小兒韓-薛-柯病的臨床表現(xiàn)有什么

博禾醫(yī)生
小兒韓-薛-柯病(朗格漢斯細(xì)胞組織細(xì)胞增生癥)的臨床表現(xiàn)主要有骨骼損害、皮膚病變、淋巴結(jié)腫大、肝脾腫大及內(nèi)分泌異常。
多表現(xiàn)為單發(fā)或多發(fā)性溶骨性病變,常見于顱骨、股骨、肋骨等部位。患兒可能出現(xiàn)局部疼痛、腫脹或病理性骨折,影像學(xué)檢查可見邊界清晰的穿鑿樣骨質(zhì)破壞。
約半數(shù)患兒出現(xiàn)脂溢性皮炎樣皮疹,好發(fā)于頭皮、耳后及軀干,表現(xiàn)為黃色或紅褐色丘疹,表面可伴有鱗屑。部分患者可見出血性皮疹或皮膚潰瘍。
以頸部、腋窩等淺表淋巴結(jié)腫大為主,質(zhì)地中等,活動度尚可。深部淋巴結(jié)受累時可引起壓迫癥狀,如縱隔淋巴結(jié)腫大可能導(dǎo)致呼吸困難。
疾病進(jìn)展期常見肝臟和脾臟進(jìn)行性增大,可伴有肝功能異常,表現(xiàn)為黃疸、凝血功能障礙。脾腫大可能導(dǎo)致血小板減少,增加出血風(fēng)險。
下丘腦-垂體受累時可引發(fā)尿崩癥,表現(xiàn)為多飲多尿。部分患兒出現(xiàn)生長遲緩、性早熟等內(nèi)分泌紊亂癥狀,與垂體激素分泌異常相關(guān)。
患兒日常需保持皮膚清潔,避免抓撓皮疹;注意補(bǔ)充水分預(yù)防脫水,尤其出現(xiàn)尿崩癥癥狀時;保證高蛋白、高維生素飲食以支持免疫功能;定期監(jiān)測身高體重及發(fā)育指標(biāo)。急性期應(yīng)限制劇烈活動防止病理性骨折,恢復(fù)期可進(jìn)行適度康復(fù)訓(xùn)練。所有患兒均需長期隨訪評估臟器功能及內(nèi)分泌狀態(tài),及時調(diào)整治療方案。
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