基因是生物體遺傳的基本單位，存在于細胞的染色體上。人類細胞核中的染色體，一般是46條。這46條染色體中，有44條是常染色體，雙雙成對，一共22對，它們和性別沒有關(guān)系。另外，還有兩條，叫做性染色體，它們決定人類性別的分化，性器官的發(fā)育，第二性征的產(chǎn)生。所有這些染色體，應(yīng)用特殊的細胞技術(shù)，可以把它們一一區(qū)分開來，并根據(jù)國際上規(guī)定的標準，予以命名和編號，這叫做染色體組型分析。男女的常染色體，沒有什么不同，區(qū)別只在于性染色體，女性是一對X染色體，即XX;而男性是一條X染色體，一條Y染色體，即XY。

人類染色體有時會有變異，常染色體的變異，會給人帶一些遺傳方面的疾病，性染色體，的變異，會給人的性別辨認帶來麻煩。

人類的基因性別，多數(shù)是在受精的瞬間決定的。男子的精子與女性的卵，都是單倍體，即只有22條常染色體和一條性染色體。很容易理解，女性的性染色體是XX，因此卵中的性染色體總是X;而精子則不同，半數(shù)攜帶X，半數(shù)攜帶Y。受精過程中，只有一個精子能進入卵。如果是帶Y染色體的精子和卵結(jié)合，受精卵的性染色體便是XY，因而生男;反之，則得女。社會上有些人，把生不出男孩歸罪于女方，是由于無知的緣故，因為生男生女的關(guān)鍵在于受精的精子帶X還是帶Y，精子是從男方那里來的，如果一定要講誰的責(zé)任的話（其實雙方都無過錯），那么，似乎應(yīng)該由男方承擔。

性染色體組型，決定的是基因性別。一般而言，基因型和表現(xiàn)型是一致的，也就是說基因性別和生理解剖學(xué)的性別應(yīng)該是吻合的。染色體由許多基因組成，性染色體上有著控制生理性別的基因譜，能促發(fā)一系列的變化，導(dǎo)致性分化過程。已經(jīng)確認，Y染色體分為長短2臂，它的短臂上存在著決定男性的基因，使胚胎的性腺始基分化成睪丸，如果是沒有Y染色體的XX時，分化成卵巢，但是如果只有一條X，即X單位，如XO，也不能分化成有功能的卵巢。

有時性別的基因型，卻和它的表現(xiàn)型并不一致。因為遺傳基因并不是決定性分化的唯一因素，產(chǎn)前及產(chǎn)后的許多因素都可以改變由基因決定的某些性狀。無論是基因男性還是基因女性，在胚胎的最初的6周，他們的內(nèi)外生殖器完全相同。第6周，才開始出現(xiàn)原始的性腺，它具有雙向發(fā)展的能力，即可能發(fā)育成睪丸，也可能發(fā)育成卵巢。性器官分化的方向，與一種激素——睪丸酮的水平有關(guān)，如果水平適量，性器官向男性方向分化發(fā)育;假如水平低下，不論是何種基因性別，性器官均向女性方向分化發(fā)育?；蛐詣e便可能同生理性別不相一致。

分析染色體組型做基因性別鑒定的方法比較繁復(fù)，需要一定的設(shè)備條件，技術(shù)人員也得進行一定的培訓(xùn)，還要靜脈采血，細胞培養(yǎng)，顯微照相，染色體排列等。一般的基因性別鑒定，常以頰粘膜刮片的染色體塊檢查，取代組型分析。經(jīng)特殊染色，女性面頰粘膜細胞中，25-50%在細胞核膜的內(nèi)緣，有一個半圓形的斑塊，稱為染色體塊，或貝爾小體。細胞核內(nèi)染色體塊的數(shù)目，比X染色體數(shù)少一個。XX者，為一個;XXX，為兩個;男性是XY，就沒有;XO者，也沒有。目前，在運動員的基因性別判定時，常用這種較為簡便的方法。只有當結(jié)果不肯定或有爭議時，才作組型分析用以進一步明確。

染色體的數(shù)目和形態(tài)在代與代之間保持相對的恒定，使得遺傳特征能以親代相對穩(wěn)定地傳給子代，這就是子代能保持親代某些性狀的道理。如果當精子和卵結(jié)合成受精卵時，染色體發(fā)生變化或者其他遺傳物質(zhì)發(fā)生變化，如增多、減少、染色體斷裂、破碎、顛倒等，這樣的受精卵發(fā)育成胎兒，就會出現(xiàn)各種遺傳病，常見的有先天愚型、白癡等。如果染色體沒有發(fā)生異常，只是染色體上的基因發(fā)生了異常，同樣也會得各種遺傳病，如多指（趾）、并指（趾）、白化病等。染色體或基因的異常，可能與放射線、化學(xué)毒物，長期使用各種藥物以及環(huán)境污染等因素都有一定關(guān)系，故在受孕前后，要特別注意避免各種可能導(dǎo)致染色體或基因異常的因素，以確保后代的健康。