn)確率可以達(dá)到90%以上。一旦出現(xiàn)唐氏篩查臨界風(fēng)險(xiǎn)，需要進(jìn)一步的行產(chǎn)前檢查。
    做個唐氏篩查要多少錢
    回答：如果是唐氏綜合征患者，會出現(xiàn)甲胎蛋白降低、絨毛膜促性腺激素升高、游離雌三醇降低，根據(jù)三者的變化，結(jié)合孕婦年齡、孕齡等情況，計(jì)算出唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)度。如果是低風(fēng)險(xiǎn)，不能完全明確是沒有異常，只能說80%左右是正常的情況，需要進(jìn)一步進(jìn)行產(chǎn)前檢查，注意監(jiān)測有無胎兒軟指標(biāo)的異常。
    別把癌癥前兆當(dāng)炎癥！身體出現(xiàn)這3個癥狀，建議早做癌癥篩查
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