如何預(yù)防酪氨酸酸血癥Ⅰ型

博禾醫(yī)生
預(yù)防酪氨酸血癥Ⅰ型主要通過(guò)新生兒篩查、遺傳咨詢和飲食管理實(shí)現(xiàn)。該病屬于常染色體隱性遺傳病,需從孕前、產(chǎn)前及出生后多階段干預(yù)。
所有新生兒應(yīng)在出生48小時(shí)后進(jìn)行足跟血篩查,通過(guò)檢測(cè)血液中琥珀酰丙酮濃度早期發(fā)現(xiàn)異常。篩查陽(yáng)性者需進(jìn)一步通過(guò)基因檢測(cè)確診,明確FAH基因突變類型。確診患兒出生7天內(nèi)啟動(dòng)治療可顯著改善預(yù)后。
有家族史者應(yīng)在孕前進(jìn)行基因檢測(cè),夫妻雙方若為攜帶者,可通過(guò)第三代試管嬰兒技術(shù)阻斷遺傳。已生育患兒的家庭再次妊娠時(shí),需在孕10-12周進(jìn)行絨毛膜取樣或16周后羊水穿刺做產(chǎn)前診斷。
確診患兒需終身采用低苯丙氨酸、低酪氨酸特殊配方奶粉,嚴(yán)格限制天然蛋白質(zhì)攝入量。每日蛋白質(zhì)供給中至少80%需來(lái)自醫(yī)用配方粉,剩余20%來(lái)自蔬菜水果等低蛋白食物。定期監(jiān)測(cè)血酪氨酸水平維持在200-400μmol/L。
尼替西農(nóng)膠囊可抑制4-羥基苯丙酮酸雙加氧酶活性,減少毒性代謝物積累。需配合血藥濃度監(jiān)測(cè)調(diào)整劑量,常見(jiàn)不良反應(yīng)包括角膜混濁和血小板減少。嚴(yán)重肝損傷患者可能需聯(lián)合使用左旋肉堿顆粒。
每3個(gè)月檢查肝功能、凝血功能和甲胎蛋白,每年進(jìn)行肝臟超聲和彈性成像評(píng)估纖維化程度。出現(xiàn)肝腫大或凝血異常時(shí)需考慮肝移植,術(shù)后仍需持續(xù)代謝管理以防腎病進(jìn)展。
患者需建立由遺傳代謝科、營(yíng)養(yǎng)科、眼科組成的多學(xué)科隨訪體系。家庭成員應(yīng)學(xué)習(xí)急性發(fā)作識(shí)別,出現(xiàn)嘔吐、嗜睡等神經(jīng)系統(tǒng)癥狀時(shí)立即就醫(yī)。日常避免高蛋白食物如肉類、豆制品,選擇特殊醫(yī)用米面作為主食。定期進(jìn)行生長(zhǎng)發(fā)育評(píng)估和心理疏導(dǎo),幫助患兒適應(yīng)長(zhǎng)期治療。
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