鐮刀型細胞貧血癥是常染色體隱性遺傳病嗎
鐮刀型細胞貧血癥屬于常染色體隱性遺傳病，致病基因位于第11號染色體短臂上。該病主要由血紅蛋白β鏈第6位谷氨酸被纈氨酸替代的基因突變引起，攜帶者需父母雙方均傳遞異常基因才會發(fā)病。
1、遺傳機制：
患者需繼承來自父母雙方各一個異常血紅蛋白S基因才會發(fā)病。若僅繼承一個異常基因則為攜帶者，通常不表現(xiàn)嚴重癥狀，但可能將異常基因遺傳給后代。這種遺傳模式符合孟德爾常染色體隱性遺傳規(guī)律。
2、基因變異：
HBB基因發(fā)生單核苷酸突變導(dǎo)致β珠蛋白鏈第6位氨基酸改變，異常血紅蛋白在缺氧條件下形成聚合物，使紅細胞扭曲成鐮刀狀。這種變異紅細胞易破裂造成溶血，同時會阻塞微血管引發(fā)組織缺血。
3、攜帶者篩查：
通過血紅蛋白電泳可檢測血紅蛋白S攜帶狀態(tài)，基因檢測能明確HBB基因突變類型。對于有家族史或高風險人群，孕前遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷有助于評估后代患病風險。
4、臨床表現(xiàn)：
患者多在嬰幼兒期出現(xiàn)貧血、黃疸及脾腫大，可反復(fù)發(fā)生血管阻塞危象，表現(xiàn)為劇烈疼痛、急性胸綜合征或卒中。長期并發(fā)癥包括慢性腎功能損害、肺動脈高壓及視網(wǎng)膜病變等。
5、治療原則：
目前主要采用羥基脲促進胎兒血紅蛋白合成，造血干細胞移植是唯一根治手段。支持治療包括鎮(zhèn)痛管理、輸血療法及預(yù)防性抗生素使用，需終身監(jiān)測器官功能并接種肺炎球菌等疫苗。
患者日常需保持充足水分攝入避免脫水，適度有氧運動但避免劇烈活動，注意保暖防止血管痙攣。飲食應(yīng)保證足夠葉酸和鐵元素，避免高海拔旅行及極端溫度環(huán)境。定期進行眼科、心臟和腎功能檢查，建立完善的疼痛管理方案，出現(xiàn)發(fā)熱或突發(fā)疼痛需立即就醫(yī)。建議攜帶者進行遺傳咨詢，通過新生兒篩查實現(xiàn)早期診斷和干預(yù)。
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