地方性克汀病有哪些臨床表現(xiàn)

博禾醫(yī)生
地方性克汀病主要表現(xiàn)為智力障礙、生長發(fā)育遲緩、甲狀腺功能減退等癥狀。臨床表現(xiàn)主要有體格發(fā)育落后、神經(jīng)系統(tǒng)異常、甲狀腺功能低下、聽力語言障礙、骨骼發(fā)育異常。
患者身高明顯低于同齡人,四肢短小,頭圍偏大,前囟閉合延遲。面容特征包括鼻梁低平、眼距增寬、嘴唇厚大。牙齒萌出遲緩,乳牙滯留常見。青春期發(fā)育延遲,第二性征出現(xiàn)較晚。
中樞神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育受損導(dǎo)致智力低下,程度從輕度遲鈍到重度癡呆不等。部分患者出現(xiàn)肌張力增高或降低,腱反射亢進(jìn)。共濟(jì)失調(diào)、步態(tài)不穩(wěn)等小腦癥狀也較常見。嚴(yán)重者可出現(xiàn)痙攣性癱瘓。
患者表現(xiàn)為皮膚干燥粗糙、毛發(fā)稀疏易斷、體溫偏低。心率緩慢,血壓偏低。食欲減退但體重增加,常有便秘癥狀。聲音嘶啞,舌體肥大。血清甲狀腺激素水平明顯降低,促甲狀腺激素升高。
感音神經(jīng)性耳聾發(fā)生率較高,嚴(yán)重者可完全失聰。語言發(fā)育遲緩,詞匯量少,構(gòu)音不清。部分患者因聽力障礙導(dǎo)致語言能力喪失,僅能發(fā)出簡單音節(jié)。耳聾程度與智力障礙常呈正相關(guān)。
骨骼X線檢查顯示骨齡明顯落后,骨骺閉合延遲。椎體發(fā)育不良可導(dǎo)致脊柱畸形。骨盆狹窄在女性患者中多見。四肢長骨短粗,關(guān)節(jié)活動度增大。牙齒釉質(zhì)發(fā)育不良,易發(fā)生齲齒。
地方性克汀病患者需保證充足蛋白質(zhì)和微量元素攝入,適當(dāng)增加海產(chǎn)品等富碘食物。規(guī)律進(jìn)行肢體功能訓(xùn)練和語言康復(fù)練習(xí),避免長期臥床。注意保暖防寒,定期監(jiān)測甲狀腺功能。孕婦及嬰幼兒應(yīng)加強碘營養(yǎng)監(jiān)測,居住地缺碘地區(qū)需長期食用碘鹽預(yù)防疾病發(fā)生。成年患者需關(guān)注心血管健康,控制體重,預(yù)防骨質(zhì)疏松等并發(fā)癥。
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