腸道息肉綜合征可通過(guò)結(jié)腸鏡檢查、影像學(xué)檢查、病理活檢、基因檢測(cè)、實(shí)驗(yàn)室檢查等方式明確診斷。結(jié)腸鏡檢查是診斷的金標(biāo)準(zhǔn)，影像學(xué)檢查如CT或MRI可輔助評(píng)估病變范圍，病理活檢可確定息肉性質(zhì)，基因檢測(cè)有助于明確遺傳性息肉綜合征，實(shí)驗(yàn)室檢查如血常規(guī)、腫瘤標(biāo)志物等可評(píng)估全身狀況。
1、結(jié)腸鏡：結(jié)腸鏡檢查是診斷腸道息肉綜合征的首選方法，可直接觀(guān)察腸道內(nèi)息肉的數(shù)量、大小、形態(tài)及分布情況，并可同時(shí)進(jìn)行息肉切除或活檢。檢查前需進(jìn)行腸道準(zhǔn)備，通常使用聚乙二醇電解質(zhì)散進(jìn)行清腸，檢查過(guò)程中需注意觀(guān)察是否有出血、穿孔等并發(fā)癥。
2、影像學(xué)：CT或MRI檢查可輔助評(píng)估腸道息肉的范圍及周?chē)M織受累情況，尤其是對(duì)于無(wú)法耐受結(jié)腸鏡檢查的患者。CT檢查可清晰顯示腸壁增厚、腸腔狹窄等改變，MRI則對(duì)軟組織分辨率更高，有助于判斷息肉的性質(zhì)及是否發(fā)生惡變。
3、病理活檢：通過(guò)結(jié)腸鏡或手術(shù)切除獲取息肉組織進(jìn)行病理學(xué)檢查，可明確息肉的性質(zhì)，如是否為腺瘤性息肉、增生性息肉或炎性息肉等。病理檢查還可評(píng)估息肉是否有異型增生或癌變，為后續(xù)治療提供依據(jù)。
4、基因檢測(cè)：對(duì)于懷疑為遺傳性息肉綜合征的患者，如家族性腺瘤性息肉病或Peutz-Jeghers綜合征，可進(jìn)行基因檢測(cè)以明確診斷。通過(guò)檢測(cè)APC、STK11等相關(guān)基因的突變情況，可幫助確定疾病類(lèi)型及遺傳風(fēng)險(xiǎn)，為家族成員的篩查提供指導(dǎo)。
5、實(shí)驗(yàn)室：血常規(guī)檢查可評(píng)估患者是否存在貧血，腫瘤標(biāo)志物如CEA、CA19-9等可輔助判斷息肉是否發(fā)生惡變。糞便潛血試驗(yàn)可作為篩查手段，但需注意其敏感性和特異性較低，不能替代結(jié)腸鏡檢查。
腸道息肉綜合征患者日常需注意飲食調(diào)節(jié)，增加膳食纖維攝入，如全谷物、蔬菜和水果，減少紅肉及加工肉制品攝入。適當(dāng)進(jìn)行有氧運(yùn)動(dòng)，如快走、游泳等，有助于促進(jìn)腸道蠕動(dòng)。定期復(fù)查結(jié)腸鏡，監(jiān)測(cè)息肉變化，必要時(shí)進(jìn)行息肉切除或手術(shù)治療。